癲癇相關(guān)的血、尿檢查

2018-03-09 來源：貴州省抗癲癇協(xié)會(huì) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：血漿氨基酸非酮癥高甘氨酸血癥：大田原綜合征或早期肌陣攣腦病的病因之一。已知與甘氨酸腦病相關(guān)的基因包括GLDC、AMT、GCSH。這三組基因分別負(fù)責(zé)編碼甘氨酸裂解酶的不同蛋白。

遺傳代謝?。↖nheritedmetabolicdisease，IMD）是獲得性癲癇的病因之一。尤其是伴有智力運(yùn)動(dòng)障礙、急慢性腦病及難治性的癲癇患兒與遺傳代謝有關(guān)，其中部分為IMD，故僅僅治療癲癇，常常不能取得良好的療效。

血、尿檢查對(duì)癲癇的IMD病因診斷有重要意義。

1.血液檢查

1.1血漿氨基酸非酮癥高甘氨酸血癥：大田原綜合征或早期肌陣攣腦病的病因之一。已知與甘氨酸腦病相關(guān)的基因包括GLDC、AMT、GCSH。這三組基因分別負(fù)責(zé)編碼甘氨酸裂解酶的不同蛋白。這些基因的異常導(dǎo)致甘氨酸裂解酶缺陷，從而使甘氨酸蓄積。該病的生化標(biāo)志是血漿中甘氨酸升高。絲氨酸合成缺陷：癲癇發(fā)作是其主要臨床表現(xiàn)之一。起病時(shí)，發(fā)作可為強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或West綜合征的屈肌痙攣。在兒童期可表現(xiàn)為強(qiáng)直發(fā)作、運(yùn)動(dòng)不能發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、失神發(fā)作。已知與絲氨酸合成缺陷相關(guān)的基因包括3-磷酸甘油酸脫氫酶基因。該基因突變導(dǎo)致酶表達(dá)后的活性降低。該病的生化標(biāo)記是絲氨酸降低。苯丙酮尿癥：約1/4未經(jīng)治療的患兒隨著年齡的增長(zhǎng)發(fā)生癲癇，嬰兒期可為嬰兒痙攣發(fā)作，以后可轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷娜硇曰虿糠中园l(fā)作，以強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和肌陣攣發(fā)作多見。也有報(bào)道見于West綜合征。該病與苯丙氨酸羥化酶基因突變有關(guān)，后者導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低。該病的生化標(biāo)記是苯丙氨酸升高。楓糖尿病：癲癇發(fā)作是其常見癥狀。發(fā)作類型多樣，偶見癲癇持續(xù)狀態(tài)。該病與支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷有關(guān)，后者導(dǎo)致三種支鏈氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）蓄積。該病的生化標(biāo)記是支鏈氨基酸升高。另外，根據(jù)維生素B1負(fù)荷試驗(yàn)分為有效型和無效型。維生素B1200mg·d治療3周，臨床癥狀明顯改善，血亮氨酸水平降低超過30%即為有效型，反之為無效型。

1.2尿酸鉬輔酶缺乏癥：新生兒期可表現(xiàn)為難治性癲癇發(fā)作，延續(xù)到嬰兒期可發(fā)展為癲癇。2/3的鉬輔酶缺乏癥與鉬輔酶合成旁路缺陷有關(guān)，后者導(dǎo)致GTP向cPMP轉(zhuǎn)換障礙。該病的生化標(biāo)記是尿酸降低。

1.3銅與銅藍(lán)蛋白Menkes?。嚎上缺憩F(xiàn)為部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)，再表現(xiàn)為嬰兒痙攣，最后在2歲后發(fā)展成肌陣攣性和多灶性癲癇。該病與ATP7A基因突變有關(guān)，后者導(dǎo)致ATP7A表達(dá)減少或功能降低甚至喪失，阻斷了胃腸道粘膜細(xì)胞對(duì)銅的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而使血漿中銅含量降低。生化標(biāo)記是銅與銅藍(lán)蛋白降低。還可繼發(fā)特異性的銅依賴酶（如多巴胺-β-羥化酶）的活性降低，出現(xiàn)血清中DOPA/DHP比值﹥5，尿中HVA/VMA比值﹥4，提示多巴胺-β-羥化酶缺乏。

