PGTC癲癇發(fā)作以意識(shí)喪失和全身抽搐為特征，常見癲癇大發(fā)作癥狀主要有口吐白沫，兩眼上翻，四肢抽搐，尖叫等嚴(yán)重會(huì)造成大小便失禁，持續(xù)發(fā)作等。癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)元激發(fā)和抑制不平衡的結(jié)果，這些不平衡可能通過多種神經(jīng)化學(xué)機(jī)制引發(fā)，但目前知之甚少。

　　近期也有與癲癇有關(guān)的大量臨床研究，從不同方向、不同角度對(duì)癲癇及其并發(fā)癥的臨床診治進(jìn)行了深入研究，為癲癇的臨床管理尋找最新方向。

　　【1】Pediatrics：兒童癲癇及共患?。喝珖宰?cè)研究患有癲癇的兒童在診斷之前，診斷同時(shí)及之后合并其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)的方法各異，很少有研究是以人群為基礎(chǔ)的，也很少有研究提供了共患病的全面評(píng)估。我們使用全國性注冊(cè)數(shù)據(jù)描述兒童在診斷癲癇之前和之后的醫(yī)療、神經(jīng)病學(xué)、發(fā)育和精神狀況。

　　研究包含1125161名兒童。6635(0.6%)名兒童患有癲癇。將近80%患有癲癇的兒童合并≥1個(gè)共患病。所有類型的疾病在癲癇兒童中都更常見，其他的內(nèi)科疾病占55%，神經(jīng)系統(tǒng)疾病41%，發(fā)育/精神障礙43%。復(fù)雜癲癇兒童有最高比例的所有類型的共患病，但非復(fù)雜癲癇兒童的內(nèi)科和精神科共患病也有很大比例。

　　結(jié)論：癲癇兒童的共患病整體頻率較高，包括假定為非復(fù)雜癲癇的兒童。

　　【2】Neurology：顯性遺傳阿爾茲海默病的癲癇發(fā)作致病基因在法國進(jìn)行了全國性的多中心研究，ADEOAD患者攜帶PSEN1,PSEN2,APP致病性基因突變，或APP基因重復(fù)，最少隨訪時(shí)間5年，系統(tǒng)的記錄臨床、EEG和影像數(shù)據(jù)。

　　結(jié)論：癲癇是ADEOAD患者的常見特征。在這類人群中，APP基因重復(fù)突變較其他突變類型癲癇發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。PSEN1突變中，5種特殊結(jié)構(gòu)域與更高的癲癇風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，表明致病突變與癲癇存在特定關(guān)聯(lián).

　　【3】日本成功利用抗癲癇藥治療“漸凍人癥”

　　日本東京大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)于2016年6月29日宣布，他們成功研發(fā)出從肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，俗稱漸凍人癥）發(fā)病原因上著手進(jìn)行治療的新型療法。

　　國際醫(yī)療福祉醫(yī)學(xué)研究中心郭伸特別教授、東京大學(xué)大學(xué)院醫(yī)學(xué)系赤松惠特別研究員等人組成了聯(lián)合研究小組。具體成果已于6月28日刊載在英國知名科學(xué)雜志《ScientificReports》上。

　　【4】大麻提取物治療難治性兒童癲癇顯奇效GW制藥公司近日公布了藥物Epidiolex（大麻二醇，CBD）治療Lennox-Gastaut綜合征（LGS）的首個(gè)隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照III期臨床研究的積極數(shù)據(jù)。LGS是一種罕見的、嚴(yán)重的、難治性兒童期發(fā)作癲癇。該項(xiàng)研究中的患者已經(jīng)接受平均9種抗癲癇藥物的治療。

　　研究中，將安慰劑或Epidiolex添加至患者當(dāng)前的治療方案。數(shù)據(jù)顯示，當(dāng)作為一種輔助藥物用藥時(shí)，在整個(gè)14周治療期間，與安慰劑相比，Epidiolex使癲癇跌倒發(fā)作（dropseizures）每月頻率實(shí)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的顯著降低（p=0.0135）：安慰劑組每月跌倒發(fā)作減少22%，Epidiolex治療組每月跌倒發(fā)作減少44%。

　　【5】日本推出新一代抗癲癇藥物Fycompa日本藥企衛(wèi)材（Eisai）近日宣布，在日本市場推出新一代抗癲癇藥物（AED）Fycompa（perampanelhydrate，吡侖帕奈）2mg和4mg片劑。該藥于今年3月底獲日本監(jiān)管部門批準(zhǔn)，作為一種輔助藥物，用于對(duì)其他AED治療反應(yīng)不足的癲癇患者部分性癲癇發(fā)作（包括繼發(fā)全身性癲癇發(fā)作）或原發(fā)性全面強(qiáng)直陣攣（PGTC）癲癇發(fā)作的治療。Fycompa具有日服一次的優(yōu)勢，有望減少潛在的服藥負(fù)擔(dān)，并改善患者的藥物依從性。

