罕見病因患病率低和患病人數(shù)少而得名，但罕見病醫(yī)療保障壓力并未因低發(fā)生概率而減輕，一半以上為兒童，其中有獲批治療方案或藥物的病種不足10%，大多疾病需要終身藥物治療，年均花費(fèi)十幾萬(wàn)甚至更多，患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)與精神壓力巨大。衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估作為一種國(guó)際認(rèn)可的政策決策工具，已普遍應(yīng)用于基本醫(yī)療服務(wù)之中，對(duì)科學(xué)有效地提供罕見病用藥保障具有重大現(xiàn)實(shí)意義。

2019年3月2日，《中國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)》雜志社以“罕見病患者用藥保障”為題召開青年藥政論壇，來自國(guó)家衛(wèi)生健康委衛(wèi)生發(fā)展研究中心的隋賓艷副研究員就“衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估在罕見病醫(yī)保準(zhǔn)入中的應(yīng)用”分享了看法。

衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估是系統(tǒng)評(píng)價(jià)衛(wèi)生技術(shù)特性、效果和影響，多學(xué)科視角審視衛(wèi)生技術(shù)臨床、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、組織、倫理等問題的政策決策工具。其目的是為政策決策提供有效信息，集中解決有限資金分配問題。

宏大愿景，勾勒最大保障立體圖

世界衛(wèi)生組織提出了“人人享有醫(yī)療服務(wù)”的宏大愿景，需要從覆蓋人群、服務(wù)廣度、保障深度三個(gè)維度立體實(shí)現(xiàn)。衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估目的是在公共衛(wèi)生預(yù)算約束、資金池有限的情況下，為政策決策提供信息，解決有限資金如何分配問題，主要服務(wù)于醫(yī)保部門，貫穿于產(chǎn)品的技術(shù)準(zhǔn)入、定價(jià)、使用、報(bào)銷、淘汰的全周期全流程。目前，評(píng)估方法較為成熟，已被歐美和亞洲50多個(gè)國(guó)家政府正式采用，通過在國(guó)家層面建立機(jī)制，全面支撐衛(wèi)生資源配置和技術(shù)管理決策制定。

價(jià)值判斷，分解支付方資金壓力

從宏觀上看，我國(guó)實(shí)施衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估的政策體系與組織結(jié)構(gòu)建設(shè)日益完備：

在政策體系方面，《關(guān)于加強(qiáng)衛(wèi)生與健康科技成果轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)化工作的指導(dǎo)意見》（國(guó)衛(wèi)科教發(fā)〔2016〕51號(hào)）、《關(guān)于改革完善醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)綜合監(jiān)管制度的指導(dǎo)意見》（國(guó)辦發(fā)〔2018〕63號(hào)）、《國(guó)家醫(yī)療保障局職能配置、內(nèi)設(shè)機(jī)構(gòu)和人員編制規(guī)定》（廳字〔2018〕64號(hào)）、《關(guān)于國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生衛(wèi)生發(fā)展研究中心承擔(dān)“國(guó)家藥物和衛(wèi)生技術(shù)技術(shù)綜合評(píng)估中心”工作的通知》（國(guó)衛(wèi)科教函〔2018〕234號(hào)）、《國(guó)家藥品臨床綜合評(píng)價(jià)總體工作方案》（2018年10月）起到推動(dòng)和強(qiáng)化衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估應(yīng)用的作用，而研究制定中的《關(guān)于加強(qiáng)衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估工作指導(dǎo)意見》和起草中的《基本衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》將要肩負(fù)起促進(jìn)衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估發(fā)展的重要職責(zé)。

