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7歲少年結(jié)節(jié)性硬化癥致癲癇頻發(fā)

2017-05-26 來源:太原癲癇病醫(yī)院  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家人帶小吳來到醫(yī)院醫(yī)治,經(jīng)檢查,小小被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥引起的癲癇,大夫予以行右額及右顳病灶切除后,多年的癲癇未再出現(xiàn)。

  小吳只有7歲10個月,卻有7年的癲癇病史。自出生7個月便開始出現(xiàn)頭眼左偏、左側(cè)上肢發(fā)硬的現(xiàn)象,幾乎每天都會發(fā)作幾次。小吳服用多種抗癲癇藥物均無效,一直靠服用四聯(lián)抗癲癇藥物控制。

  家人帶小吳來到醫(yī)院醫(yī)治,經(jīng)檢查,小小被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥引起的癲癇,大夫予以行右額及右顳病灶切除后,多年的癲癇未再出現(xiàn)。

  結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種罕見的常染色體基因突變引起的顯性遺傳性綜合癥,以神經(jīng)功能缺陷、皮膚改變和多器官錯構(gòu)瘤為主要特征。大約30%的結(jié)節(jié)性硬化癥由患病的父親或母親遺傳所致,其余70%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者都是家族中的首發(fā)病人。

  引發(fā)癲癇影響智力

  專家提醒:結(jié)節(jié)性硬化癥無法根治,通過綜合手段進行長程管理尤為重要。癲癇是結(jié)節(jié)性硬化癥最主要的神經(jīng)病變,也是兒童期患者死亡的主要原因。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)大約90%的TSC患者伴有癲癇,其中66%患者的癲癇發(fā)作在3歲以內(nèi)。超過一半的TSC癲癇患者為藥物難治性癲癇,尤其是伴有嬰兒痙攣的患者。

  同時,大約50%的TSC患者有不同程度的智力障礙。若及時確診TSC并控制癲癇發(fā)作,將有效地防止出現(xiàn)癲癇性腦病,并減輕由癲癇發(fā)作引起的認(rèn)知行為問題,提高患兒正常行為能力和生活質(zhì)量,但不一定可以達(dá)到正常的智力。

  首發(fā)癥狀皮膚改變

  有數(shù)據(jù)表明87%的患者首發(fā)癥狀為皮膚改變,結(jié)節(jié)性硬化癥還會引起皮膚改變,主要表現(xiàn)為色素脫失(葉狀白斑)、鯊革斑、面部血管纖維瘤、咖啡斑和甲周纖維瘤等,主要通過激光、手術(shù)等方法加以治療。

  可致多臟器錯構(gòu)

  隨著年齡增長,結(jié)節(jié)性硬化癥患者發(fā)生腦部、心肝腎肺、視網(wǎng)膜等多臟器錯構(gòu)瘤的概率也會逐漸增加,成為導(dǎo)致成年TSC患者死亡的主要危險因素。因此,專家提醒,患者一定要定期到醫(yī)院檢查,以便盡早發(fā)現(xiàn)其他臟器錯構(gòu)瘤,避免病情發(fā)展至較嚴(yán)重程度,從而長期改善生活質(zhì)量。

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