　　【6】Diabetologia：兒童患1型糖尿病，癲癇風(fēng)險(xiǎn)增加3倍近期發(fā)表在Diabetologia的研究表明，1型糖尿病兒童癲癇風(fēng)險(xiǎn)增加3倍。

　　臺(tái)灣臺(tái)中中國醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院的I-ChingChou和同事對(duì)2,568名平均年齡10歲的1型糖尿病兒童進(jìn)行了研究，并根據(jù)性別、居住地等按1:10匹配了25,680名平均年齡11歲的沒有糖尿病的對(duì)照組。兩組男孩比例均為46.5%，約60%的兒童居住在高度城市化的地區(qū)。研究者通過Cox風(fēng)險(xiǎn)比例模型評(píng)估1型糖尿病和癲癇間的關(guān)聯(lián)。混雜并存病包括前次癲癇、頭部受傷史、智障和低出生體重.

　　【7】Diabetologia：1型糖尿病增加癲癇發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)研究人員收納了來自臺(tái)灣全民健康保險(xiǎn)研究數(shù)據(jù)庫（NHIRD）2568名1型糖尿病患者的數(shù)據(jù)，并進(jìn)行了回顧性隊(duì)列分析。

　　與對(duì)照組相比，在1型糖尿病患者中患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于對(duì)照組(p<0.0001)。校正混雜因素，包括年齡、性別、既往癲癇、智力殘疾后，1型糖尿病患者的癲癇風(fēng)險(xiǎn)比對(duì)照組高2.84倍（HR為2.84;95%CI,2.11-3.83）。

　　研究表明，1型糖尿病患者患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)增加。1型糖尿病代謝異常,如高血糖和低血糖,可能對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生破壞性影響，存在長期顯著的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，但是1型糖尿病與癲癇風(fēng)險(xiǎn)增加之間的致病因素尚需進(jìn)一步的調(diào)查。

　　【8】EpilepsyRes：激素類避孕藥可誘發(fā)女性癲癇發(fā)作近期發(fā)表在EpilepsyResearch的研究稱，口服避孕藥的主要成分乙炔雌二醇會(huì)增加癲癇患者發(fā)作頻率，損害癲癇患者的大腦。

　　德州農(nóng)工健康科學(xué)中心大學(xué)醫(yī)學(xué)院的D.SambaReddy博士，也是研究的主要作者，他說“先前對(duì)癲癇女性的研究表明，激素類避孕藥會(huì)導(dǎo)致患者癲癇發(fā)作更頻繁，差不多是不服用這些口服避孕藥患者的4.5倍！”

　　這項(xiàng)癲癇動(dòng)物模型的研究顯示，乙炔雌二醇不僅會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作頻率更高，還會(huì)讓癲癇越來越不容易控制！

　　【9】TranslPsychiatry：CRISPR/cas9基因編輯技術(shù)成功修復(fù)癲癇致病突變基因編碼Nav1.1通道α亞基的SCN1A基因發(fā)生突變，可導(dǎo)致具有各種臨床表型的癲癇，這與通道功能缺失或功能獲得的對(duì)比效果有關(guān)。近期，來自中國科技大學(xué)、中科院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院、廣州醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院和中南大學(xué)的研究人員采用基因編輯乳房所以成功修復(fù)人類iPSCs細(xì)胞中癲癇有關(guān)的基因突變。在這項(xiàng)研究中，研究人員將近年來迅猛發(fā)展的基因組編輯技術(shù)與iPSC來源的模型結(jié)合起來，糾正了癲癇患者iPSC中的致病突變。

　　【10】中國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)遺傳性癲癇病新成因日前，徐州醫(yī)學(xué)院唐瓊瑤、張赭教授課題組利用爪蟾卵母細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)，將12個(gè)Slack通道的突變體異位表達(dá)到爪蟾的卵母細(xì)胞中，并采用膜片鉗技術(shù)測量了這些通道突變體的鈉離子敏感性和單通道開放可能性的變化。研究表明這些突變體鈉離子敏感性有變化，但是不是導(dǎo)致通道過度開放的主要原因。而通道開放最大可能性的提高才是通道突變體導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電的根本原因。這項(xiàng)研究闡釋了Slack鉀離子通道突變體導(dǎo)致癲癇的生物物理機(jī)制，相關(guān)成果發(fā)表于《細(xì)胞報(bào)告》。