失神癲癇？按年齡也可以分類？

2015-08-10 來源：健客網(wǎng) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：有些癲癇發(fā)作并不會表現(xiàn)為口吐白沫......，就平常生活中認(rèn)為的失神也可能是癲癇發(fā)作，不僅僅限于兒童，對其他人群而言也會可能是癲癇。

　　失神癲癇按照國際抗癲癇聯(lián)盟的分類法（1989）分為兩種：兒童失神癲癇（CAE）和少年失神癲癇（JAE）。

　　二者EEG相同，都是在正常背景波之上出現(xiàn)兩側(cè)同步、對稱的3Hz棘慢復(fù)合波。CAE起病在3～12歲間，高峰6～7歲，女多于男；失神發(fā)作很頻繁，每天多次；年長后發(fā)作緩解，一部分病兒在青春期以后出現(xiàn)全身強直陣攣發(fā)作。JAE起病在青春期前后，高峰11～12歲，男女發(fā)生率相等；失神發(fā)作頻率比CAE為少，而伴全身強直陣攣者較多，偶可有肌陣攣發(fā)作；自發(fā)緩解或藥物治療后緩解。

　　失神癲癇的遺傳較復(fù)雜，有明顯的遺傳異質(zhì)性（不同遺傳方式）和基因座異質(zhì)性（不同的基因）。可能是多因素性遺傳（遺傳與環(huán)境共同作用），多基因遺傳（數(shù)個基因相互作用）或為單基因遺傳。后者已公認(rèn)為常染色體顯性遺傳，有明顯年齡依賴性，并有很高的外顯率。

　　基因分析認(rèn)為，CAE和JAE可能有不同的基因突變。在一個大家系，證明CAE與染色體8q24有連鎖，并研究了其與離子通道及谷氨酸受體的關(guān)系。在8q24區(qū)，還有良性家族性新生兒驚厥的基因（KCNQ3）和谷氨酸NMDA受體亞型（GRINA）的基因，但不在CAE基因的關(guān)鍵區(qū)之內(nèi)。

　　至于JAE的基因，已證明是在染色體21q22.1，與另一基因之間有顯著的等位基因關(guān)聯(lián)性，即編碼卡因酸敏感性谷氨酸受體的基因，這個發(fā)現(xiàn)支持在谷氨酸受體GRIKI位點上有一個與JAE相關(guān)的基因存在（候選基因）。這可能說明，JAE病兒腦皮質(zhì)的彌漫性高興奮狀態(tài)可能與這個谷氨酸受體基因的缺陷有關(guān)。

　　總之，失神癲癇的機制受到廣泛重視。動物模型發(fā)現(xiàn)多種遺傳機制可致失神，基因缺陷可引起腦皮質(zhì)-丘腦網(wǎng)絡(luò)的過度興奮，從而引起癲癇發(fā)作：還發(fā)現(xiàn)與Na+/H+交換有關(guān)的基因缺陷，該基因的功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞的pH，臨床上用過度換氣引起堿中毒而使pH增高以誘發(fā)失神，說明繼續(xù)研究失神機理非常必要。

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