怎樣才能確定癲癇是否遺傳給了孩子？

2017-05-25 來源：太原癲癇病醫(yī)院標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：8歲的小清（化名）是一個(gè)可愛的小女孩，也是父母的“掌心寶”。兩年前一天晚上，小清突然一聲“尖叫”，將酣睡中的父母嚇醒，小清媽媽趕忙開燈，發(fā)現(xiàn)6歲的女兒竟然“雙眼緊閉、手足抽動”，呼之不應(yīng)。

　　癲癇病可以進(jìn)行基因檢測嗎？

　　近期，有多名患兒家長致電詢問：“父母患有癲癇病，怎樣才能確定是否遺傳給了孩子”？

　　近年來，隨著人類基因?qū)W的不斷發(fā)展，很多遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療帶來了日新月異的變革。癲癇病也實(shí)現(xiàn)了診斷性檢測、預(yù)測性檢測、產(chǎn)前診斷和攜帶者檢測等多向檢測，以找出深藏DNA中潛在風(fēng)險(xiǎn)，了解疾病根源，評估患病幾率提前預(yù)警。

　　8歲的小清（化名）是一個(gè)可愛的小女孩，也是父母的“掌心寶”。兩年前一天晚上，小清突然一聲“尖叫”，將酣睡中的父母嚇醒，小清媽媽趕忙開燈，發(fā)現(xiàn)6歲的女兒竟然“雙眼緊閉、手足抽動”，呼之不應(yīng)。

　　最終，小清被確診為“夜間額葉癲癇”。為幫助小清進(jìn)一步確定疾病根源，明確治療方向，小清媽媽帶著孩子來到太原癲癇病醫(yī)院。

　　為幫助小清進(jìn)一步明確疾病根源，確定治療方向，今年7月，小清媽媽帶著孩子找到了太原癲癇病醫(yī)院王文生院長，希望通過“癲癇病基因檢測”，進(jìn)一步明確診斷。

　　根據(jù)檢測結(jié)果，小清的染色體位置、致病分析、遺傳方式、變異來源以及疾病/表型，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

　　2016年，山西太原癲癇病醫(yī)院與北京邁基諾基因科技有限公司(MyGenostics)達(dá)成戰(zhàn)略合作協(xié)議，率先將國際最為先進(jìn)的基因檢測技術(shù)引入山西，并成立了“癲癇病基因檢測精準(zhǔn)醫(yī)療研究院”，成為MyGenostics山西地區(qū)唯一神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測指定合作單位，讓廣大患者足不出省就可以享受到世界水平的高端檢測，為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療的個(gè)性化服務(wù)。

　　癲癇基因檢測適用人群

　　1、良性家族性新生兒癲癇、全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥、兒童失神性癲癇、青少年肌陣攣性癲癇、嬰兒痙攣癥、特發(fā)性全面性癲癇、VB6依賴性癲癇等。

　　2、夜間額葉癲癇、常染色體顯性遺傳顳葉外側(cè)癲癇、青少年失神性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征、家族性偏癱型偏頭痛等。

　　3、嬰兒游走性部分性癲癇、特發(fā)性全面性癲癇、肌張力障礙、Mankes氏綜合征、多微腦回畸形X連鎖遺傳性無腦回；4、有家族史、家族已發(fā)病其他人員。

　　為什么要做癲癇基因檢測？

　　why

　　1、診斷性檢測：證明診斷已患有或可能患有癲癇的患者；

　　2、預(yù)測性檢測：預(yù)測未患病但具有家族史的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)；

　　3、產(chǎn)前診斷：用來證實(shí)或排除胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，是一種特殊的預(yù)測檢測；

　　4、攜帶者檢測：用來鑒定沒有臨床癥狀而有基因突變常染色體隱形遺傳或X連鎖疾病的個(gè)體。

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拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄@類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

健客價(jià)：￥94

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥218

豁痰開竅，息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病，發(fā)作時(shí)癥見突然昏倒，不省人事，四肢抽搐，喉中痰鳴，口吐涎沫或眼目上視，少傾清醒等癥?；蛴糜隈?、失眠等。

健客價(jià)：￥45

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥132

豁痰開竅，半肝清熱，熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。

健客價(jià)：￥32

健客價(jià)：￥98

1.復(fù)雜部分性發(fā)作，亦稱精神運(yùn)動性發(fā)作或顳葉癲癇，全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作，上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作。 2.可用于緩解三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛，也可用于脊髓癆的閃電樣痛，多發(fā)性硬化、周圍性糖尿病性神經(jīng)痛，幻肢痛和外傷后神經(jīng)痛，有時(shí)也能緩解某些皰疹后神經(jīng)痛。 3.預(yù)防或治療雙相性躁狂-抑郁癥：對鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無效的或不能耐受的躁狂-抑郁癥，可單用或與鋰和其他抗抑郁藥合

健客價(jià)：￥750

用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥540

癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。部分性癲癇適用于：簡單部分性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。

健客價(jià)：￥66

本品適用于成人癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療或添加治療，可用于4歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的單獨(dú)治療，2歲以上兒童癲癇部分性發(fā)作的添加治療。

健客價(jià)：￥30

本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥80

1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

健客價(jià)：￥53

用于癲癇與神經(jīng)官能癥等。

健客價(jià)：￥42

用于單一常規(guī)抗癲癇藥治療無效的頑固性癲癇大發(fā)作。

健客價(jià)：￥25

用于治療全身性、部分性癲癇或其他癲癇的治療，在哺乳期婦女應(yīng)用于嚴(yán)重病例或那些對其他藥物治療耐藥的患者。

健客價(jià)：￥14

1、用于全身纖溶亢進(jìn)所致的出血，如白血病、再生不良性貧血、紫癜等，以及手術(shù)中和手術(shù)后的異常出血。 2、用于局部纖溶亢進(jìn)所致異常出血，如肺出血、鼻出血、生殖器出血、腎出血、前列腺手術(shù)中盒術(shù)后的異常出血。

健客價(jià)：￥199

豁痰開竅，安神定驚，息風(fēng)解痙。用于風(fēng)痰閉阻所致的癲癇抽搐，小兒驚風(fēng)，面肌痙攣。

健客價(jià)：￥27

癲癇：對12歲以上兒童及成人的單藥治療：簡單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對12歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄@類特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。 2歲以上兒童及成人的添加療法：簡單部分性發(fā)作復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作原發(fā)性全身強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作本品也可用于治療合并有

健客價(jià)：￥43

用于癲癇小發(fā)作，以及各類型癲癇的輔助用藥

健客價(jià)：￥16

癲癇部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作。混合型發(fā)作。可單獨(dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無效。三叉神經(jīng)痛由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛原發(fā)性三叉神經(jīng)痛原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛

健客價(jià)：￥29