1.4血漿極長(zhǎng)鏈脂肪酸過氧化物酶?。号c腦肝腎綜合癥、新生兒腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良以及嬰兒雷弗素姆病的早期癲癇發(fā)作有關(guān)。70%～90%的患兒發(fā)作控制困難。該病與過氧化物酶生物遺傳因子基因突變有關(guān)。該病的生化標(biāo)記是血漿極長(zhǎng)鏈脂肪酸升高。

2.尿液檢查

2.1有機(jī)酸有機(jī)酸代謝障礙：新生兒及嬰幼兒期起病的有機(jī)酸血癥如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、二羧基酸尿癥，臨床伴有散發(fā)游走性肌陣攣發(fā)作或強(qiáng)直痙攣發(fā)作，從癲癇綜合征的角度可診斷為早期肌陣攣腦病或大田原綜合征。該病通常與氨基酸代謝途徑的酶活性降低有關(guān)。特殊有機(jī)酸的檢出（如尿有機(jī)酸氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用分析）可對(duì)應(yīng)診斷多數(shù)有機(jī)酸代謝障礙。

2.2肌酸與胍基乙酸肌酸缺陷綜合癥：嬰兒期可表現(xiàn)為West綜合征、運(yùn)動(dòng)不能發(fā)作、強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。已知肌酸的合成與轉(zhuǎn)運(yùn)障礙有三種。其中肌酸轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷，生化標(biāo)記是肌酸升高；胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺陷與精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺陷，生化標(biāo)記是肌酸降低。進(jìn)一步，胍基乙酸甲基轉(zhuǎn)移酶缺陷，生化標(biāo)記是胍基乙酸升高；精氨酸-甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺陷，生化標(biāo)記是胍基乙酸降低。

2.3α-氨基己二酸半醛吡哆醇依耐癥：臨床表現(xiàn)為出生早期難以控制的驚厥發(fā)作，發(fā)作類型多樣，常有驚厥持續(xù)狀態(tài)。該病與ALDH7A1基因突變有關(guān)，后者負(fù)責(zé)編輯α-氨基己二酸半醛脫氫酶。該酶的活性降低導(dǎo)致α-氨基己二酸半醛蓄積。該病的生化標(biāo)記是α-氨基己二酸半醛升高。

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拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

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傣醫(yī)：退埋通喃罕勒。兵攏牛賀占波，攏泵。中醫(yī)：清熱利濕，涼血止血。用于濕熱蘊(yùn)結(jié)所致，尿血，尿頻，尿急，尿痛，泌尿系感染見上述癥候者。

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清熱利濕，涼血止血。用于急、慢性腎盂腎炎血尿，腎小球腎炎血尿，泌尿結(jié)石及腎挫傷引起的血尿及不明原因引起的血尿，亦可作為治療泌尿系統(tǒng)腫瘤的輔助藥物。

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豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥。或用于癔病、失眠等。

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1.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時(shí)也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對(duì)鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合

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用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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1.微血管病的治療糖尿病性微血管病變：視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基一威二氏綜合癥）。非糖尿病性微血管病變：突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。與慢性器質(zhì)性疾病（諸如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變）相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療原發(fā)性靜脈曲張：疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常，手足發(fā)紺，紫癜性皮炎。靜脈曲張狀態(tài)：慢性靜脈功能

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癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。部分性癲癇適用于：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。

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本品適用于成人癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療或添加治療，可用于4歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療，2歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的添加治療。

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清利濕熱，解毒消腫。用于慢性腎炎之濕熱證，癥見：浮腫、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黃膩等。

健客價(jià)：￥34.5

1.微血管病的治療糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥（基一威二氏綜合癥）。非糖尿病性微血管病變——突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。與慢性器質(zhì)性疾?。ㄖT如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變）相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常，手足發(fā)紺，紫癜性皮炎。靜脈曲張狀態(tài)——慢性

健客價(jià)：￥20

本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。

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1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

健客價(jià)：￥53

1．微血管的治療：糖尿性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基-威二氏綜合癥)。非糖尿性微血管病變——突發(fā)性或長(zhǎng)期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變；與慢性器質(zhì)性疾病(諸如高血壓、動(dòng)脈硬化和肝硬變)相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2．靜脈曲張綜合癥的治療：原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腰痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常、手足發(fā)紺、紫癜性皮炎。靜脈曲張狀態(tài)——慢性靜脈功能不全(CVI)

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