科普042——結(jié)節(jié)性硬化與癲癇（上）

2018-03-14 來源：丁成赟福瑞康工作室標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：TSC患兒癲癇發(fā)作最常見的首發(fā)類型為部分性發(fā)作，但部分性發(fā)作最初常表現(xiàn)為隱匿的單側(cè)肢體強(qiáng)直、陣攣、雙眼凝視或頭持續(xù)性同向偏斜，不易被家長發(fā)現(xiàn)，直到患兒3～4月齡時出現(xiàn)成串的點(diǎn)頭樣或鞠躬樣等典型的痙攣表現(xiàn)就診。

012年畢業(yè)于遼寧醫(yī)學(xué)院研究生學(xué)院神經(jīng)病學(xué)專業(yè)，畢業(yè)論文《原發(fā)性失眠事件相關(guān)電位N270的研究》，于2012-2015年在北京市宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，并在304醫(yī)院癲癇中心學(xué)習(xí)數(shù)字視頻腦電監(jiān)測及PSG技術(shù)，目前在豐臺中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院從事臨床工作，擅長神經(jīng)內(nèi)科常見病的診治，并從事科內(nèi)腦電及睡眠監(jiān)測工作。

結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智能障礙為主要臨床表現(xiàn)，致病基因TSC1、TSC2分別位于常染色體9q34、16p13.3的抑癌基因。TSC1、TSC2基因突變引起哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信號通路異常激活，可在腦、皮膚、腎臟、心臟、肝臟、肺等多器官形成良性錯構(gòu)瘤。其中癲癇發(fā)作是突出的癥狀，發(fā)生率可高達(dá)98%。

TSC與癲癇的關(guān)系：

據(jù)報(bào)道，73％-90％的TSC患者伴有癲癇發(fā)作。有無熱驚厥史的TSC患兒易發(fā)展為TSC合并癲癇，Chu-ShoreCJ等隨訪248例出現(xiàn)無熱驚厥的TSC患兒，其中246例患兒發(fā)展為TSC合并癲癇，僅2例患兒出現(xiàn)1次無熱驚厥后未再發(fā)作，不伴有癲癇。既往認(rèn)為TSC相關(guān)癲癇發(fā)作與皮質(zhì)結(jié)節(jié)相關(guān)，然而癲癇放電波可出現(xiàn)在大腦中不含結(jié)節(jié)的區(qū)域。目前認(rèn)為，常規(guī)MRI檢測不能發(fā)現(xiàn)的白質(zhì)異常連接與TSC相關(guān)癲癇、認(rèn)知行為障礙相關(guān)。已有學(xué)者從分子機(jī)制闡述mTOR通路持續(xù)激活可導(dǎo)致異常的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)形成，從而導(dǎo)致TSC相關(guān)癲癇。1／3以上的TSC相關(guān)癲癇為藥物難治性癲癇，且TSC2基因突變較TSC1基因突變更易引起難治性癲癇。嬰兒痙攣癥也是發(fā)展成難治性癲癇的重大危險(xiǎn)因素之一。

發(fā)作類型：

TSC患兒癲癇發(fā)作最常見的首發(fā)類型為部分性發(fā)作，但部分性發(fā)作最初常表現(xiàn)為隱匿的單側(cè)肢體強(qiáng)直、陣攣、雙眼凝視或頭持續(xù)性同向偏斜，不易被家長發(fā)現(xiàn)，直到患兒3～4月齡時出現(xiàn)成串的點(diǎn)頭樣或鞠躬樣等典型的痙攣表現(xiàn)就診。痙攣發(fā)作多由部分性發(fā)作演變而來或與部分性發(fā)作共存。嬰兒痙攣癥是TSC患兒中常伴隨的癲癇綜合征，生后3～4個月出現(xiàn)，以痙攣發(fā)作為主要表現(xiàn)，伴有認(rèn)知發(fā)育遲滯，被診斷為嬰兒痙攣癥，在TSC患兒中嬰兒痙攣癥的發(fā)病率很高。有報(bào)道，TSC患兒中以嬰兒痙攣癥為主要臨床表現(xiàn)的比率高達(dá)69％，而7％-25％的嬰兒痙攣癥患兒最后確診患有TSC，遠(yuǎn)高于普通人群患病率。在兒童期，TSC最主要的癲癇發(fā)作形式為復(fù)雜部分性發(fā)作，也存在簡單部分性發(fā)作、全面性強(qiáng)直-陣攣、肌陣攣、失張力發(fā)作等其他的發(fā)作形式。

腦電圖特征：

TSC患兒腦電圖多有異常。大約80％的TSC患兒可出現(xiàn)癇性放電，少部分僅有背景慢化，少數(shù)患兒腦電圖正常。有癇性放電的患兒，約35％呈局灶性尖波或棘波，10％出現(xiàn)雙側(cè)大腦半球廣泛的異常放電。22％患兒腦電圖出現(xiàn)典型高峰節(jié)律紊亂。腦電圖異常多先于癲癇出現(xiàn)。在一項(xiàng)隨機(jī)對照試驗(yàn)中，對僅有腦電圖出現(xiàn)多灶放電，而臨床上未出現(xiàn)癲癇發(fā)作的TSC小嬰兒給予積極抗癲癇治療，能顯著改善其智力水平、降低難治性癲癇發(fā)生率。

起病年齡與預(yù)后關(guān)系：

TSC患兒癲癇首發(fā)年齡小，生后1年內(nèi)出現(xiàn)癲癇發(fā)作者在50％以上，約80％患兒的癲癇首發(fā)年齡<3-5歲。過早的癲癇發(fā)作作為一個獨(dú)立的危險(xiǎn)因素，增加TSC患兒智力低下、行為異常的發(fā)生率，并降低患兒生活質(zhì)量。研究證實(shí)早期給予氨己烯酸控制TSC患兒的癲癇發(fā)作，可減少癲癇性腦病、智力低下、孤獨(dú)癥譜系障礙(autismspectrumdisorders，ASD)等智力行為障礙的發(fā)生率。

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癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。部分性癲癇適用于：簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。

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清肺化痰，潤肺止咳。用于陰虛肺熱引起的咳嗽痰盛，氣短喘促咽干口渴，勞傷久嗽，痰中帶血。

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1.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合

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本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。1. 鎮(zhèn)痛、解熱：可緩解輕度或中度的疼痛，如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛，也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀，不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因，故需同時應(yīng)用其他藥物對病因進(jìn)行治療。2. 抗炎、抗風(fēng)濕：為治療風(fēng)濕熱的常用藥物，用藥后可解熱、使關(guān)節(jié)癥狀好轉(zhuǎn)并使血沉下降，但不能去除風(fēng)濕熱的基本病理改變，也不能治療和預(yù)防心臟損害及其他合并癥。3.關(guān)節(jié)炎：除風(fēng)

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1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

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