妞妞今年5歲,初看和其他孩子沒什么不同,長得白白胖胖,大眼睛忽閃忽閃,開朗活潑。但攝影師與她相處幾天后,還是發(fā)現(xiàn)了一些異樣:妞妞說話偶爾會咬字不太清晰,大動作的運動能力顯得稍弱,細(xì)嫩的皮膚上有點點的斑痕……這都源自她所患的罕見病--結(jié)節(jié)性硬化癥。出生52天,妞妞的生活便被癲癇、瘢痕、腫瘤……無情地綁定上了。
疾病類型
結(jié)節(jié)性硬化癥(tsc)
發(fā)病率約為1/6000,是一種常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退,可導(dǎo)致腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥。目前尚無特效療法。本病是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。有陽性家族史者占20%-30%。
患者病歷
姓名:龐雅雯(小名妞妞)。性別:女。年齡:5歲居住地:深圳寶安。初次發(fā)病時間:出生52天。確診時間:2009年9月。求醫(yī)經(jīng)歷:從深圳到廣州、北京。被確診為結(jié)節(jié)性硬化癥之后,妞妞面臨癲癇發(fā)作的困擾。
做腰穿、核磁共振,最終確診患上罕見病
出生第52天,多數(shù)孩子這時候還躺在暖暖的嬰兒床上,享受著家人的精心呵護(hù)。而妞妞已在醫(yī)院冰冷的檢查室里,體驗人生的種種痛楚:抽血、腦電波掃描、腰椎穿刺、核磁共振掃描……這些都源于她的一個突發(fā)癥狀--左手左腳抽筋。經(jīng)過一系列檢查,妞妞最終被診斷為"結(jié)節(jié)性硬化癥"。
如此陌生的名字,究竟是怎樣一種?。吭滔忌暇W(wǎng)搜索得知,結(jié)節(jié)性硬化癥簡稱tsc,發(fā)病概率約為1/6000,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,會伴有癲癇以及身體各部位發(fā)育異常。雖然沒有太多的醫(yī)學(xué)常識,但"癲癇"、"身體各部位發(fā)育異常"字樣,還是讓袁碧霞不寒而栗,不敢往后去想。
癲癇頻頻發(fā)作
休息不好、感冒、發(fā)燒,都能誘發(fā)癲癇
"癲癇頻發(fā)"是這種罕見病在妞妞身上最明顯的表現(xiàn)。
因為治療無望,確診之后,妞妞只能回家休養(yǎng)。但就在她出院十天后,罕見病所帶來的癲癇發(fā)作了。
口吐白沫、全身抽搐、失去意識、缺氧、休克……看到女兒這種狀態(tài),袁碧霞嚇壞了,趕緊把孩子送到醫(yī)院搶救,"醫(yī)生讓我在病危通知書上簽字時,我只能無助地祈求老天爺,保佑妞妞能平安度過這一劫。"
幸運的是,妞妞被搶救過來了。但之后情況沒什么好轉(zhuǎn),最嚴(yán)重的時候,癲癇一天發(fā)作二十多次。"癲癇發(fā)作分大發(fā)作和小發(fā)作,像之前有口吐白沫、失去意識的情形,是大發(fā)作;而小發(fā)作則是30秒左右的意識喪失,危險不大。"袁碧霞說,妞妞2歲之前,有兩次癲癇大發(fā)作,非常危險,小發(fā)作幾乎每天都有。休息不好、感冒、發(fā)燒,都能成為她癲癇發(fā)作的"誘因",從那次搶救之后,妞妞每天都需要準(zhǔn)時吃藥,防止癲癇發(fā)作。
藥物幫助下,可以過正常人的生活
但凡患上什么難以治愈的大病,病人和家屬難免被愁云所籠罩。"自從接受美國專家的治療,妞妞的病情得到控制,我們真的很知足呢,這個病有的人很多年都能控制得很好,我希望妞妞也能這樣。"電話那頭,明亮的聲音里透著歡快,絲毫沒有抱怨、悲觀的情緒。
袁碧霞告訴記者,tsc的病友情況很不一樣,國內(nèi)沒有齊全的案例和治療技術(shù),"對于我來說,情況好的病友,就是妞妞的希望之光。"
袁碧霞告訴記者,她所認(rèn)識的一位tsc女患者,已經(jīng)參加工作,在藥物的幫助下,過著和正常人一樣的生活。如果不是臉上的蝴蝶斑,一般人很難察覺到她患有疾病。這位患者小時候家里并不知道她患有tsc,她是十幾歲的時候才知道自己患有罕見病的。在很多人眼中,她的身體在十多年沒有藥物幫助的情況下堅持下來,近乎奇跡。"希望妞妞也能像這個姐姐一樣,可以正常地讀書、工作,過上幸福的生活。"
愿望是好的,但隨著對這種罕見病了解的增多,袁碧霞也難藏心中的隱痛。每次帶著妞妞在兒童醫(yī)院檢查時,妞妞活潑地在走廊上跑跑跳跳,這時候袁碧霞就拿著手機(jī)給妞妞一個勁地拍照。"我就喜歡在她玩耍的時候多拍拍她,這個病的病情非常容易不穩(wěn)定,我就想多多留下我和她的回憶。"
結(jié)節(jié)性硬化癥常被誤診為白癜風(fēng)
"有時我?guī)фゆた催^的醫(yī)生會通知我,他們確診了一個病例,希望我去和家長溝通,我也會給他們看妞妞的每個成長階段的照片,用自己的經(jīng)歷去鼓勵他們。"現(xiàn)在,袁碧霞是中國結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟公益組織的深圳聯(lián)絡(luò)人,幫助同病相憐的人,讓她感覺到"送人玫瑰手有余香"的快樂。
