患兒,女性，3歲半，圍產(chǎn)史和生長發(fā)育史正常，無家族遺傳病史。

　　患兒8個月人時首次出現(xiàn)部分性發(fā)作，累及左手臂。行常規(guī)腦電圖和視頻腑電監(jiān)測無特殊發(fā)現(xiàn)，均正常。頭顱MRI正常?；純洪_始服用卡馬西平，隨后2個月內(nèi)無癲癇發(fā)作。

　　患兒又出現(xiàn)部分性運動發(fā)作，發(fā)作由左手擴展到全身，調(diào)整卡馬西平治療方案。2周后，患兒11月大時，因出現(xiàn)多次發(fā)作而住院，發(fā)作呈局灶性特征，表現(xiàn)為左臉抽搐繼發(fā)全面性發(fā)作。在嬰兒加強監(jiān)護病房，靜脈注射磷苯妥英、苯巴比妥和勞拉西泮，開始只有部分有效，然后發(fā)作難以控制，發(fā)作間期患兒反應性逐漸下降。

　　查體和檢查

　　患兒11個月大時，左臉抽搐，右側(cè)半球可見棘波一多棘慢波活動。視頻腦電監(jiān)測顯示發(fā)作來源于左或右側(cè)半球，呈單獨和多灶性起源。在嬰兒重癥監(jiān)護病房靜脈注射抗癲癇藥物，腦電呈彌漫性慢波。當發(fā)作難以控制時，腦電圖明顯異常，表現(xiàn)為多形性慢波活動和節(jié)律性1Hz慢-尖慢波頻繁發(fā)放。靜脈給予100mg維生素B6，尖波活動迅速被彌漫性慢波取代，持續(xù)多天。

　　診斷

　　維生素B6依賴性癲癇

　　治療和療效

　　卡馬西平和苯巴比妥逐漸減量，但保持每天服用100mg維生素B6。患兒精神狀態(tài)逐漸改善，發(fā)育良好?；純?歲時，服用維生素B6治療約1個月后，患兒神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查無異常，腦電圖及MRI檢查正常。

　　患兒生長發(fā)育正常，每天維持服用100mg維生素B6?；純?歲時一次發(fā)熱并忘記服用維生素B6時，遭受一次單純部分性發(fā)作，這是一次短暫的自限性發(fā)作。隨后，患兒家長被告知當患兒發(fā)熱時，應給予口服200mg維生素B6。

　　評論

　　該患兒8個月大時首次部分性發(fā)作，服用卡馬西平。當患兒發(fā)作復發(fā)時，部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作，發(fā)作難以控制。腦電圖提示多灶性起源，最終表現(xiàn)為彌漫性慢波和1Hz棘-慢波發(fā)放。

　　靜脈使用維生素B6治療維生素B6依賴性癲癇，是一種很好的治療方法。在新生兒期外，卡馬西平看似對部分性發(fā)作有效，但這種情況并不尋常。曾有過這樣罕見的或不典型病例的報道，但目前文獻報道的維生素B6依賴性癲癇的病例數(shù)不足100例，文獻中報道的該病起病年齡可達3歲。

　　從這一病例中我學到了什么?

　　需要高度警惕維生素B6依賴性癲癇。從這一病例中，我學到了在新生兒期即使無首次發(fā)作，但嬰兒難治性癲癇很可能與維生素B6依賴相關?；純号R床上最主要的特點是進行性異常腦電活動，盡管合理使用多種抗癲癇藥物，患兒的反應性仍下降。這必須與藥物的鎮(zhèn)靜作用相鑒別。