少年肌陣攣性癲癇（juvenilemyoelonieepilepsy，ⅲe）是一種特發(fā)性全身性癲癇，有明顯的遺傳因素，主要臨床發(fā)作形式為肌陣攣，但常伴其他類型的全身性發(fā)作。jme的發(fā)病數(shù)占全部癲癇病兒的5-10％，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20％?？拱d癇藥物較易控制發(fā)作，但需長期服用。jam和christian（1957）首次對較多的jme病例進(jìn)行詳述，lund等（1975）提出少年肌陣攣性癲癇的命名，后被國際抗癲癇聯(lián)盟所確認(rèn)（1989）。

　　【病因】jivle與其他特發(fā)性全身性癲癇一樣，找不到腦的肉眼結(jié)構(gòu)性異常。有時(shí)鏡下可見微小的腦發(fā)育成熟障礙，如皮質(zhì)結(jié)構(gòu)改變、神經(jīng)元異位、海馬局部細(xì)胞增生等。這種細(xì)微的發(fā)育異常現(xiàn)象與異常放電之間的關(guān)系尚不清楚?，F(xiàn)認(rèn)為，jme的臨床發(fā)作及臨床下腦電圖3．5～6hz多棘慢復(fù)合波都是由遺傳決定的性狀。jme先證者的一級(jí)親屬癲癇再顯率約為3％～5％，與其他特發(fā)性全身性癲癇相似。jme的腦電圖特征可能是癲癇臨床下標(biāo)志，可見于5％～14％的健康親屬。在有癲癇發(fā)作的同胞中，80％有腦電圖的彌漫性3．5～6hz多棘慢復(fù)合波；在其無癥狀的同胞中，6％～15％有該波形，說明典型的腦電圖特征可見于臨床無癥狀的親屬。

　　以前曾認(rèn)為jme屬于常染色體顯性遺傳病，伴有不完全外顯率，但家系分析不支持單基因遺傳?，F(xiàn)多認(rèn)為jme屬于復(fù)雜性遺傳方式（多基因遺傳）。分子遺傳學(xué)研究證明在染色體6p21．2有一個(gè)jme基因（1988），但尚未弄清楚該基因與癲癇易感性之間的關(guān)系。近來又發(fā)現(xiàn)jme的另外一個(gè)基因，位于染色體15q14，編碼n乙酰膽堿受體的a7亞基（1988）。此外，染色體8q24也有一個(gè)jme位點(diǎn)（1995）。說明jme有明顯的遺傳異質(zhì)性。

　　【臨床表現(xiàn)】起病年齡平均為14歲，12～18歲之間起病者占76％。事實(shí)上，jme的起病不僅限于少年時(shí)期，有時(shí)可早至3～8歲，晚至20歲以上。男女發(fā)病相等。

　　jme的典型發(fā)作形式以全身性肌陣攣為主，見于100％的病例。但多有其他全身性發(fā)作形式，即全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（見于95％的病例）和失神發(fā)作（見于10％～30％的病例）。此三種發(fā)作形式不一定同時(shí)發(fā)生，而是在病程中以不同組合先后出現(xiàn)。多數(shù)病例以肌陣攣發(fā)作開始（約占81％），經(jīng)過1～3年再出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，但仍以肌陣攣為主；少數(shù)首先出現(xiàn)全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，或肌陣攣與強(qiáng)直陣攣發(fā)作同時(shí)出現(xiàn)（約占15％）；約4％以失神發(fā)作開始，平均經(jīng)過4-5年才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。

