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癲癇的基因檢測：相識不相知？

2016-11-26 來源：安徽省抗癲癇協(xié)會  標(biāo)簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要：有歷史因素，主要指歷史由來已久的問題沒有解決，比如民族矛盾、地區(qū)沖突，導(dǎo)致人們出現(xiàn)獨(dú)立的情緒，在臨床的歷史因素就是遺傳問題。遺傳有兩個意思，一是家族遺傳，另一個是自身的遺傳物質(zhì)變異。

　　所有的癲癇患兒家屬第一反應(yīng)都是：我家孩子是癲癇嗎？為啥我的孩子會得癲癇？是來自父母親雙方的家族遺傳？還是某次不小心摔到頭？......

　　家長的一系列問題，核心就是想問清楚，孩子為啥得的癲癇？對于家長的要求，醫(yī)生也是一臉的懵懂。

　　癲癇到底是什么？

　　癲癇是什么？教科書是這樣說：癲癇發(fā)作就是大腦皮質(zhì)神經(jīng)元異常同步放電，癲癇是一種以反復(fù)癲癇發(fā)作為臨床表現(xiàn)的慢性腦功能障礙疾病。通俗的說，癲癇發(fā)作就是一群腦細(xì)胞（相當(dāng)于部分群體）“鬧獨(dú)立”，導(dǎo)致的局勢動亂。至于群體“鬧獨(dú)立”的原因，有現(xiàn)實(shí)因素，如其他勢力的介入、人們生存質(zhì)量下降等，腦細(xì)胞“鬧獨(dú)立”的現(xiàn)實(shí)因素有外傷、中毒和顱內(nèi)感染等。有歷史因素，主要指歷史由來已久的問題沒有解決，比如民族矛盾、地區(qū)沖突，導(dǎo)致人們出現(xiàn)獨(dú)立的情緒，在臨床的歷史因素就是遺傳問題。遺傳有兩個意思，一是家族遺傳，另一個是自身的遺傳物質(zhì)變異。

　　醫(yī)生做診斷性檢查一般有兩個目的：一個是明確診斷，就是弄清楚是何種原因?qū)е碌募膊?；第二就是排除一些需要排除的疾病，防止誤診、漏診。癲癇的基因篩查，目的就是在找不到明確的現(xiàn)實(shí)因素情況下，醫(yī)生開始尋找來自遺傳學(xué)的依據(jù)（歷史因素）。

　　癲癇的基因篩查，采用的是“套餐制”和“訂單制”兩種形式，所謂“套餐制”，就是將目前已知的癲癇相關(guān)基因組合成一個panel，然后檢測患者相對應(yīng)的所有基因，找出相關(guān)基因，再對癲癇進(jìn)行具體的診斷分型；另一個是“訂單制”，臨床高度懷疑是某種類型的癲癇，然后去檢測其對應(yīng)的致病基因，比如病因比較明確的Dravet綜合征。兩組方式，一組是“順藤摸瓜”，一組是“順瓜摸藤”，前一種費(fèi)錢，但是查的細(xì)致，后一種省錢，反應(yīng)的是醫(yī)生高超的臨床診斷。

　　大多時候，我們能夠根據(jù)基因的結(jié)果，比較容易診斷出一些過去存在爭議，或者無法診斷的疾病，比如Dravet綜合征的病因，有了基因篩查，近4年我們臨床診斷出5例Dravet綜合征，并明確了致病基因突變，診斷了1例早發(fā)癲癇腦病4型。而對于一些臨床貌似熱性驚厥的Dravet綜合征，通過對基因篩查，我們可以早期預(yù)警，改變發(fā)作控制的策略，告知家長更加針對性的日常生活管理知識。

　　是不是懷疑遺傳性因素導(dǎo)致的癲癇，都能查出個結(jié)果呢？現(xiàn)實(shí)是比較現(xiàn)實(shí)，基本上只有不到一半能查出致病基因，致病基因突變與癲癇發(fā)生及癲癇的類型并不能直接劃等號。

　　我們曾經(jīng)遇到這么一個病例：一個出生才20多天的女嬰，反復(fù)出現(xiàn)肌陣攣，藥物控制不理想，用上癲癇套餐基因檢測，結(jié)果基因檢測CDKL5存在致病突變，心安理得的將“早期肌陣攣腦病”診斷了；于是家長失望的抱回家，回家后，爺爺將所有的藥停了，第二天，孩子發(fā)作停止，隨訪半年，沒有再次發(fā)作，體格檢查僅有發(fā)育輕度落后。問題出來了，此時肯定不能診斷“早期肌陣攣腦病”，這個孩子回過頭來看可能是CDKL5突變導(dǎo)致的一種較輕的臨床表現(xiàn)型。因此，所有的癲癇基因篩查，都必須結(jié)合臨床判斷，有些還需要隨訪觀察比較長時間才能準(zhǔn)確判斷。

　　另一方面，癲癇的基因篩查，不僅僅是篩查疾病，還可以在精準(zhǔn)治療上有重要的作用，比如說對局灶性癲癇，在服用卡馬西平之前，進(jìn)行基因檢測是必要，可以防止致死性皮疹的發(fā)生；比如在嬰兒痙攣患者，服用激素或者使用激素沖擊治療前，進(jìn)行激素副作用相關(guān)的基因檢測，就可以盡量避免股骨頭壞死的發(fā)生。

　　總之，癲癇的基因篩查，過熱或者過冷都是錯誤的。基因出現(xiàn)問題，僅僅是基因出現(xiàn)問題而已，并不意味著臨床就有問題，從基因到蛋白再到功能，要經(jīng)歷無數(shù)個化學(xué)反應(yīng)，就像FI賽道，初始發(fā)車的人，并不意味著就能走上領(lǐng)獎臺。致病基因檢測歸根到底還是一種輔助臨床診斷和治療的檢查手段。

　　 

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