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癲癇基因的相關(guān)問題

2018-04-07 來源:四川成都神康癲癇醫(yī)院  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:大部分有基因突變的患者還是可以手術(shù)治療的,有部分特定基因突變不能手術(shù),比如SCN1A突變引起的DRAVET綜合征不能手術(shù)治療,比如KCNT1基因突變引起的癲癇并不建議手術(shù)治療。

為什么要查癲癇相關(guān)基因?

查基因的目的主要是可以通過基因異常來協(xié)助診斷特定的癲癇類型,也可以判斷癲癇類型的預(yù)后。再者,對抗癲癇藥物的應(yīng)用有些指導(dǎo)作用,甚至有些癲癇基因的檢查可以判斷某種類型的癲癇能否手術(shù)治療。另外,若查出有基因突變,可以在患者母親再次懷孕期間檢測胎兒是否有相同的基因突變,從而選擇性引產(chǎn)或流產(chǎn),達(dá)到生出健康寶寶的目的。

癲癇患兒基因檢測有問題能不能針對異常的基因進(jìn)行治療?

目前臨床上并沒有大范圍地針對基因突變的治療,但是已經(jīng)研究出有一些藥物可以針對基因突變進(jìn)行治療,比如動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究用奎尼丁治療KCNT1基因的突變,并取得了一定的療效。為藥物進(jìn)行基因治療提到了指引的作用。

基因檢測為異常,能不能手術(shù)治療?

大部分有基因突變的患者還是可以手術(shù)治療的,有部分特定基因突變不能手術(shù),比如SCN1A突變引起的DRAVET綜合征不能手術(shù)治療,比如KCNT1基因突變引起的癲癇并不建議手術(shù)治療。

家中第一個(gè)孩子基因異常,如果要生二胎如何避免再生一個(gè)癲癇患兒?

若患者有基因異常,在患者母親懷孕初期因?yàn)檠蛩镉刑旱拿撀浼?xì)胞,可以通過穿刺羊水或絨毛膜進(jìn)行基因檢測,只能檢測與患者相同的基因突變,并不是所有的疾病都可以檢測出來。

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