小吳只有7歲10個月,卻有7年的癲癇病史。自出生7個月便開始出現(xiàn)頭眼左偏、左側(cè)上肢發(fā)硬的現(xiàn)象,幾乎每天都會發(fā)作幾次。小吳服用多種抗癲癇藥物均無效,一直靠服用四聯(lián)抗癲癇藥物控制。
家人帶小吳來到醫(yī)院醫(yī)治,經(jīng)檢查,小小被診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥引起的癲癇,大夫予以行右額及右顳病灶切除后,多年的癲癇未再出現(xiàn)。
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種罕見的常染色體基因突變引起的顯性遺傳性綜合癥,以神經(jīng)功能缺陷、皮膚改變和多器官錯構(gòu)瘤為主要特征。大約30%的結(jié)節(jié)性硬化癥由患病的父親或母親遺傳所致,其余70%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者都是家族中的首發(fā)病人。
引發(fā)癲癇影響智力
專家提醒:結(jié)節(jié)性硬化癥無法根治,通過綜合手段進行長程管理尤為重要。癲癇是結(jié)節(jié)性硬化癥最主要的神經(jīng)病變,也是兒童期患者死亡的主要原因。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)大約90%的TSC患者伴有癲癇,其中66%患者的癲癇發(fā)作在3歲以內(nèi)。超過一半的TSC癲癇患者為藥物難治性癲癇,尤其是伴有嬰兒痙攣的患者。
同時,大約50%的TSC患者有不同程度的智力障礙。若及時確診TSC并控制癲癇發(fā)作,將有效地防止出現(xiàn)癲癇性腦病,并減輕由癲癇發(fā)作引起的認(rèn)知行為問題,提高患兒正常行為能力和生活質(zhì)量,但不一定可以達(dá)到正常的智力。
首發(fā)癥狀皮膚改變
有數(shù)據(jù)表明87%的患者首發(fā)癥狀為皮膚改變,結(jié)節(jié)性硬化癥還會引起皮膚改變,主要表現(xiàn)為色素脫失(葉狀白斑)、鯊革斑、面部血管纖維瘤、咖啡斑和甲周纖維瘤等,主要通過激光、手術(shù)等方法加以治療。
可致多臟器錯構(gòu)
隨著年齡增長,結(jié)節(jié)性硬化癥患者發(fā)生腦部、心肝腎肺、視網(wǎng)膜等多臟器錯構(gòu)瘤的概率也會逐漸增加,成為導(dǎo)致成年TSC患者死亡的主要危險因素。因此,專家提醒,患者一定要定期到醫(yī)院檢查,以便盡早發(fā)現(xiàn)其他臟器錯構(gòu)瘤,避免病情發(fā)展至較嚴(yán)重程度,從而長期改善生活質(zhì)量。
拉莫三嗪片,適應(yīng)癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類特殊目標(biāo)人群所進行的對照試驗的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部
健客價: ¥94用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價: ¥218活血化瘀,通絡(luò),用于脈絡(luò)瘀阻,眩暈頭痛,肢體麻木,胸痹心痛,胸中憋悶,心悸氣短;冠心病、腦動脈硬化癥見上述證候者。
健客價: ¥45癲癇 部分性發(fā)作:復(fù)雜部分發(fā)作、簡單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強直-痙攣發(fā)作?;旌闲桶l(fā)作??蓡为毣蚱渌贵@厥藥合并服用,對失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。 三叉神經(jīng)痛 由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性三叉神經(jīng)痛 原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛
健客價: ¥29豁痰開竅,息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病,發(fā)作時癥見突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鳴,口吐涎沫或眼目上視,少傾清醒等癥?;蛴糜隈 ⑹叩?。
健客價: ¥45用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價: ¥1321.微血管病的治療:糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威氏綜合癥);微血管損傷——伴有毛細(xì)血管脆性和通透性增加,毛細(xì)血管病,手足發(fā)紺。 2.用于慢性靜脈功能不全(靜脈曲張綜合征)及其后遺癥(栓塞后綜合征,腿部潰瘍,紫癜性皮炎等郁積性皮膚病,周圍血管郁積性水腫等)的輔助治療。
健客價: ¥19豁痰開竅,息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病,發(fā)作時癥見突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鳴,口吐涎沫或眼目上視,少傾清醒等癥。或用于癔病、失眠等。
健客價: ¥981.復(fù)雜部分性發(fā)作,亦稱精神運動性發(fā)作或顳葉癲癇,全身性強直一陣攣性發(fā)作,上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛,也可用于脊髓癆的閃電樣痛,多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛,幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛,有時也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥:對鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥,可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合
健客價: ¥750被證實的適應(yīng)癥: 適用于多發(fā)性硬化癥所引起的嚴(yán)重但可逆的肌肉痙攣。 其他可能適用于:因感染,退行性病變,外傷或腫瘤引起的脊髓痙攣狀態(tài)。
健客價: ¥84用于改善下列疾病的肌緊張狀態(tài):勁背肩臂的綜合癥,肩周炎,腰痛癥;用于改善下列疾病所致的痙攣性麻痹:腦血管障礙,痙攣性脊髓麻痹,頸椎病,手術(shù)后遺癥(包括腦,脊髓腫瘤),外傷后遺癥(脊髓損傷,頭部外傷),肌萎縮性側(cè)索硬化癥,嬰兒大腦性輕癱,脊髓小腦變性癥,脊髓血管障礙,亞急性脊髓神經(jīng)癥(SMON)及其它腦脊髓疾病。
健客價: ¥33適用于腦梗死后遺癥、腦出血后遺癥、腦動脈硬化癥等。
健客價: ¥75用于肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的治療,可延長存活期或推遲氣管切開的時間。
健客價: ¥999用于肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的治療,可延長存活期或推遲氣管切開的時間。
健客價: ¥1380用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價: ¥5401.微血管病的治療 糖尿病性微血管病變——視網(wǎng)膜病及腎小球硬化癥(基一威二氏綜合癥)。 非糖尿病性微血管病變——突發(fā)性或長期使用香豆素衍生物細(xì)胞抑制劑、口服避孕藥或其它藥物促發(fā)的微血管病變。 與慢性器質(zhì)性疾病(諸如高血壓、動脈硬化和肝硬變)相關(guān)的微循環(huán)障礙。 2.靜脈曲張綜合癥的治療 原發(fā)性靜脈曲張——疼痛、腿痛、肌肉痛性痙攣、感覺異常,手足發(fā)紺,紫癜性皮炎。 靜脈曲張狀態(tài)——慢性
健客價: ¥20適用于腦梗死后遺癥、腦出血后遺癥、腦動脈硬化癥等。
健客價: ¥33鹽酸替扎尼定片為中樞性骨骼肌松弛藥,用于: 1、下列疾病造成的疼痛性肌痙攣的改善頸、肩及腰部疼痛等局部疼痛綜合征。 2、下列疾病引起的中樞性肌強直腦血管意外、手術(shù)后遺癥(脊髓損傷、大腦損傷)、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化癥、肌萎縮性側(cè)索硬化癥等。
健客價: ¥34.5