病史

患兒,女性,3歲半,圍產(chǎn)史和生長發(fā)育史正常,無家族遺傳病史。

患兒8個月大時首次出現(xiàn)部分性發(fā)作,累及左手臂。行常規(guī)腦電圖和視頻腦電監(jiān)測無特殊發(fā)現(xiàn),均正常。頭顱MRI正常?；純洪_始服用卡馬西平，隨后2個月內(nèi)無癲癇發(fā)作。

患兒又出現(xiàn)部分性運(yùn)動發(fā)作,發(fā)作由左手?jǐn)U展到全身,調(diào)整卡馬西平治療方案。2周后,患兒11月大時,因出現(xiàn)多次發(fā)作而住院,發(fā)作呈局灶性特征,表現(xiàn)為左臉抽搐繼發(fā)全面性發(fā)作。在嬰兒加強(qiáng)監(jiān)護(hù)病房,靜脈注射磷苯妥英、苯巴比妥和勞拉西泮,開始只有部分有效,然后發(fā)作難以控制,發(fā)作間期患兒反應(yīng)性逐漸下降。

查體和檢查

患兒11個月大時,左臉抽搐,右側(cè)半球可見棘波-多棘慢波活動。視頻腦電監(jiān)測顯示發(fā)作來源于左或右側(cè)半球,呈單獨和多灶性起源。在嬰兒重癥監(jiān)護(hù)病房靜脈注射抗癲癇藥物,腦電呈彌漫性慢波。當(dāng)發(fā)作難以控制時,腦電圖明顯異常,表現(xiàn)為多形性慢波活動和節(jié)律性1Hz慢-尖慢波頻繁發(fā)放。靜脈給予100mg維生素B6,尖波活動迅速被彌漫性慢波取代,持續(xù)多天。

診斷

維生素B6依賴性癲癇

治療和療效

卡馬西平和苯巴比妥逐漸減量,但保持每天服用100mg維生素B6。患兒精神狀態(tài)逐漸改善,發(fā)育良好。患兒1歲時,服用維生素B6治療約1個月后，患兒神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查無異常,腦電圖及MRI檢查正常。

患兒生長發(fā)育正常,每天維持服用100mg維生素B6。患兒2歲時一次發(fā)熱并忘記服用維生素B6時,遭受一次單純部分性發(fā)作,這是一次短暫的自限性發(fā)作。隨后,患兒家長被告知當(dāng)患兒發(fā)熱時,應(yīng)給予口服200mg維生素B6。

評論

該患兒8個月大時首次部分性發(fā)作,服用卡馬西平。當(dāng)患兒發(fā)作復(fù)發(fā)時,部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作,發(fā)作難以控制。腦電圖提示多灶性起源,最終表現(xiàn)為彌漫性慢波和1Hz棘-慢波發(fā)放。

靜脈使用維生素B6治療維生素B6依賴性癲癇,是一種很好的治療方法。在新生兒期外,卡馬西平看似對部分性發(fā)作有效,但這種情況并不尋常。曾有過這樣罕見的或不典型病例的報道,但目前文獻(xiàn)報道的維生素B6依賴性癲癇的病例數(shù)不足100例,文獻(xiàn)中報道的該病起病年齡可達(dá)3歲。

從這一病例中我學(xué)到了什么?

需要高度警惕維生素B6依賴性癲癇。從這一病例中,我學(xué)到了在新生兒期即使無首次發(fā)作,但嬰兒難治性癲癇很可能與維生素B6依賴相關(guān)。患兒臨床上最主要的特點是進(jìn)行性異常腦電活動,盡管合理使用多種抗癲癇藥物，患兒的反應(yīng)性仍下降。這必須與藥物的鎮(zhèn)靜作用相鑒別。

這一病例如何改變我們對癲癇患者的處理及治療策略?

當(dāng)患兒發(fā)作難以控制、對抗癲癇藥物耐受、病因不明確時,我推薦給予維生素B6治療。發(fā)作間期腦電圖明顯異常同樣提示其病因可能與代謝有關(guān)。維生素B6依賴性癲癇是一種罕見的疾病，為明確診斷，必須保持高度的警惕；維生素B6對患兒的治療有驚人的效果。