8個(gè)月大的恬恬，有一雙“忽閃忽閃”的大眼睛，到了晚上，她的眼睛會(huì)顯得格外的明亮，有時(shí)還會(huì)閃閃發(fā)光。但是一次偶然的體檢中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子眼睛閃閃發(fā)光的原因居然是眼內(nèi)長(zhǎng)了一個(gè)惡性腫瘤——視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。

　　專(zhuān)家解釋說(shuō)，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在眼內(nèi)期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區(qū)黃白色反光，如同貓眼一樣，閃閃發(fā)光。

　　兒童發(fā)病率僅次于白血病

　　專(zhuān)家介紹：“在嬰幼兒病中，除白血病外，有一種腫瘤最常見(jiàn)、危害性最大，它發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，叫視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。此類(lèi)疾病排在發(fā)病率及危害榜第二位，僅次于白血病，不容輕視。”

　　“正常”父母也可生育患病子女

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是惡性腫瘤，與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關(guān)?；颊?0%為3歲以下嬰兒，少數(shù)發(fā)生于大齡兒童，偶然也有成人發(fā)病。

　　此病更多為單眼發(fā)病，約占70%，雙眼同時(shí)或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者100%是遺傳所致，而單眼患者中的10%—15%多具有遺傳性，常屬染色體顯性遺傳，外顯率不全(有基因缺陷但不一定有臨床表現(xiàn))，故表面正常，帶有致病基因的父母未必發(fā)病，卻可以生育患病的子女?？偟膩?lái)說(shuō)，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發(fā)病人群的30%—40%和60%—70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發(fā)現(xiàn)13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失或基因突變。

　　全身轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何時(shí)候

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在臨床上分為4期：眼內(nèi)生長(zhǎng)期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉(zhuǎn)移期。

　　眼內(nèi)生長(zhǎng)期時(shí)外眼正常，視力卻已經(jīng)有異常了，因孩子大多還沒(méi)開(kāi)口說(shuō)話(huà)，因此不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)；青光眼期由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)、體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼；眼外期時(shí)，最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延；不過(guò)最嚴(yán)重的還是全身轉(zhuǎn)移期，而轉(zhuǎn)移卻可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使體積很小，也可能危及生命。

　　“貓眼”的孩子應(yīng)警惕

　　該病在眼內(nèi)期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區(qū)黃白色反光，如同貓眼一樣。

　　此病在眼內(nèi)期和青光眼期都還比較容易治療，因?yàn)橛醒郾陂g隔，腫瘤沒(méi)有四處蔓延，摘除眼球就能去除腫瘤，而且復(fù)發(fā)較少。所以有“貓眼”的孩子一定要警惕，盡早發(fā)現(xiàn)，早治療。如果拖延時(shí)間，等病情發(fā)展到眼外期或轉(zhuǎn)移期，則可能要做眼眶內(nèi)容物剜除，如果疾病發(fā)展迅速，就連摘眼球都來(lái)不及，極有可能帶來(lái)死亡。

　　治愈率高，但終生殘疾

　　“其實(shí)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治愈率高達(dá)80%—90%，是治愈率最高的腫瘤。但它的代價(jià)往往是摘除眼球，不少家長(zhǎng)一聽(tīng)就逃避、放棄了，而最終結(jié)果是導(dǎo)致孩子死亡。”

　　一般摘除眼球后大部分孩子會(huì)安裝義眼，這樣心理障礙相對(duì)不大，如果到了發(fā)病晚期，需要挖除眼眶而導(dǎo)致面部有骨頭露出，面容會(huì)很難看，而且更易復(fù)發(fā)，比單純摘除眼球復(fù)發(fā)率增加50%以上。

　　患病家長(zhǎng)別再冒風(fēng)險(xiǎn)生第二胎

　　“患兒長(zhǎng)大后也能成家，但此病為顯性遺傳，所以下一代有50%機(jī)會(huì)發(fā)病。如果孩子雙眼都有這種腫瘤，那必是遺傳無(wú)疑。從優(yōu)生的角度講屬于不宜生育者。”專(zhuān)家感嘆，“如果父母雙方有一方患此病，他們生下來(lái)的孩子得病幾率很高，即使這個(gè)孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”因此，專(zhuān)家建議，如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的明顯家族史，在是否生育的問(wèn)題上一定要慎重考慮；如果已經(jīng)有孩子患病，最好不要冒風(fēng)險(xiǎn)再生第二胎。

　　從源頭杜絕先天性眼疾

　　想要孩子的夫婦在孕前就要注意自己的生活習(xí)慣，戒除不良嗜好，如抽煙、酗酒等，并最好去醫(yī)院做個(gè)健康檢查，排除遺傳性的眼科疾病，清除隱患。孕期保持良好的生活方式，準(zhǔn)媽媽在孕期的前三個(gè)月最好不要用藥，迫不得已的情況下應(yīng)遵醫(yī)囑。一些病毒性感染如風(fēng)疹、水痘、單純皰疹病毒等可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障等疾病，因而母親孕期尤其是前3個(gè)月內(nèi)一定要注意預(yù)防病毒感染。

　　寶寶出生后應(yīng)常規(guī)進(jìn)行眼部檢查，平時(shí)要關(guān)注其眼睛的健康狀況，如有異常應(yīng)立即就醫(yī)，不要自己隨便用藥，延誤治療。如寶寶的眼睛發(fā)紅，伴有眼部分泌物增多，提示有結(jié)膜炎癥或可能有新生兒淚囊炎；寶寶眼睛出現(xiàn)大量膿性分泌物，提示可能是毒力較強(qiáng)的細(xì)菌感染引起的結(jié)膜炎；如寶寶的眼睛較大特別是“黑眼睛”大，同時(shí)伴有怕光、流淚，應(yīng)警惕先天性青光眼的可能。發(fā)現(xiàn)寶寶瞳孔發(fā)白，應(yīng)立即帶寶寶去看眼科醫(yī)生，最常見(jiàn)的原因是先天性白內(nèi)障；如果夜晚發(fā)現(xiàn)寶寶眼睛發(fā)綠，俗稱(chēng)“貓眼”則提示有視網(wǎng)膜腫瘤的危險(xiǎn)。寶寶“對(duì)眼”、上眼瞼下垂，歪頭都應(yīng)引起家長(zhǎng)的重視，年齡過(guò)小的孩子，無(wú)法和人溝通，有些病況會(huì)讓人忽視。所以，和寶寶最親近的家長(zhǎng)要提高警覺(jué)，莫錯(cuò)失良機(jī)，造成終生遺憾。

　　有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的明顯家族史父母真得不能要孩子么？我看這不僅僅是我的疑問(wèn)，很多有這種疾病的父母都想知道答案。

　　其實(shí)，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多屬染色體顯性遺傳疾病，如果病因明確，還是能診斷出來(lái)。正如史季桐主任所說(shuō)，做一個(gè)產(chǎn)前診斷，是可以知道孩子出生后有沒(méi)有可能得這種疾病，從而選擇性終止妊娠。然而流產(chǎn)是一件很痛苦的事情，對(duì)女性，不僅是一種生理上的傷害，心理也大有影響。而且，如果父母雙方有一方患此病，孩子有50%的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)病，這是一個(gè)相當(dāng)高的概率，很有可能女性連懷幾胎都有問(wèn)題，頻繁的流產(chǎn)對(duì)女性的傷害很大，甚至有可能帶來(lái)終身的殘疾，不孕不育。