成人遺傳性癲癇患者神經(jīng)心理特征

　　多數(shù)遺傳性癲癇患者神經(jīng)心理學(xué)研究是在兒童中進(jìn)行的。迄今，探索遺傳基因突變?nèi)巳褐谐Ｒ娚窠?jīng)心理缺陷的研究結(jié)論不一致，有些認(rèn)為神經(jīng)心理功能和遺傳變量存在高度特異相關(guān)性，有些卻認(rèn)為二者臨床相關(guān)性很低。與特定遺傳性癲癇相關(guān)的神經(jīng)心理學(xué)缺陷可以是一般性的，如對(duì)智商的影響，也可以是特異性的，如常染色體顯性夜間額葉癲癇患者認(rèn)知靈活性的核心缺陷。抗癲癇藥、睡眠中斷、癲癇發(fā)作期和發(fā)作間期干擾對(duì)癲癇患者認(rèn)知功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。患者在掃描過(guò)程中感覺以及掃描前晚睡眠多少對(duì)神經(jīng)心理評(píng)估結(jié)果有非常顯著的影響。

　　術(shù)語(yǔ)和概念修訂后研究成人癲癇患者行為和認(rèn)知面臨的挑戰(zhàn)

　　對(duì)癲癇認(rèn)知和行為的研究包括伴隨癲癇疾病生活的心理社會(huì)影響與認(rèn)知/神經(jīng)心理?yè)p傷兩大類。癲癇發(fā)作由語(yǔ)言優(yōu)勢(shì)還是非優(yōu)勢(shì)半球引起對(duì)確定相關(guān)神經(jīng)心理學(xué)特征至關(guān)重要?；A(chǔ)病理性質(zhì)、年齡和部位與遺傳、臨床和人口學(xué)因素相互作用，決定發(fā)作間期神經(jīng)心理轉(zhuǎn)歸。神經(jīng)心理學(xué)家不可能擺脫過(guò)去60年通過(guò)大量工作建立起來(lái)的相關(guān)性，用局灶vs全身性癲癇發(fā)作，遺傳性vs結(jié)構(gòu)/代謝vs未知的基本分類來(lái)分類研究中的參與者。

　　然而，新分類引入對(duì)腦網(wǎng)絡(luò)疾病引起局灶和全身性癲癇發(fā)作再認(rèn)識(shí)，根本性轉(zhuǎn)變了對(duì)癲癇共病的思考，驅(qū)動(dòng)探索，從探索最敏感的測(cè)試特定腦結(jié)構(gòu)病理學(xué)，向用更多顱相學(xué)方法分析和理解癲癇病人神經(jīng)心理?yè)p傷轉(zhuǎn)化。

　　癲癇患者神經(jīng)心理表型

　　在2007年首先從神經(jīng)心理學(xué)評(píng)分與大腦病理學(xué)量化測(cè)量，如切除標(biāo)本中海馬體積或細(xì)胞計(jì)數(shù)，發(fā)現(xiàn)顳葉癲癇患者存在顯著個(gè)體變異，這種差異通常在組間比較設(shè)計(jì)中被掩蓋。認(rèn)知表型與癲癇癥狀無(wú)關(guān)，但與大腦結(jié)構(gòu)異常、父母智商和癲癇兒童早期發(fā)展史特點(diǎn)有關(guān)。

　　該綜述表明，對(duì)癲癇術(shù)語(yǔ)和概念的修正為研究成人癲癇患者認(rèn)知和行為帶來(lái)新的契機(jī)，包括遺傳性癲癇的識(shí)別，開辟了神經(jīng)心理學(xué)研究新領(lǐng)域，研究行為和認(rèn)知與遺傳綜合征的相關(guān)性;強(qiáng)調(diào)表型分類法，對(duì)癲癇患者行為和認(rèn)知的研究從測(cè)試匹配分?jǐn)?shù)到腦結(jié)構(gòu)病理學(xué)，再到對(duì)更復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)模型的理解。

　　未來(lái)研究要擺脫“結(jié)構(gòu)”指導(dǎo)缺陷識(shí)別的模型，著眼廣義認(rèn)知功能障礙，包括縱向衰退模式或其它隨時(shí)間變化的模式。表型法促使神經(jīng)心理學(xué)家、遺傳學(xué)以及功能成像研究人員間廣泛合作，從而真正充分利用新分類法提供的機(jī)會(huì)。