　　肌陣攣發(fā)作主要見于肩部和上肢，雙側(cè)性或一側(cè)性。表現(xiàn)為突然短暫的電擊樣抽動(dòng)，不成節(jié)律。雖然可以重復(fù)發(fā)生，但抽動(dòng)的振幅和強(qiáng)度各次不同。jme的肌陣攣發(fā)作時(shí)意識(shí)無障礙，即使發(fā)作在數(shù)小時(shí)內(nèi)連續(xù)發(fā)生（"肌陣攣持續(xù)狀態(tài)"），意識(shí)障礙也甚輕微。面部抽動(dòng)很少見。全身性肌陣攣時(shí)，可有突然劇烈的全身晃動(dòng)，軀干前屈或后傾，舉臂，屈腿，不能維持正常體位，嚴(yán)重時(shí)可致跌倒。上肢肌陣攣時(shí)，可見猛烈擊物，敲桌子，或擲出所握物體；下肢肌陣攣時(shí)，可突然踢及家具，或在下樓梯時(shí)腳碰臺(tái)階而致傷痛。也可能只限于上部軀干或只有頭頸部出現(xiàn)肌陣攣。jme時(shí)失神發(fā)作可能每日數(shù)次，其嚴(yán)重程度與年齡有關(guān)。失神起始于10歲以內(nèi)時(shí)，其表現(xiàn)與兒童失神癲癇相似，但意識(shí)障礙較輕，病兒常能回憶發(fā)作時(shí)的情況，自動(dòng)癥極少見。10歲以后出現(xiàn)失神發(fā)作者癥狀輕微，不造成活動(dòng)的間斷，可能只是短暫的注意力降低，只有在錄像腦電圖監(jiān)測下才被發(fā)現(xiàn)。jme的全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作多見于覺醒時(shí)，常常先有一連串肌陣攣發(fā)作，逐漸加重，進(jìn)而發(fā)展為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

　　發(fā)作常有誘因，尤其以突然覺醒，睡眠不足，情感波動(dòng)，精神緊張，閃光刺激為最常見。發(fā)作主要見于清晨剛醒及傍晚放松時(shí)。

　　jme病兒智力發(fā)育正常，但可有情緒不穩(wěn)定，行為幼稚或社會(huì)適應(yīng)能力稍差的傾向。

　　【腦電圖特征】腦電圖背景波正常。肌陣攣發(fā)作期呈彌漫性快速（3．5～6hz）多棘慢復(fù)合波，兩側(cè)對稱，以中央?yún)^(qū)最明顯。多棘波與臨床肌陣攣同時(shí)發(fā)生，其數(shù)目的多少與發(fā)作的嚴(yán)重程度相關(guān)，一般是連續(xù)5～20個(gè)棘波，隨后是慢波。多棘慢波中的棘波頻率為10～16hz，慢波頻率為2～5hz。發(fā)作間期腦電圖的特點(diǎn)也是彌漫性3．5～6i-iz多棘慢波，但棘波連續(xù)出現(xiàn)的數(shù)目比發(fā)作期少，不超過2～3個(gè)。多棘慢波放電最常見于清晨剛醒、傍晚入睡前、夜間覺醒及nrem睡眠i～ⅱ期。閃光刺激、睡眠不足、過度換氣可誘發(fā)。jme患兒100％有這種多棘慢復(fù)合波，約10％還可見2．5～3．5hz的典型棘慢復(fù)合波（兒童失神癲癇的特點(diǎn)），及3．5～6hz的快棘慢波（少年失神癲癇的特點(diǎn)）。

　　jme約30％～40％的病例有光敏性反應(yīng)，閃光刺激（12～18hz）可誘發(fā)腦電圖異常放電和臨床發(fā)作。此外，jlvle也可見閉眼敏感性，有20％病例在閉眼時(shí)誘發(fā)多棘慢波發(fā)和臨床發(fā)作。有時(shí)可見限局性棘波或慢波。

