兒童失神性癲癇（childhoodabsenceepilepsy，cae）是兒童期起病，以典型失神為主要發(fā)作類型的特發(fā)性全身性癲癇綜合征。在16歲以下的兒童中，cae的年發(fā)病率為1．9～8／10萬左右，占小兒癲癇的2％～10％，占學齡期兒童癲癇的8％～15％。

　　【病因學】遺傳因素在cae的發(fā)病中起重要作用。15％～44％的cae患兒有癲癇陽性家族史，家族成員中的癲癇發(fā)作類型包括失神、肌陣攣、全身強直-陣攣性發(fā)作（gtcs）及熱性驚厥等。單卵雙胎cae的共患率為75％，雙卵雙胎則為16％。最近對24個cae先證者的家族研究發(fā)現(xiàn)，一級親屬有同樣臨床表現(xiàn)的達33％，較遠的親屬中常有熱性驚厥和gtcs。cae的遺傳方式目前仍未明確，可能為常染色體顯性遺傳伴年齡依賴性外顯，或為多基因遺傳。近年的一些研究將位于8q24．3的ⅲ8（ierkyhomologueahumanonchromosome8）列為cae的候選基因。

　　在cae患兒中，7％～30％有各種圍產(chǎn)期合并癥、頭部外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等病史，但這些獲得性因素在cae發(fā)病中的作用并不明確。

　　【臨床表現(xiàn)】cae的起病年齡在4-8歲，高峰年齡為5歲左右，少數(shù)起病年齡可早至2歲，但晚期起病的失神一般不屬于cae的范疇。女孩比男孩多見，約為60％～76％?；純喊l(fā)病前精神運動發(fā)育正常。均以失神發(fā)作起病，發(fā)作形式可為簡單性失神或復雜性失神，但一般無肌陣攣性失神，節(jié)律性眨眼及后沖運動也很少見。發(fā)作頻繁，一日可達數(shù)十次至數(shù)百次。發(fā)作起止突然，無先兆，持續(xù)時間短暫，多數(shù)歷時8-10秒，發(fā)作后可繼續(xù)原來的動作，患兒無任何異常感覺。過度換氣很容易誘發(fā)eeg和臨床發(fā)作，可作為診斷的依據(jù)之一。但很少為光刺激誘發(fā)。

　　cae很少合并其他類型的發(fā)作，雖然有很多失神發(fā)作合并局部性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或gtcs，但一般不屬于cae的范疇。如在失神發(fā)作之前以gtcs起病，則不符合cae的診斷標準。

　　【eeg特征】發(fā)作間期eeg背景活動正常，可有節(jié)律性后頭部δ活動。發(fā)作期為典型的雙側對稱同步3hz棘慢波，棘慢波的頻率在發(fā)作開始時不超過4i-iz，結束前不慢于2．7hz，一般持續(xù)8～10秒，通常不超過20秒。

　　在cae患兒中，偶爾可在同一次記錄中出現(xiàn)全導3hz棘慢波和中央一顳區(qū)棘慢波并存。在最近的一組5例報告中，2例患兒兼有失神和部分運動性發(fā)作，2例僅有失神發(fā)作，1例僅有部分運動性發(fā)作。亦有報道在小兒良性局部性癲癇控制后數(shù)年出現(xiàn)失神發(fā)作。

　　【診斷和鑒別診斷】嚴格定義的cae應符合下列標準：①發(fā)病前智力運動發(fā)育正常；②除和遺傳有關的因素外無其他病因可尋；③起病年齡在2～8歲，高峰年齡為5歲左右；④以典型失神發(fā)作起病，一般不伴有其他類型的發(fā)作；⑤eeg背景活動正常，發(fā)作期為雙側對稱同步3hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)。

　　有些病人雖具有典型失神發(fā)作的臨床和eeg表現(xiàn)，但同時伴有眼瞼肌陣攣、el周肌陣攣、頭部、肢體或軀干的孤立性或節(jié)律性肌陣攣等。目前認為這些癥狀可能具有和cae不同的病因、治療反應及預后，因而可構成相對獨立的癲癇綜合征。cae病程的早期不應有gtcs、肌陣攣等其他發(fā)作類型。對包括閃光刺激在內的各種刺激敏感的失神發(fā)作屬于特殊的反射性癲癇，應排除在cae之外。

　　【治療和預后】丙戊酸或乙琥胺單藥治療對cae有良好效果，可控制80％以上的失神發(fā)作。少數(shù)效果不好者可加服苯二氮革類藥物。一般發(fā)作完全控制后2～3年可逐漸減量至停藥。

　　對以嚴格標準診斷的cae的前瞻性研究證明，cae的遠期預后良好，多數(shù)發(fā)作在起病后2～6年內完全消失，僅有不足3％的病人成年后發(fā)生gtcs，且發(fā)作稀少，藥物治療容易控制。

　　一些觀察認為某些因素可導致失神性癲癇的預后相對不良，治療困難，發(fā)作難以控制，常持續(xù)到成年，且容易轉變?yōu)槠渌愋偷陌l(fā)作（如gtcs、肌陣攣等），或可引起智力損傷。這些因素包括起病在8歲以后，失神發(fā)作前以gtcs起病或伴有gtcs，失神發(fā)作時伴有明顯的肌陣攣或失張力成分，光敏性發(fā)作，起病時（或診斷時）有明顯的認知損傷，治療前或治療中發(fā)生失神持續(xù)狀態(tài)，eeg背景活動異常，睡眠eeg有多棘波或多棘慢波等。但這些情況基本應排除在嚴格定義的cae之外。因而按照嚴格診斷標準，cae的長期預后仍然良好。

（實習編輯：羅柳華）