“癲癇是否會遺傳？

我的孩子會不會也得這個??？”

這是癲癇病患者最關(guān)心的問題之一

在6月28日“國際癲癇關(guān)愛日”（也是“中國癲癇日”）前夕，羊城晚報《健康周刊》聯(lián)合廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院舉辦“名醫(yī)談，癲癇是否會遺傳”的健康大講堂，特別邀請廣州醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所所長、中國抗癲癇協(xié)會副會長廖衛(wèi)平，知名癲癇專家劉曉蓉給讀者詳細(xì)解答有關(guān)癲癇病的遺傳幾率以及基因檢測和精準(zhǔn)治療問題。

▲中國抗癲癇協(xié)會副會長廖衛(wèi)平表示醫(yī)患一起努力才能戰(zhàn)勝癲癇

每位患者癲癇發(fā)作均有特殊性

在神經(jīng)科醫(yī)生看來，并不認(rèn)為這個疾病有什么特殊，只不過是腦子里一部分或整個腦神經(jīng)異?；钴S，引起運動、感覺、精神情緒、行為異常，最常見的就是口吐白沫、四肢抽搐（俗稱“大發(fā)作”）。幾乎每個患者都有自己特定的癥狀，發(fā)作的時候都有其特殊性。

表現(xiàn)

癲癇發(fā)作時

據(jù)了解，癲癇發(fā)作的時候，有肢體僵硬與抽搐的癥狀，比如一側(cè)嘴角、手指、足趾、眼瞼或面部及肢體有節(jié)律性的抽動，抽搐前可出現(xiàn)身體僵硬的現(xiàn)象，抽搐逐漸加重，可持續(xù)數(shù)十秒。也有的表現(xiàn)為自動癥，比如伸舌、咂嘴、咀嚼、吞咽等或者手部機(jī)械地、無意識地重復(fù)某種動作。

另外，癲癇發(fā)作的時候，還會感覺異常，四肢和軀干會感到有麻木感、電擊感、疼痛，眼前有半點、暗點、閃光或閃爍的感覺。也可以無任何癥狀突然意識喪失，不能回答別人的問話，抽搐后出現(xiàn)昏睡狀態(tài)，不易喚醒。

為什么會患上癲癇？

“我家族里沒有人得這個病，

為什么我的孩子會得癲癇？”

很多患兒的父母會對孩子罹患癲癇疑惑不已。本次健康大講堂，就是針對患者關(guān)心的這一問題而舉辦。在講座中，劉曉蓉教授稱，到底為什么會得癲癇，這個問題要尋找根源。

癲癇的病因在腦部，任何原因引起的腦部病變或者腦部損傷都可能會引起癲癇，比如缺氧、溺水、中毒、顱腦感染（腦炎）、顱內(nèi)腫瘤、腦血管病、內(nèi)分泌代謝疾病等，排除這些明確的原因之后，就要考慮遺傳性因素，需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測明確病因。

▲專家強(qiáng)調(diào)，癲癇治療用藥一定要規(guī)范

這里的因素就變得比較復(fù)雜了。劉曉蓉教授指出，人體基因在遺傳過程中發(fā)生變化，我們會跟父母相似，但不可能一模一樣，而基因突變引起的癲癇則可能會遺傳。

目前發(fā)現(xiàn)與癲癇相關(guān)的基因有千余個，而臨床上基因檢測則發(fā)現(xiàn)較多的有新生突變、常染色體顯性遺傳性突變、常染色體隱性遺傳性突變、X染色體基因突變。

針對病因治療，精準(zhǔn)用藥效果好

在講座上

劉曉蓉教授介紹了兩個典型案例

新生突變

陽陽10歲，1歲開始起病，表現(xiàn)為發(fā)作性抽搐，點頭、發(fā)呆、發(fā)作頻繁，智力和語言表達(dá)與同齡孩子相比都差一點。到廣醫(yī)二院做了長程腦電圖、頭顱MRI檢查，癲癇?？崎T診專家診斷為“癲癇性腦病”，頭顱MRI沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常，病因不明，陽陽的父母都正常，也沒有家族史。為了尋找病因，陽陽和父母做了全外顯子測序，發(fā)現(xiàn)GABRB3基因的新生突變（即小孩有突變，父母無突變），所以陽陽是遺傳性癲癇。

劉曉蓉教授說，根據(jù)患兒臨床特征基因檢測結(jié)果調(diào)整藥物方案，用丙戊酸聯(lián)合拉莫三嗪治療，陽陽發(fā)作明顯好轉(zhuǎn)，至今已有四年無發(fā)作，孩子的智力和語言能力明顯改善。

“不做基因檢測就不知道陽陽的病因，用藥只能是常規(guī)治療，可能療效并不明顯。而且從遺傳角度講，陽陽是新生突變，父母均無此突變，如果父母再生育一個孩子，生育正常孩子的幾率與正常夫妻一樣（需除外嵌合突變），但是陽陽的突變可以遺傳給其下一代，其下一代患病的幾率為50%。”劉曉蓉教授的一席話，讓現(xiàn)場很多家長明白了基因檢測對于癲癇患者的重要性。

▲劉曉蓉教授介紹癲癇基因檢測的意義

遺傳突變

另外，還有常染色體顯性遺傳突變，即患病小孩突變來自有病父母一方。劉曉蓉教授說，有一位女孩在12歲的時候出現(xiàn)發(fā)作性尖叫，并且伴有口角抽動，每天發(fā)作3次左右。

到醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)，女孩的腰部多處色素脫失斑，做了頭顱MRI發(fā)現(xiàn)左側(cè)顳區(qū)有高密度影，腹部CT顯示右腎錯構(gòu)瘤，長程視頻腦電圖顯示癲癇樣放電，廣醫(yī)二院癲癇專科門診專家診斷為“結(jié)節(jié)性硬化癥，癥狀性癲癇”。

患兒媽媽身上也有小塊色素脫失斑，但沒有癲癇發(fā)作，女孩與媽媽一起做了二代測序后發(fā)現(xiàn)，患兒TSC1基因存在一個雜合移碼突變，患兒母親存在相同的突變。就是說，患兒從媽媽那里遺傳了癲癇，并且癥狀表現(xiàn)更為明顯。

“這位患兒除了要用抗癲癇藥，還需要一種針對基因功能的藥物雷他霉素，抑制結(jié)節(jié)的生長”，劉曉蓉教授說，“針對性精準(zhǔn)用藥，患兒的發(fā)作明顯好轉(zhuǎn)。”

▲神經(jīng)內(nèi)科和外科專家聯(lián)合解答市民疑問

廖衛(wèi)平教授指出，不同的基因突變可以引起嚴(yán)重程度不一的癲癇表型，其發(fā)作轉(zhuǎn)歸和預(yù)后也不一樣。做了基因檢測，可明確患者的致病基因，可以預(yù)測病情的發(fā)展?fàn)顩r，同時還可以為臨床醫(yī)生治療提供重要線索，提示可能的治療方法，從而提高患者預(yù)后，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個基因的突變具有明確的精準(zhǔn)治療方法。

TIPS：癲癇需要治療

癲癇需要治療，哪怕只有一次發(fā)作，也需要就醫(yī)，通過檢查查找病因。專家表示，癲癇只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范治療，治療效果良好。

目前藥物治療是癲癇治療的首選。另外，還有癲癇外科治療，一般用于藥物難以控制的癲癇，生酮飲食也一般用于藥物難以控制的癲癇。