癲癇遺傳嗎？癲癇基因檢測(cè)的臨床意義

2018-03-02 來(lái)源：癲癇病標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有超過6500萬(wàn)的人口受到癲癇的困擾，其中接近80%的人生活在發(fā)展中國(guó)家。而在我國(guó)，癲癇的發(fā)病率在7‰，而其中75%～80%的癲癇病人起病年齡在18歲以前，因此小兒癲癇的預(yù)防和治療尤為重要。

癲癇是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。2005國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）對(duì)癲癇的定義為：癲癇是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)﹑認(rèn)知﹑心理學(xué)以及社會(huì)學(xué)等方面的后果。癲癇診斷方面，目前，國(guó)內(nèi)學(xué)界的共識(shí)為反復(fù)出現(xiàn)的癲癇發(fā)作才可診斷為癲癇，若是僅有一次發(fā)作可能就不一定能夠診斷為癲癇。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有超過6500萬(wàn)的人口受到癲癇的困擾，其中接近80%的人生活在發(fā)展中國(guó)家。而在我國(guó)，癲癇的發(fā)病率在7‰，而其中75%～80%的癲癇病人起病年齡在18歲以前，因此小兒癲癇的預(yù)防和治療尤為重要。

癲癇屬于復(fù)雜疾病，發(fā)病因素很多，常見為新生兒出生前后的腦損傷，顱外傷，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，以及遺傳和基因變異。以往，由于檢測(cè)手段的限制以及價(jià)格昂貴，對(duì)癲癇的基因診斷以及由于各種遺傳代謝病導(dǎo)致的癲癇重視不夠，診斷的陽(yáng)性率也不高。目前，隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，現(xiàn)在一些大的基因檢測(cè)公司已經(jīng)能夠提供臨床患者能接受的基因檢測(cè)服務(wù)，在我們認(rèn)真篩選患者的情況下，基因檢測(cè)的陽(yáng)性率可高達(dá)90%，為臨床的診斷和治療提供了非常有價(jià)值的信息。當(dāng)然，因?yàn)榘d癇有單基因病也有多基因病，目前對(duì)一些基因的功能的研究還不是很清楚，針對(duì)某個(gè)基因突變能選擇的藥物還有限，但至少有一點(diǎn)是明確的，如果是基因突變導(dǎo)致的沒有腦結(jié)構(gòu)損害的癲癇是不適合外科手術(shù)的。即使手術(shù)效果也不會(huì)理想。

癲癇是可治愈性疾病，70%的癲癇患者在正規(guī)的治療下可以達(dá)到無(wú)發(fā)作，每年我們中心都有數(shù)百例患者可以成功減藥，甚至停藥。雖然約1/3患者屬于藥物難治性癲癇，其中部分可能是病因沒有查清楚，相信隨著癲癇病因的不斷明確，選擇針對(duì)病因開發(fā)的藥物的使用，聯(lián)合其他治療手段是可以控制病情及發(fā)病次數(shù)，降低其對(duì)正常生活的影響。通過基因檢測(cè)，輔助臨床診斷，可以幫助醫(yī)生和患者明確疾病發(fā)生原因，找到合理的治療和預(yù)防再發(fā)的方案；同時(shí)，也可以幫助研究人員提高對(duì)癲癇疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí)，對(duì)正確診斷、預(yù)防和治療該類疾病具有重要的臨床和科學(xué)價(jià)值。

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拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

健客價(jià)：￥94

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥。或用于癔病、失眠等。

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用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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豁痰開竅，半肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。

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豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥?；蛴糜隈?、失眠等。

健客價(jià)：￥98

1.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時(shí)也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對(duì)鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無(wú)效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合

健客價(jià)：￥750

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。部分性癲癇適用于：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。

健客價(jià)：￥66

本品適用于成人癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療或添加治療，可用于4歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療，2歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的添加治療。

健客價(jià)：￥30

本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥80

1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

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用于癲癇與神經(jīng)官能癥等。

健客價(jià)：￥42

用于單一常規(guī)抗癲癇藥治療無(wú)效的頑固性癲癇大發(fā)作。

健客價(jià)：￥25

用于治療全身性、部分性癲癇或其他癲癇的治療，在哺乳期婦女應(yīng)用于嚴(yán)重病例或那些對(duì)其他藥物治療耐藥的患者。

健客價(jià)：￥14

本品與皮質(zhì)類固醇和/或其它免疫抑制劑及治療措施聯(lián)用，可防止器官移植（腎移植、心臟移植及肝移植）病人發(fā)生的排斥反應(yīng)。并可減少腎移植患者對(duì)皮質(zhì)類固醇的需求。通常本品與皮質(zhì)類固醇和/或其它免疫抑制劑及治療措施聯(lián)用或單獨(dú)使用，對(duì)下列患者的治療可取得臨床療效（包括皮質(zhì)類固醇減量）。嚴(yán)重的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎；系統(tǒng)性紅斑狼瘡；皮肌炎；自身免疫性慢性活動(dòng)性肝炎；自發(fā)性血小板減少性紫癜。

健客價(jià)：￥308

健客價(jià)：￥85

1、用于全身纖溶亢進(jìn)所致的出血，如白血病、再生不良性貧血、紫癜等，以及手術(shù)中和手術(shù)后的異常出血。 2、用于局部纖溶亢進(jìn)所致異常出血，如肺出血、鼻出血、生殖器出血、腎出血、前列腺手術(shù)中盒術(shù)后的異常出血。

健客價(jià)：￥199

豁痰開竅，安神定驚，息風(fēng)解痙。用于風(fēng)痰閉阻所致的癲癇抽搐，小兒驚風(fēng)，面肌痙攣。

健客價(jià)：￥27

癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)12歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 2歲以上兒童及成人的添加療法：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作本品也可用于治療合并有

健客價(jià)：￥43

用于癲癇小發(fā)作，以及各類型癲癇的輔助用藥

健客價(jià)：￥16

癲癇部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡(jiǎn)單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作?；旌闲桶l(fā)作?？蓡为?dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對(duì)失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無(wú)效。三叉神經(jīng)痛由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛原發(fā)性三叉神經(jīng)痛原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛

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