大寶有癲癇父母還能不能要二胎

2019-10-16 來源：中國(guó)癲癇病友會(huì) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：如果有人上一秒還在跟你愉快聊天，下一秒就昏倒在地、四肢抽動(dòng)、神志喪失、口吐白沫，相信很多人都會(huì)知道，這是癲癇發(fā)作了！

而由于癲癇的發(fā)病率與年齡有關(guān)，有不少的癲癇是在兒童期起病。那么對(duì)于這部分患兒的爸爸媽媽們來說，最為關(guān)心的問題就是自己能不能要二胎。

別急，權(quán)威專家回應(yīng)來了。在國(guó)際癲癇關(guān)愛日廣醫(yī)二院癲癇義診活動(dòng)上，中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、廣州醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所所長(zhǎng)廖衛(wèi)平教授表示，部分癲癇的病因與基因突變有關(guān)，對(duì)于這部分因遺傳因素患有癲癇的兒童，需要與父母一起做基因檢測(cè)，父母要二胎時(shí)還需要做產(chǎn)前診斷，避免二寶患上癲癇。

癲癇病因與基因突變密切相關(guān)

癲癇是一種常見的疾病，俗稱“羊癲瘋”，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的短暫意識(shí)喪失、肢體痙攣及抽搐等。有數(shù)據(jù)表明，我國(guó)目前的癲癇發(fā)病率在千分之四到千分之七左右。

廖衛(wèi)平教授介紹，癲癇的發(fā)病與年齡有關(guān)，呈現(xiàn)“兩頭翹”的特點(diǎn)。在1歲以前發(fā)病較多，7、8歲后發(fā)病率開始下降，到老年后，由于老年性疾病等原因發(fā)病率又開始逐漸升高。廖衛(wèi)平教授指出，癲癇并不可怕，實(shí)際上有部分患者經(jīng)過正規(guī)治療后可完全治愈，即使是那些需要長(zhǎng)期吃藥控制的患者也可以過著與正常人一樣的生活。

對(duì)于癲癇病因，廖衛(wèi)平教授表示，有遺傳因素，也有誘發(fā)因素，如腦外傷、酗酒、過度熬夜等。其中遺傳性病因發(fā)揮著越來越重要的作用。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展，越來越多基因被發(fā)現(xiàn)與癲癇相關(guān)，至今全世界已報(bào)道與癲癇相關(guān)的基因超過1000個(gè)。

基因檢測(cè)開啟癲癇診療新時(shí)代

那么基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)于癲癇診療又有什么意義呢？廖衛(wèi)平教授表示，基因檢測(cè)技術(shù)的意義主要在于以下幾點(diǎn)：

基因檢測(cè)結(jié)果可以進(jìn)一步明確癲癇病因。在臨床上有很多病因不明的癲癇患者，對(duì)這部分人來說，進(jìn)行基因檢測(cè)可以明確病因。對(duì)家長(zhǎng)們來說，也可以為下一次生寶寶提供幫助和指導(dǎo)。

基因檢測(cè)結(jié)果可以進(jìn)一步明確癲癇綜合癥的診斷。腦電圖是癲癇診斷和鑒別中重要的一項(xiàng)檢查工具，可以明確大腦是否有異常放電及放電的部位。磁共振成像（MRI）檢查對(duì)于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)性異常有很高的價(jià)值。而基因檢測(cè)可以進(jìn)一步明確癲癇綜合癥的診斷。

基因檢測(cè)結(jié)果可以判斷轉(zhuǎn)歸及預(yù)后。不同的基因突變，可以引起嚴(yán)重程度不一的癲癇表型，其發(fā)作轉(zhuǎn)歸和預(yù)后也不一樣。明確患者的致病基因，可以預(yù)測(cè)病情的發(fā)展?fàn)顩r。

基因檢測(cè)結(jié)果可以指導(dǎo)臨床治療。明確患者的致病基因，可以為臨床醫(yī)生治療提供重要線索，提示可能的治療方法，從而提高患者預(yù)后。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因的突變具有明確的精準(zhǔn)治療方法，如生酮飲食是經(jīng)典型葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1缺乏綜合征的患者（由SLC2A1突變引起）的標(biāo)準(zhǔn)治療方法等。而有些基因的突變應(yīng)該慎用某些類型的藥物。

知識(shí)鏈接：

兒童期，尤其是一歲的兒童更容易出現(xiàn)癲癇。兒童癲癇主要分為兩大類，一種是特發(fā)性癲癇，沒有找到致病原因，大多與遺傳有關(guān)。另外一種是癥狀性癲癇，比如說因?yàn)橄忍炷X發(fā)育畸形，遺傳代謝病，高熱驚厥、顱內(nèi)感染、圍產(chǎn)期腦損傷，或者是營(yíng)養(yǎng)代謝障礙及內(nèi)分泌疾病。

如何判斷是癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作？非癲癇發(fā)作會(huì)有暈厥、偏頭痛、癔病，或者是短暫性的腦缺血。疑似癲癇發(fā)作會(huì)有全身或雙側(cè)肌肉強(qiáng)烈持續(xù)收縮或者出現(xiàn)肌肉突發(fā)快速短促的收縮，或者是出現(xiàn)楞神，也就是孩子會(huì)突然走神一段時(shí)間。

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拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

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用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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鎮(zhèn)驚熄風(fēng)，化痰開竅。用于癲癇風(fēng)痰閉阻，痰火擾心，神昏抽搐，口吐涎沫者。

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豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥?；蛴糜隈　⑹叩?。

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豁痰開竅，半肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。

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癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關(guān)的躁狂發(fā)作。

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豁痰開竅，平肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。

健客價(jià)：￥55

1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

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本品用于治療帶狀皰疹后神經(jīng)痛。

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本品適用于治療癲癇原發(fā)性全面強(qiáng)直-陣孿發(fā)作和部分性發(fā)作，伴有或不伴有繼發(fā)性全面性發(fā)作。本品適用于成年人和2歲以上兒童。

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健客價(jià)：￥124.54

左乙拉西坦片(開浦蘭)：用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。康恩貝 B族維生素片 0.7g/片*100片：補(bǔ)充B族維生素。

健客價(jià)：￥280

左乙拉西坦片(開浦蘭)：用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。康恩貝 B族維生素片 0.7g/片*100片：補(bǔ)充B族維生素。

健客價(jià)：￥162.16

用于癲癇與神經(jīng)官能癥等。

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癲癇部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡(jiǎn)單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作?；旌闲桶l(fā)作。可單獨(dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對(duì)失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。三叉神經(jīng)痛由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛原發(fā)性三叉神經(jīng)痛原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛

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