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罕見結(jié)節(jié)性硬化癥 伴有癲癇及身體發(fā)育異常

2014-09-01 來源:健客網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:出生52天,妞妞的生活便被癲癇、瘢痕、腫瘤……無情地綁定上了。這都源自她所患的罕見病--結(jié)節(jié)性硬化癥。

  妞妞今年5歲,初看和其他孩子沒什么不同,長得白白胖胖,大眼睛忽閃忽閃,開朗活潑。但攝影師與她相處幾天后,還是發(fā)現(xiàn)了一些異樣:妞妞說話偶爾會咬字不太清晰,大動作的運動能力顯得稍弱,細(xì)嫩的皮膚上有點點的斑痕……這都源自她所患的罕見病--結(jié)節(jié)性硬化癥。出生52天,妞妞的生活便被癲癇、瘢痕、腫瘤……無情地綁定上了。

  疾病類型

  結(jié)節(jié)性硬化癥(tsc)

  發(fā)病率約為1/6000,是一種常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退,可導(dǎo)致腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥。目前尚無特效療法。本病是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。有陽性家族史者占20%-30%。

  患者病歷

  姓名:龐雅雯(小名妞妞)。性別:女。年齡:5歲居住地:深圳寶安。初次發(fā)病時間:出生52天。確診時間:2009年9月。求醫(yī)經(jīng)歷:從深圳到廣州、北京。被確診為結(jié)節(jié)性硬化癥之后,妞妞面臨癲癇發(fā)作的困擾。

  做腰穿、核磁共振,最終確診患上罕見病

  出生第52天,多數(shù)孩子這時候還躺在暖暖的嬰兒床上,享受著家人的精心呵護(hù)。而妞妞已在醫(yī)院冰冷的檢查室里,體驗人生的種種痛楚:抽血、腦電波掃描、腰椎穿刺、核磁共振掃描……這些都源于她的一個突發(fā)癥狀--左手左腳抽筋。經(jīng)過一系列檢查,妞妞最終被診斷為"結(jié)節(jié)性硬化癥"。

  如此陌生的名字,究竟是怎樣一種?。吭滔忌暇W(wǎng)搜索得知,結(jié)節(jié)性硬化癥簡稱tsc,發(fā)病概率約為1/6000,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,會伴有癲癇以及身體各部位發(fā)育異常。雖然沒有太多的醫(yī)學(xué)常識,但"癲癇"、"身體各部位發(fā)育異常"字樣,還是讓袁碧霞不寒而栗,不敢往后去想。

  癲癇頻頻發(fā)作

  休息不好、感冒、發(fā)燒,都能誘發(fā)癲癇

  "癲癇頻發(fā)"是這種罕見病在妞妞身上最明顯的表現(xiàn)。

  因為治療無望,確診之后,妞妞只能回家休養(yǎng)。但就在她出院十天后,罕見病所帶來的癲癇發(fā)作了。

  口吐白沫、全身抽搐、失去意識、缺氧、休克……看到女兒這種狀態(tài),袁碧霞嚇壞了,趕緊把孩子送到醫(yī)院搶救,"醫(yī)生讓我在病危通知書上簽字時,我只能無助地祈求老天爺,保佑妞妞能平安度過這一劫。"

  幸運的是,妞妞被搶救過來了。但之后情況沒什么好轉(zhuǎn),最嚴(yán)重的時候,癲癇一天發(fā)作二十多次。"癲癇發(fā)作分大發(fā)作和小發(fā)作,像之前有口吐白沫、失去意識的情形,是大發(fā)作;而小發(fā)作則是30秒左右的意識喪失,危險不大。"袁碧霞說,妞妞2歲之前,有兩次癲癇大發(fā)作,非常危險,小發(fā)作幾乎每天都有。休息不好、感冒、發(fā)燒,都能成為她癲癇發(fā)作的"誘因",從那次搶救之后,妞妞每天都需要準(zhǔn)時吃藥,防止癲癇發(fā)作。

  藥物幫助下,可以過正常人的生活

  但凡患上什么難以治愈的大病,病人和家屬難免被愁云所籠罩。"自從接受美國專家的治療,妞妞的病情得到控制,我們真的很知足呢,這個病有的人很多年都能控制得很好,我希望妞妞也能這樣。"電話那頭,明亮的聲音里透著歡快,絲毫沒有抱怨、悲觀的情緒。

  袁碧霞告訴記者,tsc的病友情況很不一樣,國內(nèi)沒有齊全的案例和治療技術(shù),"對于我來說,情況好的病友,就是妞妞的希望之光。"

  袁碧霞告訴記者,她所認(rèn)識的一位tsc女患者,已經(jīng)參加工作,在藥物的幫助下,過著和正常人一樣的生活。如果不是臉上的蝴蝶斑,一般人很難察覺到她患有疾病。這位患者小時候家里并不知道她患有tsc,她是十幾歲的時候才知道自己患有罕見病的。在很多人眼中,她的身體在十多年沒有藥物幫助的情況下堅持下來,近乎奇跡。"希望妞妞也能像這個姐姐一樣,可以正常地讀書、工作,過上幸福的生活。"

  愿望是好的,但隨著對這種罕見病了解的增多,袁碧霞也難藏心中的隱痛。每次帶著妞妞在兒童醫(yī)院檢查時,妞妞活潑地在走廊上跑跑跳跳,這時候袁碧霞就拿著手機(jī)給妞妞一個勁地拍照。"我就喜歡在她玩耍的時候多拍拍她,這個病的病情非常容易不穩(wěn)定,我就想多多留下我和她的回憶。"

  結(jié)節(jié)性硬化癥常被誤診為白癜風(fēng)

  "有時我?guī)фゆた催^的醫(yī)生會通知我,他們確診了一個病例,希望我去和家長溝通,我也會給他們看妞妞的每個成長階段的照片,用自己的經(jīng)歷去鼓勵他們。"現(xiàn)在,袁碧霞是中國結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟公益組織的深圳聯(lián)絡(luò)人,幫助同病相憐的人,讓她感覺到"送人玫瑰手有余香"的快樂。

  袁碧霞透露,據(jù)估算,中國應(yīng)該有十萬tsc患者,"最早期的癥狀是四肢和身體上的白色斑點,這個病極其容易被誤診成皮膚病或者白癜風(fēng)。"

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