8月17日~19日，由中國婦幼保健協會組織，中國婦幼保健協會臨床診斷與實驗醫(yī)學分會主辦的第一屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫(yī)學大會在上海召開，會議同時成立了“中國婦兒健康臨床標準與規(guī)范委員會”和“婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟”。

　　我國出生缺陷率居高不下

　　“我國是出生缺陷和遺傳病的高發(fā)國家，出生缺陷的總發(fā)生率正日益上升。”上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院兒科內分泌/遺傳科副主任醫(yī)師、上海市兒科醫(yī)學研究所分子診斷平臺負責人余永國在接受《看醫(yī)界》專訪時，介紹說，根據衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，與發(fā)達國家接近，然而由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。出生缺陷和遺傳性疾病已經成為影響出生人口素質和威脅我國兒童健康的重大問題。

　　余永國也表示，由于我國人口基數大，三級出生缺陷防控網絡不健全，公民普及教育知識儲備不足，醫(yī)療保險覆蓋力度和面積欠缺，國家相關軟硬件配套（比如遺傳咨詢相關體系、大數據支撐體系建設及專家配套建設等）欠發(fā)達均制約了我們出生缺陷的防控效果。

　　因此，建立一套相對完善的出生缺陷防控體系，對我國出生缺陷的現狀，找到我國出生缺陷高發(fā)疾病的順位，繪制疾病全國分布圖，填補我國出生缺陷防治基礎數據收集和臨床流行病學研究方面的空白，也成為一種必然。婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟正是在這樣的背景下產生的。

　　婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟成立

　　據了解，婦兒健康與出生缺陷科研大數據聯盟是針對我國出生缺陷仍然高發(fā)的現狀，依托中國婦幼保健協會《我國婦女圍孕期健康及出生缺陷干預研究》項目，由項目的依托管理單位上海張江普匯轉化醫(yī)學研究院，聯合上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心、廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院等單位共同倡議發(fā)起的，集全國婦幼系統(tǒng)相關資源形成的共建、共享、共有的大數據平臺。

　　余永國認為，大數據工作為出生缺陷的防控提供了強有力的支撐。

　　“出生缺陷病因復雜，出生缺陷的防控的防控單維度，碎片化，而大數據的建立可以多角度多維度闡明出生缺陷的發(fā)生機制，從而有效防控出生缺陷，”但他也認為，“羅馬不是一日建成的，大數據的建立需要長期的積累和完善，我們可以從我們最迫切需要解決的問題著手，實現從零到有的過程。”

　　據了解，大數據聯平臺將生成來源可靠、規(guī)范統(tǒng)一的基礎數據，并通過合理的共享應用、專業(yè)的解讀分析、科學的管理運行，推動多中心科研和專業(yè)人才培養(yǎng)，為國家出生缺陷防控做貢獻。將有力地支持我國出生缺陷防治策略研究，促進我國婦女圍孕期、圍產期、哺乳期以及嬰幼兒保健的多維度研究，探索大數據支撐下的新產品新技術研發(fā)和臨床應用改進，推動形成針對我國人群特點和疾病順位的出生缺陷篩查防治體系。

　　作為大數據聯盟的積極推動者，原衛(wèi)生部部長、中國婦幼保健協會終身榮譽會長張文康在會上表示，聯盟的倡議單位已經分別承諾，將貢獻“婦幼保健分子遺傳醫(yī)學研究專項計劃”前期獲得的近百萬人份的我國圍孕產期婦女的分子流行病學調查數據與遺傳樣本，以及多年積累的5600多人份基因芯片出生缺陷陽性數據和樣本，共同作為聯盟的共享數據資源，為聯盟成立奠定了基礎，努力實現把我國出生缺陷率降低到3%的戰(zhàn)略目標。

　　另據上海張江普匯轉化醫(yī)學研究院理事馮哲民介紹，大數據聯盟正在與相關機構籌組出生缺陷防治研究專項基金，對大數據聯盟成員利用聯盟數據資源、經專家委員會評審通過的臨床科研項目提供資金資助，同時支持適用我國人群出生缺陷篩查診斷的專用基因芯片和二代測序Panel的研發(fā)。