在組織結(jié)構(gòu)建設(shè)方面，綜合評(píng)價(jià)工作管理構(gòu)架已逐步搭建，在衛(wèi)生發(fā)展研究中心設(shè)立了國(guó)家藥物和衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心，形成了國(guó)家藥物臨床應(yīng)用綜合評(píng)估體系大網(wǎng)絡(luò)，由國(guó)家藥品綜合評(píng)價(jià)協(xié)調(diào)委員會(huì)牽頭設(shè)立專家咨詢委員會(huì)、國(guó)家藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心、藥品評(píng)審委員會(huì)三個(gè)部門。在評(píng)估中心下設(shè)技術(shù)部、評(píng)估部、政策部、評(píng)審部，其中評(píng)估部下屬國(guó)家心血管、國(guó)家癌癥藥物、國(guó)家兒科藥物三個(gè)?？品种行囊约皷|部、中部、西部三個(gè)地區(qū)分中心。

在流程設(shè)計(jì)方面，衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估從費(fèi)用和結(jié)果的角度評(píng)估疫苗、藥物、篩查技術(shù)、診斷與治療技術(shù)、治療方案等各類衛(wèi)生技術(shù)，回答是否有效、性價(jià)比、支付標(biāo)準(zhǔn)、買得起、誰(shuí)來買、適應(yīng)性、公平倫理等一系列價(jià)值評(píng)估問題，從實(shí)際人群的臨床效果、成本效果/效用、可支付性、對(duì)醫(yī)保、個(gè)人及商保預(yù)算的影響、適應(yīng)癥、社會(huì)公平性、經(jīng)濟(jì)可及性、倫理性等角度科學(xué)審視，分析醫(yī)保支付方資金壓力，是否存在醫(yī)保資源擠占問題，讓有限資金發(fā)揮最大作用。

罕見病衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估為跟進(jìn)式，主要以重大、特殊議題為遴選標(biāo)準(zhǔn)，臨床效果依托罕見病注冊(cè)系統(tǒng)；經(jīng)濟(jì)性分析預(yù)算影響、成本效果；支付標(biāo)準(zhǔn)參考適應(yīng)癥總預(yù)算額、按療效程度支付；適宜性以適應(yīng)癥、適宜人群、適宜機(jī)構(gòu)為主；公平倫理考量社會(huì)公平性、倫理性、經(jīng)濟(jì)可及性、家庭災(zāi)難性支出定保障比例。罕見病衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估與以往衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估相比既有共性，也存差異。如在倫理性方面，除需權(quán)衡罕見病患者治療手段風(fēng)險(xiǎn)和收益的不確定性，還需一定程度引入患者和專家意見。

分析現(xiàn)狀，借鑒國(guó)際經(jīng)驗(yàn)找差距

根據(jù)《中國(guó)罕見病藥物可及性研究報(bào)告（2019）》，我國(guó)第一批罕見病目錄罕見病數(shù)量121個(gè)，納入國(guó)家醫(yī)保目錄罕見病18個(gè)，治療藥物數(shù)量29個(gè)，適應(yīng)癥獲批次數(shù)34個(gè)，相較于美國(guó)、歐洲、日本在治療藥物上市注冊(cè)及醫(yī)保納入方面還存在很大差距。

英國(guó)堪稱衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估典范國(guó)家，對(duì)于普通罕見病與超級(jí)罕見病評(píng)估有所差異，普通罕見病以一般技術(shù)評(píng)估流程來確定藥物、技術(shù)是否可以進(jìn)入衛(wèi)生服務(wù)體系，超級(jí)罕見病由于患病率非常低，則設(shè)置特別價(jià)值閾值，用其他方法流程考量。

又如一些昂貴藥品有用藥需求卻未被納入醫(yī)保準(zhǔn)入問題，就可以借鑒國(guó)際昂貴藥品準(zhǔn)入管理協(xié)議（風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)）的有益經(jīng)驗(yàn)：

