視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性視網(wǎng)膜退化性疾病。主要癥狀是夜盲，進(jìn)行性視野狹窄(管狀視野)，視力減退，色覺缺陷，對(duì)光敏感，并最終導(dǎo)致完全失明。目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚無有效療法可以阻斷其病程的發(fā)展及改善患者的視力。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的共同表現(xiàn)就是視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞及色素上皮細(xì)胞慢性、進(jìn)行性、退行性病變。世界各國發(fā)病率約為1/3000～1/5000。

　　本病最早期的表現(xiàn)是進(jìn)行性加重的夜盲，多在兒童和青少年時(shí)期發(fā)生，隨年齡增長逐漸加重；中心視力早期正常或接近正常，并可保持相當(dāng)長的一段時(shí)間，隨著病程發(fā)展，中心視力逐漸減退；多數(shù)患者早期色覺正常，以后逐漸出現(xiàn)色覺障礙。

　　本病早期雖然有夜盲，但是眼底可以沒有明顯的改變，以后隨著病情的發(fā)展，逐漸出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素沉著、視網(wǎng)膜血管變細(xì)以及視盤蠟樣蒼白等。

　　中醫(yī)學(xué)在治療視網(wǎng)膜色素變性方面有其獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)及價(jià)值。我科主要治療方法包括：針灸、推拿、營養(yǎng)、物理、心理治療等治療技術(shù)。

　　治療方法

　　1.1中藥療法：以中醫(yī)辨證為指導(dǎo)，將本病分為脾腎陽虛、肝。腎陰虛、脾胃氣虛、血瘀阻絡(luò)、肝郁化火等5個(gè)證型，分別選用金匱腎氣丸、明目地黃丸、補(bǔ)中益氣湯、通竅活血湯以及丹梔逍遙散，以煎劑及片劑為主。

　　1.2針灸療法：根據(jù)經(jīng)絡(luò)學(xué)說，辨證取穴以疏通經(jīng)脈，促進(jìn)身體的陰陽平衡。取穴：睛明、球后、攢竹、絲竹空，瞳子髂、陽白、承泣、風(fēng)池、光明、足三里、三陰交、太沖、合谷、大椎、至陽、命門、肝俞、腎俞、脾俞、胃俞。每次取眼區(qū)、四肢、軀干各2—3個(gè)穴位，20一30次為1個(gè)療程。

　　1.3輔助療法：推拿，艾灸，藥物穴位注射，心理輔導(dǎo)等。

　　RP的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)療法

　　RP的治療很有限，最重要的是幫助患者最大限度地發(fā)揮他們的視覺與屈光功能和低視力的利用。很多設(shè)備都可以幫助患者克服夜間視力困難?；颊邞?yīng)該每年檢查，包括每年視力和視野測(cè)試和每5年作一次ERG評(píng)估。檢查結(jié)果的變化可以幫助指導(dǎo)他們的活動(dòng)和預(yù)后。通常變化是緩慢的。此外，定期檢查可以確保患者有適當(dāng)?shù)纳鐣?huì)和法律援助。最后，作為新的治療方法的出現(xiàn)，常規(guī)評(píng)價(jià)可以使患者對(duì)新治療方法的臨床試驗(yàn)知情。

　　1白內(nèi)障手術(shù)

　　白內(nèi)障手術(shù)對(duì)后期RP患者往往是有益的。bastek等人研究了30例RP；其中的83%白內(nèi)障術(shù)后視力提高2行圍手術(shù)期使用糖皮質(zhì)激素治療能預(yù)防術(shù)后黃斑囊樣水腫。教育病人白內(nèi)障手術(shù)的合理期望是必不可少的。

　　2移植視網(wǎng)膜假體

　　FDA批準(zhǔn)用于成人RP第一個(gè)視網(wǎng)膜植入物，即視網(wǎng)膜假體或光轉(zhuǎn)換芯片放在視網(wǎng)膜的表面已被研究了好幾年，植入物包括一個(gè)小攝像機(jī)，安裝在眼鏡的發(fā)射機(jī)，視頻處理單元（VPU），和一個(gè)植入視網(wǎng)膜假體（人工視網(wǎng)膜）。VPU變換圖像從攝像機(jī)到無線傳輸至視網(wǎng)膜假體的電子數(shù)據(jù)。約三分之二的病人沒有產(chǎn)生相關(guān)的不良事件；然而，超過三分之一的患者共有23個(gè)嚴(yán)重不良事件，包括結(jié)膜糜爛，裂開，視網(wǎng)膜脫離，炎癥，和低眼壓。雖然這種裝置不能夠恢復(fù)成年人患者的視力，但它取代退化細(xì)胞在視網(wǎng)膜的功能，可以通過提高他們的感知圖像和運(yùn)動(dòng)能力來提高病人的基本活動(dòng)表現(xiàn)。視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層可以受到刺激，植入物在動(dòng)物模型中具有長期的穩(wěn)定性。

　　3基因治療

　　基因治療正在調(diào)查中，以期利用DNA載體更換有缺陷的蛋白質(zhì)（例如，腺病毒，慢病毒）。使用腺相關(guān)病毒（AAV）基因治療對(duì)狗先天性黑蒙提供缺少的蛋白質(zhì)獲得成功（LCA）。治療后RPE65突變的狗有20%的RPE細(xì)胞表達(dá)功能性蛋白，從而使狗看到。對(duì)Leber先天性黑蒙的小鼠模型治療也有效。

　　基因治療目前在LCA的人體臨床試驗(yàn)已獲可喜成果。事實(shí)上，8個(gè)試驗(yàn)和RPE65突變基因治療是開放的，相關(guān)細(xì)節(jié)可在ClinicalTrials.gov網(wǎng)站查找。現(xiàn)在還不清楚通過適當(dāng)?shù)幕蛭稽c(diǎn)調(diào)節(jié)能否逆轉(zhuǎn)RP。

　　預(yù)后

　　一個(gè)對(duì)45歲以上RP患者多中心的人口研究發(fā)現(xiàn)，52%至少一眼有20／40或更好的視力，25%有20／200或更糟糕的視力，0.5%例無光感。