通過基因診斷能確診癲癇嗎

2014-10-26 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：在臨床上，有不少癲癇患者會(huì)向醫(yī)生詢問，除了進(jìn)行腦電圖、CT等常規(guī)檢查之外，癲癇能否通過基因診斷確診呢？

　　臨床上，有不少癲癇患者會(huì)向醫(yī)生詢問，除了進(jìn)行腦電圖、CT等常規(guī)檢查之外，癲癇能否通過基因診斷確診呢？

　　所謂基因診斷，又稱為DNA診斷或分子診斷，是通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對(duì)疾病做出判斷。但是，僅僅通過基因診斷還不能夠確診癲癇。

　　首先，癲癇發(fā)生的因素有所不同。有些是由遺傳因素、基因突變所造成的，尤其很多種類的癲癇綜合征像良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性遺傳夜間發(fā)作額葉癲癇、家族性顳葉癲癇、兒童良性癲癇伴中央?yún)^(qū)-顳區(qū)棘波、兒童失神癲癇、熱性驚厥附加綜合征等都找到了突變的基因位點(diǎn)。對(duì)于這部分患者，基因診斷有很大的幫助，甚至能夠預(yù)測(cè)下一代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。目前國內(nèi)有些大型的醫(yī)院也正在開展基因診斷技術(shù)，相信很快就能造?；颊摺?/p>

　　但是，對(duì)于由腦腫瘤、腦外傷、腦部感染、腦內(nèi)寄生蟲病、腦血管畸形等腦部病變?cè)斐傻陌d癇患者來講，大多能夠通過影像學(xué)確診，基因診斷的意義就不那么大了。所以，是否采用基因診斷是建立在醫(yī)生對(duì)患者全面評(píng)估的基礎(chǔ)上的，基因診斷對(duì)某些患者確實(shí)有幫助，但也不能診斷出所有種類的癲癇。

　　其次，即使是基因檢測(cè)，也要和患者的臨床癥狀及腦電圖檢查密切聯(lián)系在一起。因?yàn)橛行┗颊呋驒z測(cè)雖然為陽性結(jié)果，但并不發(fā)病，這是遺傳因素造成的。

　　所以，癲癇的確診一定要綜合患者的表現(xiàn)和其他檢查來共同診斷，以免加重患者不必要的心理負(fù)擔(dān)，也可以防止技術(shù)上的漏診。

（實(shí)習(xí)編輯：羅柳華）

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