SPINRAZA是脊髓性肌萎縮癥唯一特效藥，屬于“孤兒藥”，是世界上最昂貴的藥物之一。中國目前“孤兒藥”保障機制并不完備，該藥上市或?qū)⒃俅慰简灝?dāng)前支付體系

全球唯一一個脊髓性肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，下稱SMA）治療藥物在中國上市，相關(guān)患者或可告別“無藥可醫(yī)”局面。該藥物研發(fā)歷時十余年，有中國科學(xué)家參與研發(fā)過程，但中國藥企多缺席孤兒藥市場。

SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率約為1/10000左右，屬于罕見病。上述新藥名為諾西那生鈉注射液（下稱SPINRAZA），在已上市國家中曾因定價高昂備受爭議，將來若要使中國患者可及，或也需依賴其他強大支付方。

《臨床兒科雜志》中的一篇論文指出，SMA主要的臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性肢體肌肉無力和萎縮。該病根據(jù)發(fā)病年齡和運動功能可分為4類，其中最嚴(yán)重也是最常見的一類（SMAI型）會在嬰兒小于6個月時發(fā)病，患兒通常在2歲左右死于吸入性肺炎。

SMA是由于人體內(nèi)運動神經(jīng)元存活（survivalmotorneuron，SMN）基因缺失或異常導(dǎo)致。該基因原可以制造出SMN蛋白。SMA之所以難治，即與這一致病基因有關(guān)。前述論文指出，由于SMN所在染色體區(qū)域結(jié)構(gòu)復(fù)雜，且不穩(wěn)定，更易發(fā)生缺失或轉(zhuǎn)換，無法產(chǎn)生足夠的SMN蛋白，因此導(dǎo)致肌肉無力或萎縮。

其中，最常見的SMA是由5號染色體上的SMN1基因突變引起，又稱5qSMA，占所有SMA病例的95%。

在SPINRAZA獲批前，SMA基本沒有有效的治療手段。前述論文指出，確診SMA的患者，一般僅利用神經(jīng)保護劑、神經(jīng)營養(yǎng)因子、改善肌肉功能等常規(guī)治療方法延長生存時間。

打破“無藥可醫(yī)”，中國科學(xué)家曾參與研發(fā)

SPINRAZA打破了該疾病“無藥可醫(yī)”的局面，當(dāng)患者體內(nèi)SMN1基因不能發(fā)揮正常作用時，其調(diào)動SMN2基因增加SMN蛋白質(zhì)表達(dá)量。2016年，SPINRAZA在美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）獲批，成為全球首個用于治療兒童和成人SMA的藥物。

SPINRAZA上市后多次披露的真實世界數(shù)據(jù)也不斷證明其效果。2018年10月最新披露的25名隨訪患兒結(jié)果顯示，所有患兒在注射該藥后，都可以自行坐起，88%的患兒可在輔助下行走，其中77%的患兒可獨立行走。

SPINRAZA從研發(fā)到上市，歷時超過十年。該藥由渤健公司（Biogen,Nasdaq:BIIB）與伊奧尼斯制藥公司（Ionis,Nasdaq:IONS）以及冷泉港實驗室合作開發(fā)。蘇州大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所教授華益民曾參與其中。在2018年舉辦的第九屆細(xì)胞治療國際研討會上，華益民表示，其于2004年夏天加入冷泉港實驗室，參與反義寡聚核苷酸（ASO）藥物研發(fā)，至2016年SPINRAZA獲批，歷時12年。

高定價惹爭議

上市并不意味著可及。SPINRAZA目前在國內(nèi)定價仍未公布，該藥此前在國外上市時，曾因定價過高而備受爭議。

專注生物制藥行業(yè)新聞報道的美國網(wǎng)站FiercePharma當(dāng)時指出，SPINRAZA在美上市時定價為首年花費75萬美元，此后每年花費為37.5萬美元，“這為生物制藥行業(yè)控制藥價帶來了前所未有的壓力。”

英國由SMA患者及親屬發(fā)起的“治療SMA活動”（TreatSMA）官網(wǎng)也提出，SPINRAZA是世界上最昂貴的藥物之一，歐盟國家定價為單劑75000歐元，英國為單劑66000英鎊。按照規(guī)定劑量，患者使用此藥，首年需注射6劑，此后為每年3劑。

中國企業(yè)多缺席孤兒藥研發(fā)

為鼓勵企業(yè)研發(fā)罕見病藥物，美國、歐洲等國家地區(qū)均出臺相應(yīng)政策。如美國《孤兒藥法案》規(guī)定，針對美國患病人數(shù)少于20萬人的疾病所需藥物，可被認(rèn)定為“孤兒藥”，享有7年研發(fā)市場獨占，除了極特殊情況，F(xiàn)DA不會在該藥上市7年內(nèi)批準(zhǔn)相似藥物；歐盟也有類似規(guī)定，在歐盟，“孤兒藥”市場獨占可達(dá)10年。

渤健公司年報顯示，SPINRAZA也已被美國、歐盟和日本列為“孤兒藥”，未來仍可獨占市場數(shù)年。

患者保障機制不足

本土研發(fā)乏力，現(xiàn)有藥物也未必可惠及罕見病患者。前述報告指出，目前在罕見病發(fā)展中心登記注冊的患者中，有42%從未接受任何治療，而在58%已接受治療的患者中，絕大多數(shù)未能及時、足量服藥。報告同時指出，80%的中國罕見病患者家庭年收入低于5萬元，且多數(shù)患者每年在疾病治療上的花費占據(jù)家庭年收入的80%，屬于嚴(yán)重的災(zāi)難性醫(yī)療支出。