幸福的家庭是相似的，不幸的家庭卻各有各的不幸。江蘇無(wú)錫張家三兄弟，像被命運(yùn)的魔咒追逐著，他們先后患上了同一種疾病——無(wú)脈絡(luò)膜癥。幾十年里，他們?nèi)珖?guó)各地求醫(yī)問診。希望，失望，絕望，再到希望！2017年11月，他們來(lái)到廈門眼科中心，終于看到了那束“光”。

三兄弟同患“怪病”

眼睛慢慢的就看不見了

張氏三兄弟，從小，他們和別的孩子沒有什么不同，樂觀，開朗，聰明，健康，當(dāng)然也很頑皮，淘氣。但是，隨著兄弟們漸漸長(zhǎng)大，一切的美好和希望也在悄然之中發(fā)生了變化。

7歲那年，張家老大出現(xiàn)夜盲，一到晚上就看不見東西，走路總愛摔跟頭。忙于生計(jì)的父母當(dāng)時(shí)并未在意，只覺得是小孩子淘氣，摔倒了，再爬起來(lái)，沒有什么了不起。時(shí)光一晃三十多年過(guò)去了，張家老大的癥狀不僅絲毫未見改善，反而愈演愈烈，看東西也越來(lái)越模糊。直到40歲，張家老大白天視力突然明顯下降，視野逐漸縮小，生活和工作遇到很大的問題。

同樣的災(zāi)難也落到了張家老二的頭上。在張家老大15歲那年，年僅10歲的張家老二也遭遇了相同的窘?jīng)r。一開始發(fā)現(xiàn)關(guān)燈后視力很差，走路靠摸索，后來(lái)癥狀逐漸加重。一直到2015年，連白天視力也跟著明顯下降，同時(shí)罹患上了白內(nèi)障。這個(gè)病給他的工作和生活造成了常人難以體會(huì)的困難和艱辛。

讓人更沒有想到的是，命運(yùn)總愛捉弄這勤勞善良的人家——聰明開朗的張家老三在大學(xué)畢業(yè)后也難逃厄運(yùn)。一時(shí)間，幸福平靜的張家，被一團(tuán)見不到光的陰霾籠罩著。為了尋找光明，三兄弟開始在家人的陪伴下，到全國(guó)各地眼病?？魄筢t(yī)，可療效甚微。后來(lái)，他們輾轉(zhuǎn)到了北京，終于確診患的是“無(wú)脈絡(luò)膜癥”，被告知：“你的眼病是遺傳性的，無(wú)法治愈”。

不甘命運(yùn)捉弄的張家三兄弟，選擇反擊。他們一邊工作一邊四處尋醫(yī)，并時(shí)時(shí)關(guān)注著世界眼科醫(yī)學(xué)的最前沿，希望有一天能拂去陰霾，亮出朗朗晴空。

輾轉(zhuǎn)千里求醫(yī)

2017年9月，張家三兄弟，一起來(lái)到眼科中心。

張家老三說(shuō)，自己父母眼睛正常，但兩個(gè)舅舅中有一個(gè)也有此病，都有同樣的遭遇，如果能在龐繼景教授這里得到回復(fù)，那么其他家人也就有希望了!

經(jīng)過(guò)認(rèn)真的診斷，教授說(shuō)：“這是非常典型的無(wú)脈絡(luò)膜癥癥狀。”那么，到底什么是無(wú)脈絡(luò)膜癥呢?龐教授耐心的向患者做了解釋：無(wú)脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬(wàn)分之一。一般是由于CHM基因突變?cè)斐傻腞EP1蛋白缺失或無(wú)功能而致病。病變?cè)l(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會(huì)造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失，遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，最后視野完全消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

檢測(cè)突變基因

未來(lái)有望獲得治療

經(jīng)檢查，目前張家老大左眼裸眼視力0.02，右眼裸眼視力0.03，由于患有多年的白內(nèi)障，導(dǎo)致繼發(fā)性青光眼，治療已迫在眉睫。而張家老二左眼裸眼視力0.02，右眼光感20cm，除了白內(nèi)障，還有兩年前因角膜發(fā)炎造成的角膜云翳。按遺傳規(guī)律，他們?nèi)值軕?yīng)該有50%的遺傳可能，不幸的是，在他們家是百分之百。

“雖然情況不是很好，但是通過(guò)基因治療還是很有希望的!”龐繼景教授指出，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，到2017年，已有200多個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，目前國(guó)外已針對(duì)至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中，就包括由CHM基因突變引起的無(wú)脈絡(luò)膜癥。目前國(guó)外正在進(jìn)行的基因治療臨床試驗(yàn)已經(jīng)展現(xiàn)出較好的效果。

“可以先抽血檢查，明確突變基因，若確診突變基因?yàn)镃HM，等到臨床試驗(yàn)成功并獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用的那一天，就有可能成為第一批參與此病基因治療的患者!但在希望變成現(xiàn)實(shí)之前，你們要保持良好的生活習(xí)慣，積極治療并發(fā)癥，以最好的狀態(tài)等待基因治療的到來(lái)。”龐繼景教授說(shuō)道。

“真的太好了，龐繼景教授給我們一家?guī)?lái)了光明與希望，這趟果然沒白跑!”聽完龐繼景教授的權(quán)威講解和專業(yè)診斷，張家兄弟做了血液檢測(cè)。接下來(lái)，他們需要等待約3-6個(gè)月，就能收到基因檢測(cè)的結(jié)果。

基因檢測(cè)

為自己也為下一代

回顧幾十年的曲折求診經(jīng)歷，張氏兄弟搖頭嘆息，以往他們遇到過(guò)熱情的騙子，高冷的專家，但更多的還是令人絕望的診斷。今日在龐教授這里，他們不僅得到了治療的希望，還得到了一個(gè)充滿慈悲心的大科學(xué)家的關(guān)心。

雖然目前離希望變成現(xiàn)實(shí)還有一段距離。但張家兄弟仍然抑制不住心中的喜悅，面對(duì)專業(yè)，謙和，溫暖的龐教授，張家兄弟在微信中寫道：三兄弟均患同一種眼病，大半輩子都在痛苦中掙扎，只有在默默中承受，面對(duì)后代的患病可能，卻有萬(wàn)般的糾結(jié)和暫時(shí)的回避?，F(xiàn)在您來(lái)了，像給我們潮濕閉密的小屋打開了一扇窗，有風(fēng)了，也看到了陽(yáng)光，我們渴望跟著您離開潮濕走出小屋，到室外到曠野去擁抱風(fēng)雨沐浴金陽(yáng)！對(duì)此，龐教授指出：一旦患者和后代女性攜帶者的突變位點(diǎn)被確認(rèn)，就可以通過(guò)優(yōu)生辦法避免隔代遺傳的發(fā)生。只要精心準(zhǔn)備，現(xiàn)代科學(xué)可以做到這點(diǎn)！