維生素B6依賴性癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)

2016-11-26 來源：中國癲癇病友會標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：隨著人們對該病認(rèn)識的深入，神經(jīng)診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會較以前增多，故有人提出達(dá)18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時，同時存在以下情況中的一種及多種則應(yīng)考慮診斷為本病。

　　維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性遺傳病，人類認(rèn)識該病已有40多年的歷史。該病好發(fā)于嬰幼兒，其臨床表現(xiàn)多種多樣，具有以下特點(diǎn)：

　?、侔d癇發(fā)作初期對抗驚厥藥物有效，但最終發(fā)展為難治性癲癇；

　?、谠诔晒νＳ每刂菩律鷥后@厥的苯巴比妥6周以后，維生素B6依賴性癲癇再次發(fā)生；

　?、郯d癇發(fā)作間期延長到5個半月，停用維生素B6后再次發(fā)作；

　?、馨l(fā)病初期的8個月內(nèi)補(bǔ)充維生素B6不能控制癲癇發(fā)作，但以后可成功控制癲癇發(fā)作。

　　隨著人們對該病認(rèn)識的深入，神經(jīng)診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會較以前增多，故有人提出達(dá)18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時，同時存在以下情況中的一種及多種則應(yīng)考慮診斷為本?。孩偌韧贰?a target="_blank" href="http://m.zjzhongke.cn/nrfkpd/" name="InnerLinkKeyWord">妊娠史和圍產(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者；②同胞中有嚴(yán)重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者，或父母有血緣關(guān)系者；③表現(xiàn)為持續(xù)局灶性發(fā)作或單側(cè)發(fā)作，但意識障礙不完全者；④發(fā)病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆癥狀者。

　　目前對該病的神經(jīng)化學(xué)基礎(chǔ)尚不十分清楚，智商評估、神經(jīng)生化評價、腦功能影像學(xué)檢查結(jié)果可為縱向評估及處理本病提供指導(dǎo)。

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