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什么是少年肌陣攣性癲癇？ 小兒癲癇藥物治療應注意哪些？

2017-04-11 來源：健客社區(qū)  標簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要：患兒每次癲癇發(fā)作，中樞神經系統(tǒng)都會受到一定的損害，而且因為增加了神經元的不穩(wěn)定性，還容易引起下一次癲癇的發(fā)作。因此，診斷一旦明確，即應進行治療。

　　少年肌陣攣性癲癇（juvenilemyoelonieepilepsy，ⅢE）是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類型的全身性發(fā)作。JME的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10％，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20％。抗癲癇藥物較易控制發(fā)作，但需長期服用。Jam和Christian（1957）首次對較多的JME病例進行詳述，Lund等（1975）提出少年肌陣攣性癲癇的命名，后被國際抗癲癇聯(lián)盟所確認（1989）。

　　【病因】JIVlE與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結構性異常。有時鏡下可見微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質結構改變、神經元異位、海馬局部細胞增生等。這種細微的發(fā)育異?，F(xiàn)象與異常放電之間的關系尚不清楚?，F(xiàn)認為，JME的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3．5～6Hz多棘慢復合波都是由遺傳決定的性狀。JME先證者的一級親屬癲癇再顯率約為3％～5％，與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。JME的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標志，可見于5％～14％的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80％有腦電圖的彌漫性3．5～6Hz多棘慢復合波；在其無癥狀的同胞中，6％～15％有該波形，說明典型的腦電圖特征可見于臨床無癥狀的親屬。

　　以前曾認為JME屬于常染色體顯性遺傳病，伴有不完全外顯率，但家系分析不支持單基因遺傳?，F(xiàn)多認為JME屬于復雜性遺傳方式（多基因遺傳）。分子遺傳學研究證明在染色體6p21．2有一個JME基因（1988），但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關系。近來又發(fā)現(xiàn)JME的另外一個基因，位于染色體15q14，編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基（1988）。此外，染色體8q24也有一個JME位點（1995）。說明JME有明顯的遺傳異質性。

　　【臨床表現(xiàn)】起病年齡平均為14歲，12～18歲之間起病者占76％。事實上，JME的起病不僅限于少年時期，有時可早至3～8歲，晚至20歲以上。男女發(fā)病相等。

　　JME的典型發(fā)作形式以全身性肌陣攣為主，見于100％的病例。但多有其他全身性發(fā)作形式，即全身強直陣攣性發(fā)作（見于95％的病例）和失神發(fā)作（見于10％～30％的病例）。此三種發(fā)作形式不一定同時發(fā)生，而是在病程中以不同組合先后出現(xiàn)。多數(shù)病例以肌陣攣發(fā)作開始（約占81％），經過1～3年再出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作，但仍以肌陣攣為主；少數(shù)首先出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作，或肌陣攣與強直陣攣發(fā)作同時出現(xiàn)（約占15％）；約4％以失神發(fā)作開始，平均經過4-5年才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。

　　患兒每次癲癇發(fā)作，中樞神經系統(tǒng)都會受到一定的損害，而且因為增加了神經元的不穩(wěn)定性，還容易引起下一次癲癇的發(fā)作。因此，診斷一旦明確，即應進行治療。對于一些沒有器質性病變，又找不到任何原因的癲癇患兒，若首次發(fā)作且病情不嚴重，可暫時不服藥，但須密切觀察，若有癲癇復發(fā)，則應及早開始服藥。小兒藥物治療中請注意以下幾點：

　?。?）選擇合適的藥物：小兒癲癇發(fā)作類型較多，臨床上根據(jù)不同的類型，選擇不同的藥物，這樣才能收到良好的效果。

　?。?）緩慢增減用藥劑量：抗癲癇藥物的使用應先由一種藥物開始，從小劑量開始，逐漸增加直至能夠控制發(fā)作為止。對頑固的、難以控制的癲癇發(fā)作，可使用兩種以上的藥物。在更換新藥時，老藥不可突然停用，而應逐漸減量直至停藥。

　?。?）定期檢測血藥濃度：癲癇患兒對抗癲癇藥物的個體差異很大，為主要是由于體內血藥濃度不同所致。因此服藥患兒必須定期檢測血藥濃度。當聯(lián)合用藥、藥效不佳、懷疑有藥物毒副作用時，應立即檢測患兒的血藥深度，以便及時調整藥物品種和用藥劑量。

　?。?）請按醫(yī)囑服藥：“三天打魚、兩天曬網(wǎng)”的服藥方法，會使藥物在血中達不到有效血藥濃度，起不到抗癲癇的作用，無規(guī)律服藥還不如不服。

　　（5）用藥療程要長：一般主張癲癇發(fā)作停止后，應繼續(xù)服藥2~4年，然后再經過約半年至一年的減藥過程，直到最后完全停藥。如果停藥時，正值患兒青春發(fā)育期，最好繼續(xù)服藥，待青春期過后再考慮停藥。

　?。?）注意藥物不良反應：按常規(guī)劑量服藥一般是安全的，不良反應大多較輕，且可以逆轉。少數(shù)患兒可出現(xiàn)藥物的不良反應，要定期進行體檢，復查血常規(guī)、肝功能、腎功能、血電解質等，還應定期檢測血藥濃度和腦電圖。如發(fā)現(xiàn)有藥物不良反應，應及時調整用藥的劑量和種類。

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