學(xué)術(shù)導(dǎo)讀|癲癇的多組學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究

2017-09-26 來源：神經(jīng)精神界標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：早期診斷、預(yù)后和臨床用藥等個(gè)體化治療提供更精準(zhǔn)的思路和策略。癲癇的多組學(xué)研究同時(shí)也面臨著很多挑戰(zhàn)，但相信隨著癲癇的臨床表型分類日益精細(xì)以及癲癇多組學(xué)研究的不斷深入，癲癇將成為繼腫瘤之后最有希望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化醫(yī)療的重要疾病。

　　推薦理由

　　癲癇的發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，一般認(rèn)為遺傳因素在其中起到主要作用。利用單一組學(xué)數(shù)據(jù)對(duì)癲癇進(jìn)行研究具有明顯的局限性，而通過對(duì)多種層次的高通量組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析已成為未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的重要發(fā)展方向。肖波（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院）等從多組學(xué)研究癲癇發(fā)生與發(fā)展的角度展開論述，對(duì)指導(dǎo)臨床工作意義重大。

　　癲癇相關(guān)組學(xué)研究概況

　?。?）基因組：全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）通過在全基因組的范圍內(nèi)搜索疾病的易患基因，為探索癲癇的發(fā)病機(jī)制提供了新的線索。（2）轉(zhuǎn)錄組：mRNA、miRNA和lncRNA等非編碼RNA的研究在癲癇領(lǐng)域中的應(yīng)用越來越多。（3）表觀組：運(yùn)用表觀遺傳學(xué)方法研究癲癇，其中針對(duì)DNA甲基化對(duì)癲癇發(fā)生影響的研究較為深入。

　　癲癇的多組學(xué)研究思路

　　（1）基因組與轉(zhuǎn)錄組：通過整合基因組數(shù)據(jù)和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)為研究者探討癲癇的發(fā)生機(jī)制提供了一個(gè)新的策略。（2）基因組與表觀組：其整合基礎(chǔ)在于兩者互為因果的關(guān)系。（3）轉(zhuǎn)錄組與表觀組：基因表達(dá)數(shù)據(jù)和表觀組數(shù)據(jù)的整合有助于人們了解信號(hào)通路、轉(zhuǎn)錄因子和基因組靶標(biāo)三者之間的作用關(guān)系。

　　非編碼RNA、甲基化等新的致病機(jī)制和癲癇靶點(diǎn)研究的逐步深入，將為癲癇的分子機(jī)制探索、早期診斷、預(yù)后和臨床用藥等個(gè)體化治療提供更精準(zhǔn)的思路和策略。癲癇的多組學(xué)研究同時(shí)也面臨著很多挑戰(zhàn)，但相信隨著癲癇的臨床表型分類日益精細(xì)以及癲癇多組學(xué)研究的不斷深入，癲癇將成為繼腫瘤之后最有希望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化醫(yī)療的重要疾病。

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拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

健客價(jià)：￥94

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

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豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥。或用于癔病、失眠等。

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用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥132

豁痰開竅，半肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。

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1.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時(shí)也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對(duì)鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合

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用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥540

癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。部分性癲癇適用于：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。

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本品適用于成人癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療或添加治療，可用于4歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療，2歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的添加治療。

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安神開竅。用于中風(fēng)，半身不遂，癲癇，口眼歪斜，昏迷不醒，神志紊亂，譫語發(fā)狂等。

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開竅，通絡(luò)，止痛。用于白脈病，神志不清，身體麻木，頭暈?zāi)垦＃X部疼痛，血壓不調(diào)，頭痛，癲癇及各種神經(jīng)性疼痛。

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豁痰開竅，安神定驚，息風(fēng)解痙。用于風(fēng)痰閉阻所致的癲癇抽搐，小兒驚風(fēng)，面肌痙攣。

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癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)12歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 2歲以上兒童及成人的添加療法：簡(jiǎn)單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作本品也可用于治療合并有

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用于癲癇小發(fā)作，以及各類型癲癇的輔助用藥

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癲癇部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡(jiǎn)單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作。混合型發(fā)作?？蓡为?dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對(duì)失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。三叉神經(jīng)痛由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛原發(fā)性三叉神經(jīng)痛原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛

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