袁碧霞透露,據(jù)估算,中國應(yīng)該有十萬tsc患者,"最早期的癥狀是四肢和身體上的白色斑點,這個病極其容易被誤診成皮膚病或者白癜風(fēng)。"
拉莫三嗪片,適應(yīng)癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對照試驗的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部
健客價: ¥94用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價: ¥218活血化瘀,通絡(luò),用于脈絡(luò)瘀阻,眩暈頭痛,肢體麻木,胸痹心痛,胸中憋悶,心悸氣短;冠心病、腦動脈硬化癥見上述證候者。
健客價: ¥451、用于全身纖溶亢進(jìn)所致的出血,如白血病、再生不良性貧血、紫癜等,以及手術(shù)中和手術(shù)后的異常出血。 2、用于局部纖溶亢進(jìn)所致異常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、腎出血、前列腺手術(shù)中盒術(shù)后的異常出血。
健客價: ¥199高膽固醇血癥 原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合型高脂血癥(相當(dāng)于Fredrickson分類法的IIa和IIb型)患者,如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿意,應(yīng)用本品可治療其總膽固醇(TC)升高、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者,阿托伐他汀可與其他降脂療法(如LDL血漿
健客價: ¥56癲癇 部分性發(fā)作:復(fù)雜部分發(fā)作、簡單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作?;旌闲桶l(fā)作??蓡为毣蚱渌贵@厥藥合并服用,對失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。 三叉神經(jīng)痛 由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛
健客價: ¥29豁痰開竅,息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病,發(fā)作時癥見突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鳴,口吐涎沫或眼目上視,少傾清醒等癥?;蛴糜隈 ⑹叩?。
健客價: ¥45用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價: ¥132豁痰開竅,半肝清熱,熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。
健客價: ¥321.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變:視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威二氏綜合癥)。 非糖尿病性微血管病變:突發(fā)性或長期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾?。ㄖT如高血壓、動脈硬化和肝硬變)相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張:疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常,手足發(fā)紺,紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài):慢性靜脈功能
健客價: ¥221.用于全身纖溶亢進(jìn)所致的出血,如白血病、再生不良性貧血、 紫癜等,以及手術(shù)中和手術(shù)后的異常出血。 2.用于局部纖溶亢進(jìn)所致的異常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、腎出血、前列腺手術(shù)中和術(shù)后的異常出血。
健客價: ¥51清熱養(yǎng)陰、活血祛瘀。用于I、II期動脈硬化性閉塞癥及血栓閉塞性脈管炎引起的肢體皮膚發(fā)涼、酸脹、麻木、燒灼感、間歇性跛行、靜息痛等;急性和亞急性期下肢深靜脈血栓形成引起的局部腫脹、疼痛、皮膚溫度升高、皮色異常等及恢復(fù)期輕中期腦梗賽引起的半身不遂、口舌歪斜、偏身麻木,語言不利等。
