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癲癇猝死 兇手是誰?

2015-05-05 來源:健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:癲癇猝死是指癲癇患者出現(xiàn)的一種非創(chuàng)傷性、非溺水、非癲癇持續(xù)狀態(tài)且尸檢確定無引起死亡確切病因突然的意外死亡。

  癲癇猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癲癇患者出現(xiàn)的一種非創(chuàng)傷性、非溺水、非癲癇持續(xù)狀態(tài)且尸檢確定無引起死亡確切病因突然的意外死亡。盡管人們開始重視SUDEP及其可能相關(guān)危險因素,但是目前對于SUDEP原因仍不明確。

  視頻腦電圖監(jiān)測到癲癇患者發(fā)作時呼吸心跳停止,臨床醫(yī)生也觀察到強(qiáng)直-陣攣發(fā)作時患者呼吸心率血壓均異常,即中樞性呼吸暫停、嚴(yán)重心動過緩、瞳孔散大,這些可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)終期窒期及心臟驟停。由此我們推測,癲癇發(fā)作時引起心臟呼吸功能改變機(jī)制可能與SUDEP(癲癇猝死)相關(guān)。

  先天性中樞性肺換氣不足綜合征(CCHS)是一種致死性的自主神經(jīng)系統(tǒng)功能異常,臨床主要特征是肺換氣不足以及睡眠中對低氧、高碳酸血癥敏感性下降。研究報道兒童CCHS患者緩慢性心律失常發(fā)生率很高,部分兒童CCHS患者需安裝心臟起搏器以預(yù)防心臟驟停的發(fā)生。

  研究已證實CCHS與PHOX2B基因突變相關(guān),其中以PHOX2B基因的丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增最常見,也有少數(shù)為PHOX2B基因的移碼突變、無義突變及錯義突變。Trochet等證實PHOX2B基因的丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增可導(dǎo)致夜間換氣不足及癲癇的出現(xiàn)。由此推測PHOX2B基因突變可能通過引起心臟呼吸功能異常從而導(dǎo)致SUDEP(癲癇猝死)。

  悉尼及澳大利亞學(xué)者對PHOX2B基因突變及癲癇猝死關(guān)系進(jìn)行了一項研究,該項研究成果發(fā)表在Neurology雜志上。該項研究共納入68名癲癇猝死患者,并對這68名患者進(jìn)行PHOX2B基因編碼序列檢測。結(jié)果顯示該68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因突變,只有1名患者為丙氨酸重復(fù)區(qū)域15個堿基缺失,另外4名患者均為為同義突變,PHOX2B基因在丙氨酸重復(fù)區(qū)域異常擴(kuò)增或點突變未檢測到。

  該項研究提示PHOX2B基因突變可能并不是SUDEP的常見危險因素,因此SUDEP(癲癇猝死)病因仍需更進(jìn)一步研究。

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