　　【診斷】jme的診斷主要是根據(jù)病史、臨床發(fā)作和腦電圖特點(diǎn)。據(jù)認(rèn)為，本病尚未得到廣泛認(rèn)識(shí)，英國的一次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，自開始肌陣攣發(fā)作到取得正確診斷，往往要延遲數(shù)年之久，很多病人是在出現(xiàn)大發(fā)作后才去就醫(yī)，平均要經(jīng)過14．5年才作出診斷（1992）。診斷延誤的原因有：①對jme綜合征尚不熟悉；②未能取得肌陣攣發(fā)作的病史，病兒和家長常忽視清晨肌陣攣的重要性，或?qū)⑵浣忉尀閯傂押蟮膭?dòng)作笨拙、清晨顫抖，甚至認(rèn)為是神經(jīng)質(zhì)；醫(yī)生應(yīng)詳問病兒晨起有無上肢抖動(dòng)，干擾穿衣、刷牙、吃飯等活動(dòng)；③醫(yī)生將雙側(cè)不對稱或以一側(cè)為主的肌陣攣發(fā)作誤認(rèn)為是簡單運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，將失神發(fā)作誤認(rèn)為是局部性發(fā)作；④以失神發(fā)作為首發(fā)癥狀時(shí)（有時(shí)數(shù)年后才出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作），常誤認(rèn)為兒童失神性癲癇；⑤腦電圖描記不正規(guī)，未能發(fā)現(xiàn)多棘慢復(fù)合波，或者不了解jme時(shí)也可能夾雜有限局性異常放電。腦電圖對jme的診斷價(jià)值應(yīng)充分估計(jì)。⑥有清晨全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作時(shí)，未能考慮到j(luò)me的可能。此外，對于用卡馬西平治療效果不佳甚或發(fā)作加重時(shí)，也應(yīng)考慮有jme的可能。

　　【鑒別診斷】首先要區(qū)分兒童期和青春期發(fā)生的四種特發(fā)性全身性癲癇，兒童失神性癲癇，少年失神性癲癇，少年肌陣攣性癲癇及覺醒大發(fā)作癲癇。這四種癲癇綜合征的臨床表現(xiàn)有相互重疊，在同一家系中，可有一種以上的特發(fā)性全身性癲癇病例，提示其遺傳型也有重疊。當(dāng)前對這四種綜合征的最好區(qū)分方法是錄像腦電監(jiān)測和詳細(xì)的病史和體檢。

　　癲癇伴肌陣攣性失神的起病年齡與jme相似，也有肌陣攣和失神發(fā)作，但與jlvle不同之處在于：腦電圖為雙側(cè)同步的節(jié)律性3hz棘慢波，失神發(fā)作時(shí)意識(shí)障礙持續(xù)時(shí)間較長，除伴肌陣攣外還常有強(qiáng)直性收縮，約1／2的病例有智力落后，抗癲癇藥物不易控制發(fā)作。但需注意的是有些病例表現(xiàn)為刪jme與肌陣攣性失神的過渡型，分類困難。各型進(jìn)行性肌陣攣性癲癇與刪[e的鑒別不難。前者多為常染色體隱性遺傳，病程為進(jìn)行性，多伴有共濟(jì)失調(diào)，認(rèn)知障礙等神經(jīng)癥候群，腦電圖背景活動(dòng)異常，治療困難。

　　生理性睡眠肌陣攣只發(fā)生于入睡后不久，不伴腦電圖異常放電。

　　【治療】在病初或發(fā)作不頻繁時(shí)，可通過避免誘發(fā)因素，調(diào)整生活方式，減少精神心理壓力等措施而使發(fā)作減少。多數(shù)需用抗癲癇藥物治療，療效較好。丙戊酸可使80％～90％的病兒達(dá)到完全控制發(fā)作。單用氯硝西泮對肌陣攣發(fā)作也有效，但對全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作的效果較差。當(dāng)丙戊酸效果不明顯或有嚴(yán)重不良反應(yīng)時(shí)，可用撲米酮、苯巴比妥或丙戊酸與氯硝西泮聯(lián)合應(yīng)用?？R西平對jme的治療效果不滿意，甚至可加重肌陣攣及失神發(fā)作，應(yīng)避免應(yīng)用。服藥的療程要長，因停藥后易復(fù)發(fā)，甚至在發(fā)作完全控制2年以上再逐漸減藥時(shí)，還有89％～90％以上的病例復(fù)發(fā)?，F(xiàn)多認(rèn)為jme需終身服藥，或在40歲以后試減藥。

（實(shí)習(xí)編輯：羅柳華）