健客價: ¥18適用于缺血性腦血管病,老年性癡呆或衰老所致的各種精神行為異常,腦動脈硬化癥,多發(fā)性腔隙性腦梗塞,腦外傷后遺癥引起的頭痛,頭暈,惡心等癥狀;特發(fā)性高血壓;腦、外周血管病變。
健客價: ¥571.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威二氏綜合癥)。 非糖尿病性微血管病變——突發(fā)性或長期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾病(諸如高血壓、動脈硬化和肝硬變)相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常,手足發(fā)紺,紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài)——慢性
健客價: ¥20活血化瘀,通竅止痛,擴(kuò)張血管,增加冠狀動脈血流量。用于冠心病,心絞痛及腦動脈硬化癥。
健客價: ¥7(1) 下列疾病造成的疼痛性肌痙攣的改善-頸、肩及腰部疼痛等局部疼痛綜合征。 (2) 下列疾病引起的中樞性肌強(qiáng)直-腦血管意外、手術(shù)后遺癥(脊髓損傷、大腦損傷)、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化癥、肌萎縮性側(cè)索硬化癥等。
健客價: ¥56高膽固醇血癥;冠心病或冠心病等危癥(如:糖尿病癥狀性動脈粥樣硬化性疾病等)合并高膽固醇血癥或混合型血脂異常的患者。
健客價: ¥261.微血管的治療:糖尿性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基-威二氏綜合癥)。非糖尿性微血管病變——突發(fā)性或長期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變;與慢性器質(zhì)性疾病(諸如高血壓、動脈硬化和肝硬變)相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療:原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腰痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常、手足發(fā)紺、紫癜性皮炎。靜脈曲張狀態(tài)——慢性靜脈功能不全(CVI)
健客價: ¥231、微血管病的治療:糖尿病性微血管病變----視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基-威氏綜合癥)微血管損傷----伴有毛細(xì)血管脆性和通透性增加,毛細(xì)血管,手足發(fā)紺。 2、用于慢性靜脈功能不全(靜脈曲張綜合征)及其后遺癥(栓塞后綜合征,腿部潰瘍,紫癜性皮炎等郁積性皮膚病,周圍血管郁積性水腫等)的輔助治療。
健客價: ¥491.微血管病的治療:糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威氏綜合癥);微血管損傷——伴有毛細(xì)血管脆性和通透性增加,毛細(xì)血管病,手足發(fā)紺。 2.用于慢性靜脈功能不全(靜脈曲張綜合征)及其后遺癥(栓塞后綜合征,腿部潰瘍,紫癜性皮炎等郁積性皮膚病,周圍血管郁積性水腫等)的輔助治療。
健客價: ¥191.高膽固醇血癥 原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合型高脂血癥(相當(dāng)于Fredrickson分類法的IIa和IIb型)患者,如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿意,應(yīng)用本品可治療其總膽固醇(TC)升高、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者,阿托伐他汀可與其他降脂療法(如LDL
健客價: ¥461.高膽固醇血癥: 原發(fā)性高膽固醇血癥患者,包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型)或混合性高脂血癥(相當(dāng)于Fredrickson分類法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿意,應(yīng)用本品可治療其總膽固醇(TC)升高、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在純合子家族性高膽固醇血癥患者,阿托伐他汀可與其他降脂療法(如LDL血
健客價: ¥22腦血管硬化,動脈硬化,冠狀動脈機(jī)能不全,中老年人身體虛弱及早衰現(xiàn)象,血壓不穩(wěn)等癥。
健客價: ¥37活血化瘀,通竅止痛,擴(kuò)張血管,增加冠狀動脈血流量。用于冠心病,心絞痛及腦動脈硬化癥。
健客價: ¥7