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小心“神經(jīng)纖維瘤病”誤診為“癲癇”

2016-11-28 來(lái)源:中國(guó)癲癇病友會(huì)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:經(jīng)過(guò)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明曾經(jīng)多次做過(guò)腦電圖,結(jié)果都是正常的,媽媽還仔細(xì)回憶,除了睡覺(jué)前的手舞足蹈,明明沒(méi)有抽搐、也沒(méi)愣神等表現(xiàn)。

   小明明5歲了,卻沒(méi)有上幼兒園,媽媽正帶著他到處求醫(yī)問(wèn)藥。有醫(yī)生說(shuō)明明患了“癲癇”,家里人很認(rèn)真地給孩子吃了兩年的抗癲癇藥,可“癲癇”的癥狀一點(diǎn)也不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。

   明明生下來(lái)身上就有大大小小淺棕色斑,大的像是“胎記”,小的像“雀斑”,聽(tīng)說(shuō)這斑是從奶奶與爸爸那兒遺傳下來(lái)的,他們身上還長(zhǎng)了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病???懷著惴惴不安的心情,媽媽帶著明明住進(jìn)了浙醫(yī)二院的兒科病房。
 
  醫(yī)生與護(hù)士阿姨們發(fā)現(xiàn),小明明是位非常機(jī)靈的男孩,喜歡笑,喜歡跳,喜歡聽(tīng)歌,經(jīng)常會(huì)打開(kāi)媽媽的手機(jī)放一些好聽(tīng)的歌曲,有一次還看見(jiàn)他一邊放著流行的“小蘋(píng)果”,一邊跳起自創(chuàng)的舞蹈。大家都挺喜歡小明明。
 
  但明明天真的笑容卻無(wú)法驅(qū)散媽媽臉上的愁云。自明明出生后發(fā)現(xiàn)全身零零散散長(zhǎng)了很多奇怪的斑,媽媽總感覺(jué)心里壓了一塊石頭。媽媽覺(jué)得明明太愛(ài)跳愛(ài)動(dòng)了,連睡覺(jué)也不乖,總喜歡手舞足蹈好一會(huì)兒,需要哄著拍著才漸漸入睡,并且走路有點(diǎn)“踮腳”。在外省做生意的爸媽于是帶明明去了當(dāng)?shù)氐膬和t(yī)院就診,醫(yī)生說(shuō)明明可能患了“癲癇”,給配了抗癲癇藥。可藥吃?xún)赡?,明明?duì)于睡覺(jué)這事依然“我行我素”。媽媽經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng),了解到浙醫(yī)二院的小兒神經(jīng)專(zhuān)科不錯(cuò),于是回家鄉(xiāng)求醫(yī)。
 
  經(jīng)過(guò)仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明曾經(jīng)多次做過(guò)腦電圖,結(jié)果都是正常的,媽媽還仔細(xì)回憶,除了睡覺(jué)前的手舞足蹈,明明沒(méi)有抽搐、也沒(méi)愣神等表現(xiàn)。這次住院期間,查體發(fā)現(xiàn)明明的腋窩和身體的軀干部位,零零散散長(zhǎng)了數(shù)十顆大小不等、深淺不一的“牛奶咖啡斑”,最大的有15*40毫米左右;拍X光片發(fā)現(xiàn)兩條腿不對(duì)稱(chēng),相差了5毫米;眼科會(huì)診發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小顆粒;但頭顱MRI檢查、24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖檢查都是正常的。最后醫(yī)生診斷明明得了神經(jīng)纖維瘤病I型,需要進(jìn)一步做基因檢查來(lái)明確。雖然神經(jīng)纖維瘤病的患者有的也會(huì)有癲癇發(fā)作,但明明的癥狀和檢查結(jié)果都證明,孩子不是“癲癇”,不需要繼續(xù)服用抗癲癇藥物了。診斷有眉目,媽媽心情也放松了,并做好了心理準(zhǔn)備,配合基因檢查及進(jìn)一步的隨訪。
 
  也許是媽媽放松的心情感染了明明,他入睡變得容易了,經(jīng)過(guò)逐漸減藥,抗癲癇藥也終于被停掉,好幾次夜查房時(shí)醫(yī)生發(fā)現(xiàn),母子倆早早就安睡了。“癲癇”帽子終于被摘掉,明明高興地準(zhǔn)備著要上幼兒園了。
 
  附:認(rèn)識(shí)“牛奶咖啡斑”與“神經(jīng)纖維瘤病I型”
 
  “牛奶咖啡斑”的顏色就像咖啡里混入了牛奶,可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑;這種斑大小不一,可以是圓形、卵圓形或不規(guī)則的形狀,不凸出皮膚表面,與周?chē)つw界限清楚。牛奶咖啡斑是神經(jīng)皮膚綜合征的一種表現(xiàn)。
 
  神經(jīng)皮膚綜合征是一類(lèi)先天性疾病,常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常。常見(jiàn)的有3種,即神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦面部血管瘤病。兒童時(shí)期的神經(jīng)纖維瘤病多為I型。
 
  神經(jīng)纖維瘤病I型是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳,主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。
 
  皮膚:幾乎所有病例出生時(shí)都可以看到牛奶咖啡斑,容易出現(xiàn)在軀干部位。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在嬰幼兒時(shí)期往往不明顯,可在兒童期發(fā)病,青春期后增多。纖維瘤主要分布于軀干,也可能出現(xiàn)在面部和四肢,多呈粉紅色,數(shù)目不定,芝麻、綠豆至柑桔大小,摸起來(lái)是柔軟的。
 
  眼睛:眼科裂隙燈檢查時(shí),可以發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小結(jié)節(jié),這種結(jié)節(jié)稱(chēng)為錯(cuò)構(gòu)瘤,也稱(chēng)Lisch結(jié)節(jié),可隨年齡增大而增多,是神經(jīng)纖維瘤病I型特有的表現(xiàn)。
 
  骨骼可有先天性骨發(fā)育異常,長(zhǎng)骨的骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成,還可能有脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形等。
 
  其他:神經(jīng)纖維瘤病可有癲癇發(fā)作。神經(jīng)纖維瘤增大可引起相應(yīng)的壓迫癥狀,并可能影響容貌。
 
  單獨(dú)的牛奶咖啡斑也許只是“胎記”,對(duì)人體健康沒(méi)有不良影響,但如果牛奶斑咖啡斑數(shù)目較多而且逐漸變大,就要警惕是否存在“神經(jīng)纖維瘤病”。若父母發(fā)現(xiàn)小孩身上有“牛奶咖啡斑”,建議及早到醫(yī)院就診,做進(jìn)一步檢查。
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