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什么是良性家族性新生兒驚厥?

2017-08-31 來源:昌國醫(yī)院資訊平臺  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:本綜合征大部分發(fā)病在生后2~3天,個別病例生后21天出現(xiàn)驚厥。男女發(fā)病率相同,病例中多為足月兒,出生經(jīng)過順利,生后1分鐘時Apgar評分均在7分以上。

  良性家族性新生兒驚厥(benignfamilialneonata1convulsion,BFNC)為常染色體顯性遺傳,某些家族成員有類似病史。本病基因缺陷位于染色體20q13.2(稱為BFNCI型)或染色體8q24(稱為BFNCⅡ型)。此兩型均有電壓依賴性鉀通道異常,其中I型為KCNQ2基因突變,Ⅱ型為KCNQ3突變,均屬于通道病(channopathies)的一種。

  本綜合征大部分發(fā)病在生后2~3天,個別病例生后21天出現(xiàn)驚厥。男女發(fā)病率相同,病例中多為足月兒,出生經(jīng)過順利,生后1分鐘時Apgar評分均在7分以上。

  驚厥形式以陣攣為主,有時可表現(xiàn)為呼吸暫停,少數(shù)病例為強(qiáng)直痙攣,無論是陣攣發(fā)作還是強(qiáng)直發(fā)作,時間均很短,很少超過1~3分鐘。起病開始數(shù)日內(nèi)發(fā)作較頻繁,以后發(fā)作較少,有些病例散在的發(fā)作持續(xù)數(shù)周。發(fā)作期間腦電圖檢查大多正常,部分病例有局灶性或多灶性異常。

  大多數(shù)病兒不影響精神運動發(fā)育,大約有10%病例在嬰兒期或幼兒期有其他癲癇發(fā)作,但發(fā)作次數(shù)很少,而且不嚴(yán)重,容易被藥物控制,少數(shù)病兒到成人時發(fā)生癲癇。

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