癲癇是腦神經(jīng)元異常超同步化放電導(dǎo)致的突然、反復(fù)和短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，表現(xiàn)為意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺、精神或自主神經(jīng)功能障礙。癲癇的患病率約為3.5‰～4.8‰，近年來大多數(shù)患兒得到正規(guī)治療，約80%的患兒可獲得完全控制，其中大部分能正常學(xué)習(xí)和生活。

　　一、診斷

　　（一）病史

　　國際抗癲癇聯(lián)盟規(guī)定，通常需有兩次或兩次以上相似的無誘因的發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問和全面的體格檢查。同一患者可能同時(shí)存在多種發(fā)作形式。

　?。ǘ┡R床表現(xiàn)

　　1.癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

　　(1)局灶性發(fā)作：又稱部分性發(fā)作。神經(jīng)元過度放電起始于一側(cè)大腦的某一部位，臨床表現(xiàn)開始僅限于身體的一側(cè)。

　　1）單純局灶性發(fā)作

　?、龠\(yùn)動(dòng)性發(fā)作：是單純局灶性發(fā)作中最常見的類型。多表現(xiàn)為一側(cè)某部位的抽搐，如肢體、手、足、指、趾、口角、眼瞼等處。也可表現(xiàn)為旋轉(zhuǎn)性發(fā)作、姿勢(shì)性發(fā)作或杰克遜發(fā)作等。杰克遜發(fā)作是指異常放電沿著大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)擴(kuò)展，其肌肉抽動(dòng)擴(kuò)展方式及順序與運(yùn)動(dòng)皮層支配的區(qū)域有關(guān)，如發(fā)作先從一側(cè)口角開始，依次波及手、臂、肩、軀干、下肢等，部分性發(fā)作后，抽動(dòng)部位可以出現(xiàn)暫時(shí)性癱瘓，稱為Todd麻痹。

　?、诟杏X性發(fā)作：表現(xiàn)為發(fā)作性軀體感覺異?；蛱厥飧杏X異常。

　?、圩灾魃窠?jīng)癥狀發(fā)作：呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多,年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作，單獨(dú)自主神經(jīng)發(fā)作性癲癇罕見。

　?、芫癜Y狀性發(fā)作：可表現(xiàn)為幻覺、錯(cuò)覺、記憶障礙、認(rèn)知障礙、情感障礙或語言障礙等，但精神癥狀性發(fā)作單獨(dú)出現(xiàn)很少，多見于復(fù)雜局灶性發(fā)作過程中。

　　2)復(fù)雜局灶性發(fā)作：

　　見于顳葉癲癇和部分額葉癲癇。該類發(fā)作都有不同程度的意識(shí)障礙，往往有精神癥狀，常伴反復(fù)刻板的自動(dòng)癥，如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自語等。該類發(fā)作可先有局灶性發(fā)作癥狀，而后出現(xiàn)意識(shí)障礙，也可以發(fā)作開始即有意識(shí)障礙、精神行為異常或自動(dòng)癥等。

　　3)局灶性發(fā)作演變?yōu)槿嫘园l(fā)作：

　　由簡單局灶性或復(fù)雜局灶性發(fā)作泛化為全面性發(fā)作，也可先由單純局灶性發(fā)作發(fā)展為復(fù)雜局灶性發(fā)作，然后繼發(fā)全面性發(fā)作。

　?。?）全面性發(fā)作：

　　指發(fā)作一開始就有兩側(cè)半球同時(shí)放電，發(fā)作時(shí)常伴有意識(shí)障礙。

　　1)失神發(fā)作：以意識(shí)障礙為主要癥狀。

　　典型失神發(fā)作時(shí)起病突然，無先兆，表現(xiàn)為正在進(jìn)行的活動(dòng)停止，雙眼凝視，持續(xù)數(shù)秒鐘恢復(fù)，一般不超過30秒，發(fā)作后?？衫^續(xù)原來的活動(dòng)，對(duì)發(fā)作不能回憶。失神發(fā)作常發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作時(shí)腦電圖示兩側(cè)對(duì)稱、同步、彌漫性3Hz的棘慢復(fù)合波，過度換氣易誘發(fā)典型失神發(fā)作。

