今年2月11日，國務(wù)院常務(wù)會議要求對首批21個罕見病藥品和4個原料藥進口關(guān)稅給予優(yōu)惠政策，保障2000多萬罕見病患者用藥。近來，隨著罕見病目錄的出臺及相關(guān)報道的增加，罕見病用藥保障問題引發(fā)了社會廣泛關(guān)注。

為進一步探討提高罕見病患者用藥可及性的路徑方法，完善罕見病醫(yī)療保障制度，《中國醫(yī)療保險》雜志社于3月2日在京舉辦了青年藥政論壇（第二十期），邀請業(yè)內(nèi)專家以“罕見病患者用藥保障”為主題進行了研討。主要有以下幾個參考建議：

多方協(xié)作推進罕見病用藥保障

由于我國人口基數(shù)龐大，盡管單一病種的發(fā)病率很低，但總體罕見病患者人數(shù)較多，醫(yī)療需求量巨大，而醫(yī)?；鹩邢?，依靠單一制度難以解決罕見病患者的醫(yī)療保障問題。所以，要在基本醫(yī)保、大病保險的基礎(chǔ)上，充分發(fā)揮社會慈善、醫(yī)療救助、商業(yè)保險以及建立政府專項補助基金等多渠道的解決辦法。

國際上，大多數(shù)國家建立了罕見病專項保障政策，通過尋求醫(yī)療保障系統(tǒng)外的專項支持來緩解經(jīng)濟壓力，比如將煙草稅補充到罕見病保障里。

需要注意的是，多元利益主體共同參與罕見病用藥保障，各保障主體之間是互相補充的合作關(guān)系，而不是互不兼容的替代關(guān)系。所以，一定要建立相互之間的溝通協(xié)調(diào)機制，避免對原有的用藥保障渠道造成沖擊（比如，國家在出臺保障政策時一定要盡可能維護好慈善項目已經(jīng)搭建好的贈藥平臺和渠道）,最終在不同的利益主體之間形成一個平衡，從而實現(xiàn)保障效益最大化。

有限資源下的用藥保障應(yīng)有所側(cè)重

不同罕見病的人均醫(yī)療費用差距較大。有些罕見病治療費用僅需幾百元，有些如戈謝氏病、龐貝氏病、法布雷病、粘多糖貯集癥等，每年藥費總量在60億元以上，人均年藥品費用200萬元左右。人的生命本無價，但在做宏觀政策決策時，需要用有限的資源獲得最大的保障效益，罕見病藥物的機會成本與倫理選擇是必須要考慮的。

因此，專家建議優(yōu)先保障以下罕見病患者：一是需要長期用藥，若停藥可能造成死亡或致殘的患者；二是能徹底治愈的患者；三是兒童患者。

加強技術(shù)評估與政策應(yīng)用的銜接

雖然衛(wèi)生技術(shù)評估已經(jīng)取得了非常大的進展，但在具體的政策應(yīng)用實踐上，目前的評估工具仍顯不足，尤其針對一些高價的罕見病藥物，評估的過程和結(jié)果如何與醫(yī)保政策之間做好銜接？如何促進科學(xué)決策?還有很大的空間去探討研究。

在評估時也要更加注重患者的參與，深入了解罕見病是如何影響他們生活的？當(dāng)前有哪些可能的治療措施？哪些治療效果對患者最重要？對新治療措施可能承受的風(fēng)險程度如何？等等。

探索基于績效的醫(yī)保支付

為了提高醫(yī)保基金保障績效，促進罕見病藥物質(zhì)量提升，醫(yī)保在戰(zhàn)略購買藥品時，可引入基于績效的醫(yī)保支付理念。通過藥物經(jīng)濟學(xué)評價，對于有明確的創(chuàng)新價值、循證醫(yī)學(xué)、臨床療效的藥物優(yōu)先納入。對于效果尚不明確的新藥，當(dāng)證據(jù)充足時可重新調(diào)整報銷政策。如果患者服用藥物后無預(yù)期反應(yīng)，可考慮由藥企向國家醫(yī)保返還一定比例的費用。等等。

完善罕見病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫

為支持罕見病保障精準施策，應(yīng)盡快建立和完善我國罕見病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫?？蓮娜齻€途徑獲得數(shù)據(jù)：一是通過現(xiàn)有的臨床數(shù)據(jù)采集平臺，如國家罕見病信息登記平臺，采集相關(guān)數(shù)據(jù)；二是在醫(yī)療保障領(lǐng)域采集相關(guān)臨床應(yīng)用的具體數(shù)據(jù)；三是借助醫(yī)藥企業(yè)的相關(guān)數(shù)據(jù)進行補充。最后，通過大數(shù)據(jù)應(yīng)用和部門協(xié)作，精準識別遭遇災(zāi)難性支出的大病患者，對他們進行精準救助。

充分發(fā)揮異地就醫(yī)直接結(jié)算優(yōu)勢

從目前來看，能救治罕見病的醫(yī)生比罕見病更罕見。在全國范圍搞罕見病診療技術(shù)培訓(xùn)、科普等等并不現(xiàn)實。目前最可行的辦法是設(shè)立幾個省級罕見病診治中心，盡可能把優(yōu)質(zhì)醫(yī)生集中起來，對罕見病患者進行救治。

此外，還應(yīng)該盡快出臺藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，確保罕見病用藥及時獲得談判機會，通過對醫(yī)保藥品“騰籠換鳥”，有進有出，為救治罕見病提供更多的資金空間。