遺傳性癲癇的基因表現(xiàn)

2017-09-09 來源：北京燕都癲癇病醫(yī)院標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：在多基因遺傳病中，致病基因無顯、隱之分，作用均小，而這種癲癇遺傳在許多基因積累效應(yīng)共同作用的基礎(chǔ)上發(fā)病，且與環(huán)境因素有密切關(guān)系，即癲病發(fā)病既受遺傳因素影響，又受環(huán)境因素影響。

　癲癇的遺傳問題，是處于育齡階段的癲癇患者及家屬都非常關(guān)心的問題，在我們“智·愛行動”公益抗癲中國行癲癇義診活動中，也經(jīng)常會遇到有癲癇家族史的癲癇患者。那么遺傳性癲癇的基因表現(xiàn)是什么樣的，什么情況下癲癇患者需要做相關(guān)基因篩查，便于遺傳咨詢呢?

　　遺傳性癲癇的基因表現(xiàn)

　　一、多基因遺傳

　　在多基因遺傳病中，致病基因無顯、隱之分，作用均小，而這種癲癇遺傳在許多基因積累效應(yīng)共同作用的基礎(chǔ)上發(fā)病，且與環(huán)境因素有密切關(guān)系，即癲病發(fā)病既受遺傳因素影響，又受環(huán)境因素影響。但是這種遺傳是在染色體上多個基因突變所引起的遺傳疾病，所以癲癇患者的發(fā)病率較低。

　　二、單基因遺傳

　　這種遺傳是指由染色體上某一個特定的基因異?；蛉狈λ碌倪z傳性疾病。對于一個新診斷的疑由遺傳因素所致的特發(fā)性癲病患者應(yīng)首先考慮單基因遺傳因素引起的可能性。這種遺傳還包括以下幾個方面：

　　1、X性連鎖隱性遺傳：致病基因位于X染色體上，當(dāng)形成女性為純合子，男性為半合子時即可表現(xiàn)病狀。

　　2、常染色體顯性遺傳：遺傳基因位于常染色體上并有很強(qiáng)的外顯率。

　　這些癲癇患者可做基因檢測

　　一、無明確缺氧病史，但運(yùn)動及智力均發(fā)育落后;

　　二、明確多發(fā)畸形，或伴特殊體征，比如牛奶咖啡斑、色素脫失斑、纖維瘤等;

　　三、熱性驚厥起病年齡較早，一歲尤半歲以內(nèi)起病，尤其發(fā)作以后伴進(jìn)行性加重的發(fā)育落后甚至倒退;

　　四、家系成員中多名成員有熱性驚厥、癲癇、熱性驚厥附加癥病史;

　　五、難治性癲癇，而無明確繼發(fā)因素，如顱內(nèi)占位、腦炎后損傷、腦膿腫、外傷后腦損傷等;

　　六、早發(fā)性癲癇腦病

　　基因檢測，對某些遺傳性癲癇，比如Dravet綜合征的治療用藥選擇就有指導(dǎo)意義，有助于合適藥物的選擇。除了對治療的幫助外，更大的意義在于遺傳咨詢的開展，避免遺傳相關(guān)癲癇患兒的出生，避免痛苦的再次發(fā)生。

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