2月13日，在國(guó)家衛(wèi)健委例行新聞發(fā)布會(huì)上，醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝表示，衛(wèi)健委已經(jīng)制定了罕見(jiàn)病納入目錄的工作程序，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。隨著罕見(jiàn)病診斷和治療手段的提高，還要再擴(kuò)充罕見(jiàn)病目錄。

還記得曾經(jīng)刷屏國(guó)內(nèi)外社交網(wǎng)絡(luò)的“冰桶挑戰(zhàn)”嗎？各界名人通過(guò)點(diǎn)名接力的方式，將一桶冰水從頭澆下，為的是讓人們了解一種叫肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的罕見(jiàn)病，即俗稱的“漸凍人癥”。

在我國(guó)，龐大的人口基數(shù)使得罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，治療罕見(jiàn)病的藥品被稱為“孤兒藥”。什么是真正的“用藥難”，似乎沒(méi)有人比2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者更有體會(huì)。

為了解決這一問(wèn)題，2月11日，國(guó)務(wù)院總理主持召開(kāi)國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議，明確從3月1日起，對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥，對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

2月13日，在國(guó)家衛(wèi)健委例行新聞發(fā)布會(huì)上，醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝表示，衛(wèi)健委已經(jīng)制定了納入目錄的工作程序，對(duì)目錄進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整。隨著罕見(jiàn)病診斷和治療手段的提高，還要再擴(kuò)充罕見(jiàn)病目錄。

罕見(jiàn)病用藥難上加貴

罕見(jiàn)病患者用藥究竟有多難？

復(fù)旦大學(xué)管理學(xué)院健康金融研究室聯(lián)合艾社康發(fā)布的報(bào)告顯示，目前世界范圍內(nèi)發(fā)現(xiàn)的7000余種罕見(jiàn)病中僅有約1%的病種存在對(duì)應(yīng)藥物治療。換句話說(shuō)，大量的罕見(jiàn)病人尚不知道該用什么藥物去治療。

據(jù)了解，《第一批罕見(jiàn)病目錄》中收錄的121種罕見(jiàn)病，包括漸凍人癥、白化病、血友病、新生兒糖尿病、瓷娃娃病等。其中，針對(duì)44種罕見(jiàn)病，在全球范圍內(nèi)有88種孤兒藥或者有罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的非孤兒藥上市，在中國(guó)上市的僅有35種。這意味著，很多創(chuàng)新罕見(jiàn)病用藥仍未進(jìn)入我國(guó)。

除了用藥難，還有用藥貴。

與常見(jiàn)病相比，開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥的企業(yè)和上市藥物品種相對(duì)較少，“物以稀為貴”。研究顯示，孤兒藥的定價(jià)水平和罕見(jiàn)病患病人數(shù)成負(fù)相關(guān)關(guān)系，即患者人數(shù)越少、定價(jià)越高。由于罕見(jiàn)病患病人數(shù)較少且病情復(fù)雜，其藥物研發(fā)需要制藥企業(yè)投入較高成本，因此孤兒藥生產(chǎn)企業(yè)往往需要通過(guò)相對(duì)高的藥品價(jià)格來(lái)平衡研發(fā)及運(yùn)營(yíng)成本。

以血友病為例，記者了解到，若患者采用低劑量按需治療的方式，每年花費(fèi)從十幾萬(wàn)元到幾十萬(wàn)元不等。如果按照治療指南規(guī)范足量治療，則年均支出將達(dá)到100萬(wàn)-140萬(wàn)元。

戈謝病被稱為罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，患者若合規(guī)治療用藥，每年的藥物支出費(fèi)用高達(dá)70萬(wàn)-200萬(wàn)元左右。即便坐擁千萬(wàn)家產(chǎn)，也不過(guò)能夠治療5-14年。

此次國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議將孤兒藥對(duì)標(biāo)抗癌藥，給予稅收優(yōu)惠，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是雪中送炭。

“罕見(jiàn)病的最大問(wèn)題是世界范圍內(nèi)不到5%的罕見(jiàn)病有有效的藥物治療，而中國(guó)罕見(jiàn)病患者的問(wèn)題在于，這些藥物很多都是國(guó)外制藥。國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議的政策也是對(duì)這一問(wèn)題的回應(yīng)和關(guān)注。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書(shū)長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)。

