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閱讀性癲癇 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇

2017-02-17 來(lái)源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:閱讀性癲癇,顧名思義,就是指由閱讀引發(fā)的癲癇癥,是一種視覺(jué)反射性良性部分性癲癇,與言語(yǔ)優(yōu)勢(shì)半球的顳區(qū)相關(guān)。通常將閱讀性癲癇分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。

  閱讀性癲癇,顧名思義,就是指由閱讀引發(fā)的癲癇癥,是一種視覺(jué)反射性良性部分性癲癇,與言語(yǔ)優(yōu)勢(shì)半球的顳區(qū)相關(guān)。通常將閱讀性癲癇分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。其中的原發(fā)性患者的發(fā)作只有在讀書(shū)時(shí)出現(xiàn),就像上面的初中生一樣;而繼發(fā)性者則是除讀書(shū)以外,還能引其他誘因引發(fā)。以下就具體介紹一下閱讀性癲癇。

  【發(fā)病人群】一般在青春期發(fā)病,發(fā)病年齡為12~25歲,男性較多。

  【誘發(fā)刺激】

  默讀、特別是朗讀是最重要的誘發(fā)刺激,提高閱讀強(qiáng)度、增加閱讀材料的復(fù)雜性和延長(zhǎng)閱讀時(shí)間能增加和促進(jìn)發(fā)作。很少數(shù)報(bào)道病例由講話(huà)、書(shū)寫(xiě)和咀嚼等刺激誘發(fā)。

  【病因】病因不清,疑似遺傳性疾病。

  【發(fā)生機(jī)制】

  與腦的高級(jí)整合功能之一,即把書(shū)寫(xiě)的語(yǔ)言符號(hào)轉(zhuǎn)變?yōu)榘l(fā)音的(朗讀)或不發(fā)音的(默讀)的加工過(guò)程有關(guān),該過(guò)程可能進(jìn)一步得到與閱讀有關(guān)的口腔、口周、咽喉和眼部肌肉本體傳入信息的加強(qiáng)。各種傳入刺激及其信息加工反射性地激活腦內(nèi)局部或多部語(yǔ)言相關(guān)的功能區(qū),出現(xiàn)腦電圖局部和多部位廣泛性異常放電,相關(guān)的運(yùn)動(dòng)區(qū)激活則產(chǎn)生局部性肌陣攣(頜肌陣攣)。

  【表現(xiàn)】

  在閱讀數(shù)分鐘到數(shù)小時(shí)后出現(xiàn)短暫快速肌陣攣發(fā)作,主要限于咀嚼、口腔和口周肌肉,自我感覺(jué)有咔嗒聲或碎裂聲。頜肌陣攣是最常見(jiàn)的臨床癥狀,若繼續(xù)閱讀,肌陣攣可能加重,擴(kuò)展到四肢和軀干,或出現(xiàn)其他發(fā)作類(lèi)型,繼發(fā)GTCS(即全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作)。多數(shù)患者GTCS只發(fā)生一次,因?yàn)榛颊咧篮螅赏V归喿x,避免其發(fā)生。很少數(shù)患者有持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)的、明顯的局部性癲癇發(fā)作,合并失讀癥和言語(yǔ)困難。由書(shū)寫(xiě)誘發(fā)的發(fā)作,手肌陣攣常見(jiàn)。

  【斷和鑒別】

  本癥罕見(jiàn),但易被漏診和低估。只有頜肌陣攣,不伴其他發(fā)作癥狀和語(yǔ)言紊亂時(shí)易被忽略。發(fā)現(xiàn)多年前已有局部肌陣攣發(fā)作。本癥應(yīng)注意與繼發(fā)性閱讀癲癇區(qū)別,后者典型時(shí),無(wú)頜肌陣攣,多有自發(fā)性發(fā)作和體檢。間期腦電圖以及結(jié)構(gòu)影像檢查異常,大腦有結(jié)構(gòu)性病理?yè)p傷。圖形敏感性癲癇只對(duì)特殊圖形(文字)敏感,多數(shù)患者對(duì)光敏感,在臨床和腦電圖表現(xiàn)方面與原發(fā)性閱讀癲癇有很大不同。

  常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ANDFLE),是一種睡眠時(shí)發(fā)作的特發(fā)性局灶性癲癇綜合征,睡眠時(shí)出現(xiàn)手足痙攣、抽動(dòng),以及呼喊,尖叫等癥狀較常見(jiàn),常被誤認(rèn)為睡眠障礙等非癲癇性發(fā)作。

  【病因】

  有四種已知與已知的致病基因位點(diǎn)的ADNFLE。這些基因編碼不同的煙堿型乙酰膽堿受體α和β亞基CHRNA4,CHRNB2,并CHRNA2。

  【臨床特征】

  以夜間成串的運(yùn)動(dòng)癥狀發(fā)作為其顯著的臨床特征

  【癥狀】

  其特征性部分性癲癇發(fā)作在睡眠時(shí)進(jìn)行了簡(jiǎn)短的暴力。癲癇是復(fù)雜的,由手臂和腿的動(dòng)作,拳頭緊握,發(fā)聲如叫喊和呻吟。發(fā)作常發(fā)生在集群中,可以首先表現(xiàn)在童年。

  【治療和預(yù)后】

  給予卡馬西平或苯妥英鈉單藥治療可有效控制發(fā)作。嚴(yán)重病例需用一種以上的抗癲癇藥物治療,但丙戊酸一般無(wú)效。治療到成年后雖發(fā)作已長(zhǎng)期控制,但停藥后仍有復(fù)發(fā)的可能。

  ADNFLE的主要特征符合良性部分性癲癇的定義,唯發(fā)作多持續(xù)到成年并需長(zhǎng)期藥物治療與多數(shù)兒童良性部分性癲癇不符。進(jìn)一步的研究及長(zhǎng)期隨訪還在進(jìn)行中。

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