靶向藥物獲批加速對(duì)基因檢測全面性要求更高

惡性腫瘤是我國居民死亡主要原因之一，其中肺癌位居惡性腫瘤死亡率首位為國民健康帶來嚴(yán)重危害。事實(shí)上，腫瘤本質(zhì)上是一種基因病，如果能準(zhǔn)確知道哪些基因發(fā)生了突變，又能剛好找到針對(duì)這些基因突變的藥物，來抑制腫瘤的生長或者消滅腫瘤細(xì)胞，就可以實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療腫瘤，提高患者生存率，并使患者獲得較好的生存質(zhì)量。截止至2017年底，已有11個(gè)肺癌靶向藥物獲得FDA／CFDA批準(zhǔn)上市。近期，國家也連續(xù)出臺(tái)了一系列加速審批、關(guān)稅減免、納入醫(yī)保的舉措切實(shí)改善抗癌藥的可及性難題。越來越多的靶向藥物選擇對(duì)基因檢測的全面性、精準(zhǔn)性提出了更高的要求。昨日，中國首個(gè)腫瘤多基因二代測序檢測試劑盒加速獲批，在全國主要三甲醫(yī)院及腫瘤?？漆t(yī)院正式上市，“診斷”與“藥物”齊頭并進(jìn)，將更好地幫助非小細(xì)胞肺癌患者精準(zhǔn)選擇靶向藥物治療的方式。

精準(zhǔn)診斷二代測序一次檢測即可了解多基因突變點(diǎn)

家庭醫(yī)生在線編輯該試劑盒上市發(fā)布會(huì)上獲悉，該試劑盒是基于高通量測序（NGS）雜交捕獲測序法自主研發(fā)的“人EGFR／ALK／BRAF／KRAS基因突變聯(lián)合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”。與傳統(tǒng)基因檢測手段相比，通過二代測序技術(shù)，患者只需經(jīng)過一次檢測，即可同時(shí)了解多個(gè)腫瘤治療相關(guān)基因的全部敏感突變位點(diǎn)狀態(tài)，幫助選擇最合適的治療方案。

廣東省人民醫(yī)院吳一龍教授指出，隨著腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的深入，臨床醫(yī)生們真切地感受到更多的基因信息可以幫助制定更合適的治療決策。二代測序是一種高通量的基因檢測技術(shù)，可以一次對(duì)多個(gè)腫瘤治療相關(guān)的基因進(jìn)行平行檢測，不會(huì)遺漏多驅(qū)動(dòng)基因突變情況，也能覆蓋傳統(tǒng)檢測未能包含的基因位點(diǎn)。這些額外的信息可能對(duì)治療決策產(chǎn)生重要影響。對(duì)于肺癌中的腺癌以及有吸煙習(xí)慣的鱗癌患者容易發(fā)生基因突變，NGS試劑盒在這些患者的治療上就更體現(xiàn)了極大的精準(zhǔn)診斷優(yōu)勢。

明確精準(zhǔn)的診斷不但可以幫助患者避免錯(cuò)失合適的靶向治療機(jī)會(huì)，也將幫助無法獲益于靶向治療的患者減免經(jīng)濟(jì)和時(shí)間上的損失。吳一龍教授感嘆：“在二代測序獲批前，傳統(tǒng)檢測手段需要一個(gè)基因一個(gè)基因地檢測，一方面太過消耗患者寶貴的腫瘤組織樣本，一方面仍有些信息會(huì)被遺漏。第一款腫瘤二代測序檢測產(chǎn)品的正式獲批，意味著臨床醫(yī)生們有了更高效的武器，為患者更精準(zhǔn)地診斷疾病，達(dá)到理想的療效。”

破冰之旅：我國首次完成對(duì)腫瘤二代測序試劑盒的臨床驗(yàn)證

二代測序可以為臨床醫(yī)生提供更多有用的信息，但精準(zhǔn)檢測需要試劑、環(huán)境、流程與人員等多方面的嚴(yán)格監(jiān)管。據(jù)家庭醫(yī)生在線了解到，只有具備分子檢測資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室才有能力引進(jìn)并實(shí)施二代測序。作為此次審批臨床試驗(yàn)的牽頭單位，四川大學(xué)華西醫(yī)院病理科學(xué)科主任劉衛(wèi)平教授表示：“腫瘤多基因二代測序試劑盒的獲批，意味著這一產(chǎn)品的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床試驗(yàn)驗(yàn)證，這也是我國第一次完成對(duì)腫瘤二代測序試劑盒的臨床驗(yàn)證。在這一過程中，醫(yī)院對(duì)腫瘤二代測序這項(xiàng)新技術(shù)的規(guī)范化管理積累起了豐富經(jīng)驗(yàn)。未來，形成規(guī)范化的二代測序技術(shù)必將以更快步伐深入臨床腫瘤診療，患者可以直接在醫(yī)院內(nèi)進(jìn)行檢測，對(duì)醫(yī)院而言更易于規(guī)范管理，對(duì)患者而言更方便、更有質(zhì)量保障。”