一位醫(yī)藥行業(yè)內(nèi)人士曾向記者表示，國(guó)內(nèi)大多數(shù)制藥企業(yè)對(duì)孤兒藥的關(guān)注度較低，研發(fā)能力也相對(duì)落后，短期內(nèi)靠國(guó)產(chǎn)制藥產(chǎn)業(yè)解決罕見(jiàn)病患者用藥問(wèn)題也較為困難。另外，許多罕見(jiàn)病均具有遺傳性，這加劇了相關(guān)臨床研究的困難。

上述復(fù)旦大學(xué)的報(bào)告建議，在藥物研發(fā)角度，政府部門可通過(guò)研發(fā)補(bǔ)貼、稅收優(yōu)惠、產(chǎn)品獨(dú)占期等財(cái)政與行政手段，激勵(lì)制藥企業(yè)投入孤兒藥研發(fā)；在新藥審批上市領(lǐng)域，藥品監(jiān)督管理部門可通過(guò)綠色審批通道，將孤兒藥快速引進(jìn)市場(chǎng)，讓患者有藥可醫(yī)。

據(jù)了解，在此前國(guó)辦印發(fā)的文件中，曾明確提到“支持罕見(jiàn)病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)”。焦雅輝在上述新聞發(fā)布會(huì)上透露，已經(jīng)會(huì)同有關(guān)部門如科技部門，加強(qiáng)罕見(jiàn)病相關(guān)的科技研發(fā)，通過(guò)新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等，加大罕見(jiàn)病診斷治療科研方面的推進(jìn)力度。

在境外藥品上市方面，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局局長(zhǎng)焦紅也曾公開(kāi)對(duì)媒體表示，罕見(jiàn)病用藥要納入優(yōu)先審批通道，加快審批。

醫(yī)生與基礎(chǔ)研究缺失

如果將解決罕見(jiàn)病患者問(wèn)題比喻成闖關(guān)，緩解用藥難、用藥貴可能只是其中的一環(huán)。除此之外，人才、流行病學(xué)研究等同樣至關(guān)重要。

許多罕見(jiàn)病，可能連醫(yī)生都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)。張抒揚(yáng)表示，在全國(guó)范圍或世界范圍內(nèi)，能夠有罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)生更為罕見(jiàn)，這是不爭(zhēng)的事實(shí)。因此，需要對(duì)更多的醫(yī)生開(kāi)展培訓(xùn)。

焦雅輝介紹，醫(yī)院一般很少遇到罕見(jiàn)病，這使得部分罕見(jiàn)病很難第一時(shí)間被診斷出來(lái)。因此，國(guó)家衛(wèi)健委成立罕見(jiàn)病診療和保障專家委員會(huì)，制定規(guī)范、指南和路徑，開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)。同時(shí)，組建罕見(jiàn)病診療網(wǎng)絡(luò)，全國(guó)已有300多家醫(yī)院納入。

此外，流行病學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究更是必不可少。但目前我國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué)數(shù)據(jù)仍較為匱乏。

張抒揚(yáng)表示，做好罕見(jiàn)病病例登記，對(duì)于掌握我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)病流行情況、制訂完善管理政策、提高診療水平、加快新藥研發(fā)等具有重要意義。醫(yī)院要按照要求保質(zhì)保量完成罕見(jiàn)病患者登記工作，確保國(guó)家及時(shí)掌握有關(guān)情況。

同時(shí)，開(kāi)展中國(guó)罕見(jiàn)病的隊(duì)列研究，拿基礎(chǔ)數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)每個(gè)病有多少人，建立一個(gè)隊(duì)列，為制藥研發(fā)提供依據(jù)。

據(jù)介紹，國(guó)家衛(wèi)健委下一步將降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，采取措施降低罕見(jiàn)病發(fā)生；加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用，建立罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)，通過(guò)大數(shù)據(jù)推進(jìn)研發(fā)及科技攻關(guān)。據(jù)了解，這一系統(tǒng)將在2020年初步建成。