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已經(jīng)確診癲癇了,還有沒有必要做基因檢測呢?

2017-09-29 來源: 張店區(qū)中醫(yī)院功能神經(jīng)科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:癲癇發(fā)作就是大腦皮質(zhì)神經(jīng)元異常同步放電,癲癇是一種以反復(fù)癲癇發(fā)作為臨床表現(xiàn)的慢性腦功能障礙疾病。通俗的說,癲癇發(fā)作也就是一群腦細(xì)胞(相當(dāng)于部分群體)“鬧獨(dú)立”,導(dǎo)致的局勢動(dòng)亂。

  怎么會(huì)得癲癇?

  幾乎所有的癲癇患兒家屬第一反應(yīng)都是:我家孩子是癲癇嗎?為什么我的孩子得了癲癇?是來自父母親雙方的家族遺傳?還是某次不小心磕到了頭?

  家長們一系列問題,核心無非就是想問清楚,孩子為啥得了癲癇?對于家長的要求,醫(yī)生更是一臉的懵懂。

  癲癇到底是什么?

  教科書是這樣說:癲癇發(fā)作就是大腦皮質(zhì)神經(jīng)元異常同步放電,癲癇是一種以反復(fù)癲癇發(fā)作為臨床表現(xiàn)的慢性腦功能障礙疾病。通俗的說,癲癇發(fā)作也就是一群腦細(xì)胞(相當(dāng)于部分群體)“鬧獨(dú)立”,導(dǎo)致的局勢動(dòng)亂。而至于群體“鬧獨(dú)立”的原因,有現(xiàn)實(shí)因素,如其他勢力的介入、人們生存質(zhì)量下降等,腦細(xì)胞“鬧獨(dú)立”的現(xiàn)實(shí)因素有外傷、中毒和顱內(nèi)感染等。也有歷史因素,主要指歷史由來已久的問題沒有解決,比如民族矛盾、地區(qū)沖突,導(dǎo)致人們出現(xiàn)獨(dú)立的情緒,在臨床的歷史因素就是遺傳問題。遺傳有兩個(gè)意思,一是家族遺傳,另一個(gè)是自身的遺傳物質(zhì)變異。

  醫(yī)生做診斷性檢查一般是有兩個(gè)目的:一個(gè)是明確診斷,也就是弄清楚是何種原因?qū)е碌募膊?;第二就是排除一些需要排除的疾病,防止誤診、漏診。癲癇的基因篩查,目的就是在找不到明確的現(xiàn)實(shí)因素情況下,醫(yī)生開始尋找來自遺傳學(xué)的依據(jù)(歷史因素)。

  癲癇基因

  基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調(diào)控者。而未來的醫(yī)療行業(yè),基因檢測是基礎(chǔ),通過基因檢測,找到致病原因,尤其是遺傳相關(guān)疾病病患者,從而可以評(píng)估某些疾病的患病風(fēng)險(xiǎn),進(jìn)行針對性的預(yù)防以及為了后代應(yīng)該采取的預(yù)防措施。

  而大多時(shí)候,我們能夠根據(jù)基因的結(jié)果,比較容易診斷出一些過去存在爭議,或者無法診斷的疾病,比如Dravet綜合征的病因,有了基因篩查,近4年我們臨床診斷出5例Dravet綜合征,并明確了致病基因突變,診斷了1例早發(fā)癲癇腦病4型。而對于一些臨床貌似熱性驚厥的Dravet綜合征,通過對基因篩查,我們可以早期預(yù)警,改變發(fā)作控制的策略,告知家長更加針對性的日常生活管理知識(shí)。是不是懷疑遺傳性因素導(dǎo)致的癲癇,都能查出個(gè)結(jié)果呢?現(xiàn)實(shí)是比較現(xiàn)實(shí),基本上只有不到一半能查出致病基因,致病基因突變與癲癇發(fā)生及癲癇的類型并不能直接劃等號(hào)。

  另一方面,癲癇基因篩查,不僅僅是篩查疾病,還可以在精準(zhǔn)治療上有重要的作用,比如說對局灶性癲癇,在服用卡馬西平之前,進(jìn)行基因檢測是必要,可以防止致死性皮疹的發(fā)生;比如在嬰兒痙攣患者,服用激素或者使用激素沖擊治療前,進(jìn)行激素副作用相關(guān)的基因檢測,就可以盡量避免股骨頭壞死的發(fā)生。

  總之,癲癇基因篩查,過熱或者過冷都是錯(cuò)誤的?;虺霈F(xiàn)問題,僅僅是基因出現(xiàn)問題而已,并不意味著臨床就有問題,從基因到蛋白再到功能,要經(jīng)歷無數(shù)個(gè)化學(xué)反應(yīng),就像FI賽道,初始發(fā)車的人,并不意味著就能走上領(lǐng)獎(jiǎng)臺(tái)。致病基因檢測歸根到底還是一種輔助臨床診斷和治療的檢查手段。

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