　　非典型失神發(fā)作起止均較緩慢，肌張力改變較典型失神明顯；腦電圖示1.5～2.5Hz的慢棘慢波，且背景活動(dòng)異常。多見于廣泛腦損害的患兒。

　　2)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：又稱大發(fā)作(grandmal)，主要表現(xiàn)為意識(shí)障礙和全身抽搐，典型者分三期，即強(qiáng)直期、陣攣期和驚厥后期，但小兒發(fā)作常不典型。發(fā)作時(shí)意識(shí)突然喪失，全身肌肉強(qiáng)直收縮；也可尖叫一聲突然跌倒、呼吸暫停、面色發(fā)紺、雙眼上翻、瞳孔散大、四肢軀干強(qiáng)直，有時(shí)呈角弓反張狀態(tài)；持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒鐘進(jìn)人陣攣期，出現(xiàn)全身節(jié)律性抽搐，持續(xù)30秒或更長時(shí)間逐漸停止。陣攣停止后患兒可有尿失禁。發(fā)作后常表現(xiàn)為頭痛、嗜睡、乏力，甚至在完全清醒前可出現(xiàn)自動(dòng)癥，稱之為發(fā)作后狀態(tài)。腦電圖在強(qiáng)直期表現(xiàn)為每秒10次或l0次以上的快活動(dòng)，頻率漸慢，波幅漸高；陣攣期除高幅棘波外，間斷出現(xiàn)慢波。發(fā)作間期可有棘慢波、多棘慢波或尖慢波。

　　3）強(qiáng)直性發(fā)作：表現(xiàn)為持續(xù)時(shí)間長(＞3秒或更長)，并呈強(qiáng)烈的肌肉收縮，使身體固

　　定于某種特殊體位，發(fā)作時(shí)腦電圖為低波幅9～10Hz以上的快活動(dòng)或快節(jié)律多棘波。

　　4）陣攣性發(fā)作：肢體、軀干或面部呈節(jié)律性抽動(dòng)。有時(shí)可呈持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作時(shí)腦電圖為10Hz或10Hz以上的快活動(dòng)及慢波，有時(shí)為棘慢波。

　　5）肌陣孿發(fā)作：表現(xiàn)為某部位的肌肉或肌群，甚至全身肌肉突然快速有力地觸電樣收縮（<0.4秒），引起肢體、頭頸、軀干或全身突然而快速的抽動(dòng)?？蓡蝹€(gè)發(fā)生，也可為連續(xù)的發(fā)作。發(fā)作時(shí)腦電圖為多棘慢波或棘慢、尖慢綜合波。

　　6）失張力發(fā)作：發(fā)作時(shí)由于肌張力的突然喪失而引起姿勢(shì)改變，表現(xiàn)為頭下垂、雙肩下垂、屈髖屈膝或跌倒。腦電圖在發(fā)作時(shí)為多棘慢波或棘慢波。

　　7）痙攣發(fā)作：最常見于嬰兒痙攣，發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為點(diǎn)頭、伸臂、彎腰、踢腿或過伸樣動(dòng)作。其肌肉收縮持續(xù)時(shí)間（0.2～4秒）比肌陣攣長，但比強(qiáng)直性發(fā)作短。

　　2．癲癇持續(xù)狀態(tài)

　　傳統(tǒng)的癲癇持續(xù)狀態(tài)指“一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上；或者反復(fù)發(fā)作達(dá)30分鐘以上，其間意識(shí)不能恢復(fù)者。”2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)提出了新定義：“超過大多數(shù)這種發(fā)作類型的患者的發(fā)作持續(xù)時(shí)間后，發(fā)作仍然沒有停止的臨床征象，或反復(fù)的癲癇發(fā)作，在發(fā)作間期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能沒有恢復(fù)到正常基線”。幾乎各種類型的癲癇發(fā)作均可呈持續(xù)狀態(tài)，但驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)最常見，占小兒全部癲癇持續(xù)狀態(tài)的75％以上，主要表現(xiàn)為持續(xù)性陣攣。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)多見于Lennox-Gastaut綜合癥，表現(xiàn)為不典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，長時(shí)間意識(shí)混亂，可伴肌陣攣或失張力發(fā)作。癲癇患兒出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)?？烧业秸T因，如突然停藥、更換藥物不當(dāng)、感染、高熱等。非癲癇患兒的癲癇持續(xù)狀態(tài)多與急性腦損傷有關(guān)，熱性驚厥也可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。

　　（三）輔助檢查

　　1．腦電圖：腦電圖是診斷癲癇和確定發(fā)作類型的客觀指標(biāo)之一，如出現(xiàn)棘波、尖波、棘慢或尖慢復(fù)合波、高幅陣發(fā)性慢波等癲癇波形，有利于癲癇診斷。但是癲癇患兒發(fā)作間期常規(guī)腦電圖近40%正常，因此，1次正常腦電圖不能排除癲癇，必要時(shí)可做動(dòng)態(tài)腦電圖或錄像腦電圖。

　　2．影像學(xué)檢查（頭顱CT、MRI）：可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常，如顱內(nèi)鈣化、占位、畸形、寄生蟲及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)致癲癇的病因。影像學(xué)檢查陰性不排除癲癇的診斷。

　　3．單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)：可檢測腦血流量和代謝率，并找出癲癇起源區(qū)。