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小心“神經(jīng)纖維瘤病”誤診為“癲癇”

2016-11-26 來源：中國癲癇病友會  標(biāo)簽： 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要：明明生下來身上就有大大小小淺棕色斑，大的像是“胎記”，小的像“雀斑”，聽說這斑是從奶奶與爸爸那兒遺傳下來的，他們身上還長了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病?。繎阎枫凡话驳男那?，媽媽帶著明明住進(jìn)了浙醫(yī)二院的兒科病房。

　　小明明5歲了，卻沒有上幼兒園，媽媽正帶著他到處求醫(yī)問藥。有醫(yī)生說明明患了“癲癇”，家里人很認(rèn)真地給孩子吃了兩年的抗癲癇藥，可“癲癇”的癥狀一點(diǎn)也不見好轉(zhuǎn)。

　　明明生下來身上就有大大小小淺棕色斑，大的像是“胎記”，小的像“雀斑”，聽說這斑是從奶奶與爸爸那兒遺傳下來的，他們身上還長了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病??？懷著惴惴不安的心情，媽媽帶著明明住進(jìn)了浙醫(yī)二院的兒科病房。

　　醫(yī)生與護(hù)士阿姨們發(fā)現(xiàn)，小明明是位非常機(jī)靈的男孩，喜歡笑，喜歡跳，喜歡聽歌，經(jīng)常會打開媽媽的手機(jī)放一些好聽的歌曲，有一次還看見他一邊放著流行的“小蘋果”，一邊跳起自創(chuàng)的舞蹈。大家都挺喜歡小明明。

　　但明明天真的笑容卻無法驅(qū)散媽媽臉上的愁云。自明明出生后發(fā)現(xiàn)全身零零散散長了很多奇怪的斑，媽媽總感覺心里壓了一塊石頭。媽媽覺得明明太愛跳愛動了，連睡覺也不乖，總喜歡手舞足蹈好一會兒，需要哄著拍著才漸漸入睡，并且走路有點(diǎn)“踮腳”。在外省做生意的爸媽于是帶明明去了當(dāng)?shù)氐膬和t(yī)院就診，醫(yī)生說明明可能患了“癲癇”，給配了抗癲癇藥。可藥吃兩年，明明對于睡覺這事依然“我行我素”。媽媽經(jīng)過多方打聽，了解到浙醫(yī)二院的小兒神經(jīng)?？撇诲e，于是回家鄉(xiāng)求醫(yī)。

　　經(jīng)過仔細(xì)詢問病史，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)明明曾經(jīng)多次做過腦電圖，結(jié)果都是正常的，媽媽還仔細(xì)回憶，除了睡覺前的手舞足蹈，明明沒有抽搐、也沒愣神等表現(xiàn)。這次住院期間，查體發(fā)現(xiàn)明明的腋窩和身體的軀干部位，零零散散長了數(shù)十顆大小不等、深淺不一的“牛奶咖啡斑”，最大的有15*40毫米左右；拍X光片發(fā)現(xiàn)兩條腿不對稱，相差了5毫米；眼科會診發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小顆粒；但頭顱MRI檢查、24小時動態(tài)腦電圖檢查都是正常的。最后醫(yī)生診斷明明得了神經(jīng)纖維瘤病I型，需要進(jìn)一步做基因檢查來明確。雖然神經(jīng)纖維瘤病的患者有的也會有癲癇發(fā)作，但明明的癥狀和檢查結(jié)果都證明，孩子不是“癲癇”，不需要繼續(xù)服用抗癲癇藥物了。診斷有眉目，媽媽心情也放松了，并做好了心理準(zhǔn)備，配合基因檢查及進(jìn)一步的隨訪。

　　也許是媽媽放松的心情感染了明明，他入睡變得容易了，經(jīng)過逐漸減藥，抗癲癇藥也終于被停掉，好幾次夜查房時醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，母子倆早早就安睡了。“癲癇”帽子終于被摘掉，明明高興地準(zhǔn)備著要上幼兒園了。

　　附：認(rèn)識“牛奶咖啡斑”與“神經(jīng)纖維瘤病I型”

　　“牛奶咖啡斑”的顏色就像咖啡里混入了牛奶，可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑；這種斑大小不一，可以是圓形、卵圓形或不規(guī)則的形狀，不凸出皮膚表面，與周圍皮膚界限清楚。牛奶咖啡斑是神經(jīng)皮膚綜合征的一種表現(xiàn)。

　　神經(jīng)皮膚綜合征是一類先天性疾病，常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常。常見的有3種，即神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦面部血管瘤病。兒童時期的神經(jīng)纖維瘤病多為I型。

　　神經(jīng)纖維瘤病I型是一種少見的遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。

　　皮膚：幾乎所有病例出生時都可以看到牛奶咖啡斑，容易出現(xiàn)在軀干部位。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在嬰幼兒時期往往不明顯，可在兒童期發(fā)病，青春期后增多。纖維瘤主要分布于軀干，也可能出現(xiàn)在面部和四肢，多呈粉紅色，數(shù)目不定，芝麻、綠豆至柑桔大小，摸起來是柔軟的。

　　眼睛：眼科裂隙燈檢查時，可以發(fā)現(xiàn)虹膜上有橙黃色的圓形小結(jié)節(jié)，這種結(jié)節(jié)稱為錯構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，是神經(jīng)纖維瘤病I型特有的表現(xiàn)。

　　骨骼：可有先天性骨發(fā)育異常，長骨的骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成，還可能有脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形等。

　　其他：神經(jīng)纖維瘤病可有癲癇發(fā)作。神經(jīng)纖維瘤增大可引起相應(yīng)的壓迫癥狀，并可能影響容貌。

　　單獨(dú)的牛奶咖啡斑也許只是“胎記”，對人體健康沒有不良影響，但如果牛奶斑咖啡斑數(shù)目較多而且逐漸變大，就要警惕是否存在“神經(jīng)纖維瘤病”。若父母發(fā)現(xiàn)小孩身上有“牛奶咖啡斑”，建議及早到醫(yī)院就診，做進(jìn)一步檢查。

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