【小知識(shí)：什么是罕見(jiàn)?。俊亢币?jiàn)病，是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見(jiàn)病進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱(chēng)為“孤兒病”。

那曾是噩夢(mèng)般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱(chēng)的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個(gè)個(gè)看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見(jiàn)病。每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見(jiàn)病日。在我國(guó)，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者越來(lái)越受到社會(huì)各界關(guān)注。

疾病雖然罕見(jiàn)，但社會(huì)關(guān)愛(ài)不罕至。繼部分抗癌藥降價(jià)、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥”提上議程。成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國(guó)破解罕見(jiàn)病難題邁出關(guān)鍵步伐。

【小知識(shí)：國(guó)際罕見(jiàn)病日】2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見(jiàn)。歐洲罕見(jiàn)病組織成立于1997年，是在歐盟各成員國(guó)、企業(yè)基金會(huì)、健康機(jī)構(gòu)等支持下，由罕見(jiàn)病患者組織及罕見(jiàn)病領(lǐng)域的愛(ài)心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見(jiàn)病患者的生命質(zhì)量。其后在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

病患有多少：沒(méi)有冰桶行動(dòng)，你會(huì)知道漸凍癥嗎?

去年病逝的著名物理學(xué)家霍金，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場(chǎng)接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見(jiàn)病。目前，我國(guó)約有20萬(wàn)漸凍癥患者。

全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔近年來(lái)一直致力于罕見(jiàn)病研究、診治。從2013年開(kāi)始，其團(tuán)隊(duì)調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來(lái)罕見(jiàn)病住院病歷40余萬(wàn)份，發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見(jiàn)病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒(méi)有對(duì)癥藥、有藥價(jià)太高、醫(yī)保難覆蓋，讓一些罕見(jiàn)病患者“望藥興嘆”。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書(shū)長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見(jiàn)病有有效的藥物治療。無(wú)藥可用，是橫在全球罕見(jiàn)病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對(duì)20余種罕見(jiàn)病的2133個(gè)患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報(bào)銷(xiāo)10%以下或者全自費(fèi)，其中超過(guò)六成因無(wú)法負(fù)擔(dān)費(fèi)用支出而放棄治療。

“我國(guó)人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來(lái)也不是一個(gè)小數(shù)字。”中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見(jiàn)病在我國(guó)幾乎無(wú)人知曉、少人問(wèn)津。如今，在政府、社會(huì)組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見(jiàn)病開(kāi)始越來(lái)越多地“站到了聚光燈下”。

治療有多難？10年救治130名戈謝病患者，累計(jì)投入13億元

種類(lèi)繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見(jiàn)病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見(jiàn)病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見(jiàn)病的一種，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬(wàn)多患者飽受折磨，許多人一開(kāi)始卻并不知道自己患上了這個(gè)“相伴終身”的頑疾。

一種罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國(guó)上市的診療罕見(jiàn)病的“孤兒藥”為189種，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見(jiàn)病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要?jiǎng)虞m上百萬(wàn)元的藥費(fèi)，對(duì)于一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子，這是一個(gè)奇跡。”中華慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)王樹(shù)峰介紹，針對(duì)戈謝病的思而贊援助項(xiàng)目在中華慈善總會(huì)2009年開(kāi)展以來(lái)，共發(fā)放援助藥品5.7萬(wàn)多支，價(jià)值13億余元。

專(zhuān)家指出，罕見(jiàn)病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專(zhuān)業(yè)知識(shí)。在我國(guó)，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。

“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見(jiàn)病，但至少要讓他們有這種意識(shí)。”丁潔說(shuō)，遇到某些癥狀時(shí)，只要能想到罕見(jiàn)病的可能性，及時(shí)將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就是一種進(jìn)步。

舉措有多實(shí)：為2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)福音

最近召開(kāi)的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，“加強(qiáng)癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉”。

國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示，我國(guó)將進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí)、高效的醫(yī)療服務(wù)。

“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見(jiàn)病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚(yáng)透露，我國(guó)計(jì)劃在2020年前初步完成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開(kāi)展超過(guò)50種5萬(wàn)例的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見(jiàn)病藥品的注冊(cè)申請(qǐng)獲得了優(yōu)先審評(píng)審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來(lái)福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見(jiàn)病進(jìn)入目錄。專(zhuān)家呼吁建立多方救助模式，破解罕見(jiàn)病患者診治和用藥困局。

相關(guān)新聞：

首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品3月1日起實(shí)行增值稅優(yōu)惠

為鼓勵(lì)罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策。這將為我國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)更大希望。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人群占總?cè)丝?.65%。至1%。的疾病或病變。“毛發(fā)白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病種類(lèi)約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見(jiàn)病患者平均期望壽命不到5年。

由于病種繁多，我國(guó)罕見(jiàn)病患者已經(jīng)形成一個(gè)相對(duì)較大規(guī)模的群體。罕見(jiàn)病在醫(yī)改中的位置和患者相關(guān)的醫(yī)療保障制度逐漸引起社會(huì)各界的關(guān)注。

最近召開(kāi)的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，要保障2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥。從3月1日起，對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》發(fā)布

有助提升罕見(jiàn)病診療和研發(fā)水平

2月27日，受?chē)?guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局委托，由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫(xiě)的《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》在京發(fā)布。中國(guó)科學(xué)院院士、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)趙玉沛，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久，醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長(zhǎng)李大川，國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)等參加發(fā)布會(huì)。本次發(fā)布會(huì)由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康主持。

會(huì)上，張宗久代表國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》。他表示，《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》的發(fā)布將對(duì)開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別、診斷罕見(jiàn)病，提升我國(guó)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力具有重要意義。他強(qiáng)調(diào)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)將繼續(xù)做好罕見(jiàn)病的管理工作，從我國(guó)國(guó)情出發(fā)，既盡力而為，又量力而行，進(jìn)一步促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療，加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè)，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布，逐步縮小地區(qū)差異，努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí)、有效、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，維護(hù)好罕見(jiàn)病患者的健康權(quán)益。

張抒揚(yáng)表示，罕見(jiàn)病的核心環(huán)節(jié)在于診治。他強(qiáng)調(diào)，該指南的發(fā)布將對(duì)提升、規(guī)范罕見(jiàn)病診療意義深遠(yuǎn)。未來(lái)，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟將匯聚各方力量，積極推進(jìn)罕見(jiàn)病診療相關(guān)工作。

據(jù)悉，《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》是我國(guó)第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南。該指南由全國(guó)近百位專(zhuān)家編寫(xiě)、八十余位權(quán)威專(zhuān)家審稿，由趙玉沛任名譽(yù)主編。指南以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，詳細(xì)闡述了121種罕見(jiàn)病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，用清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。