一是基于總額支付、公共支付方法，即藥企與醫(yī)保機(jī)構(gòu)商定，按照一定比例或者數(shù)額來退款，具體采取總額封頂和總量封頂兩種方式。其中總額封頂是指對(duì)于超出國(guó)家醫(yī)保報(bào)銷封頂線的部分，藥企向國(guó)家醫(yī)保機(jī)構(gòu)按一定比例退還費(fèi)用；總量封頂是指對(duì)每個(gè)患者的使用量設(shè)封頂線，對(duì)于超出的數(shù)量，藥企向國(guó)家醫(yī)保按一定比例退還報(bào)銷費(fèi)用。

例如丙肝抗病毒藥物，本來是患者應(yīng)該治療12周能治好的，如有一些患者用藥超過12周，后續(xù)費(fèi)用醫(yī)保就不會(huì)再管，企業(yè)需要支付一定比例費(fèi)用。

二是基于績(jī)效支付，分“條件治療延拓+費(fèi)用返還”和基于證據(jù)進(jìn)展報(bào)銷兩種模式。“條件治療延拓+費(fèi)用返還”指對(duì)于患者服用藥物后無預(yù)期反應(yīng)的相關(guān)費(fèi)用，由藥企向醫(yī)保返還費(fèi)用；基于證據(jù)進(jìn)展報(bào)銷模式適用于醫(yī)保首次報(bào)銷效果尚不明確的新藥，當(dāng)證據(jù)更新后可重新調(diào)整報(bào)銷政策。

就目前來講，重點(diǎn)關(guān)注的28個(gè)罕見病藥品可以基于當(dāng)前可得最佳結(jié)果證據(jù)來設(shè)計(jì)最低反應(yīng)率和目標(biāo)反應(yīng)率，低于最低反應(yīng)率確定不予報(bào)銷，達(dá)到目標(biāo)反應(yīng)率以上確定給予報(bào)銷，具體分配可再商定，報(bào)銷政策根據(jù)證據(jù)進(jìn)展情況動(dòng)態(tài)調(diào)整。

應(yīng)對(duì)挑戰(zhàn)，需多方同參與共協(xié)力

盡管衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估的基本理念和評(píng)估方法已在罕見病用藥保障領(lǐng)域有所應(yīng)用，但仍需不斷改進(jìn)，形成長(zhǎng)效機(jī)制：

一是在國(guó)際上，衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估所面臨的重要挑戰(zhàn)之一就是證據(jù)相對(duì)不足，罕見病患者少、臨床數(shù)據(jù)少、經(jīng)濟(jì)學(xué)證據(jù)少，患者生存質(zhì)量測(cè)量困難，基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺失會(huì)影響到整體評(píng)估結(jié)果和結(jié)論的不確定性。針對(duì)該問題應(yīng)加大改進(jìn)力度，一方面，可利用現(xiàn)有臨床數(shù)據(jù)采集平臺(tái)，如國(guó)家罕見病信息登記平臺(tái)，另一方面可通過醫(yī)療保障領(lǐng)域抓取相關(guān)臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)，另外還可以借助社會(huì)力量對(duì)相關(guān)數(shù)據(jù)予以補(bǔ)充，共同推進(jìn)科學(xué)精準(zhǔn)施策，借助各種渠道生產(chǎn)、整合和分享衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估的證據(jù)。

二是參考英國(guó)、加拿大的經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合我國(guó)實(shí)際情況，應(yīng)更加注重傾聽來自患者和臨床專家的聲音。就患者而言治療罕見病涉及到治療效果和風(fēng)險(xiǎn)問題。對(duì)于要不要使用這個(gè)藥，患者最有話語(yǔ)權(quán)。患者可以“從罕見病是如何影響他們生活能力的、當(dāng)前有哪些可行的治療措施、哪些治療效果對(duì)患者來說是最重要的、對(duì)新治療措施可能承受的風(fēng)險(xiǎn)程度是多少”等方面參與評(píng)估，同時(shí)臨床專家和患者共同參與，在臨床證據(jù)缺乏的今天，協(xié)力解決保障難題。