“全國范圍內(nèi)的地中海貧血患者，將獲得永久免費的骨髓配型檢測機(jī)會。”華大基因股份有限公司首席執(zhí)行官尹燁23日在第五屆中國罕見病高峰論壇上宣布。此舉將大大減輕地中海貧血患者的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。

　　地中海貧血是一種隱性遺傳性疾病，多數(shù)人只是攜帶地中海貧血基因，而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，不會傳染給他人。假如父母中兩人都攜帶地中海貧血基因，則下一代可能為重型地中海貧血患者。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，全球人口中約有２％的人攜帶地中海貧血基因。

　　作為我國南方地區(qū)危害最嚴(yán)重的遺傳病之一，地中海貧血主要分布在廣東、廣西、海南、福建等地?！吨袊刂泻Ｘ氀乐嗡{(lán)皮書（2015）》顯示，我國地中海貧血基因攜帶者已高達(dá)3000萬人，其中有30萬名重型和中間型地中海貧血患者。他們大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不斷支出的定期輸血和治療費用背上負(fù)擔(dān)。

　　目前，造血干細(xì)胞移植是根治中重度地中海貧血的唯一方法，治療費用高達(dá)40萬元。HLA配型是造血干細(xì)胞移植的關(guān)鍵，配型難度大，多次配型也是地中海貧血家庭面臨的經(jīng)濟(jì)壓力。

　　作為中華骨髓庫的合約實驗室，華大基因HLA分型準(zhǔn)確率連續(xù)5年超過99.5%。大數(shù)據(jù)、云計算的應(yīng)用，確保了配型檢測的精準(zhǔn)、迅捷、高效。2016年5月，華大基因為海南省和深圳市的近百個重癥地中海貧血家庭提供了免費配型檢測，幫助7個家庭配型成功。

　　地中海貧血癥

　　地中海貧血癥：又名珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

　　雯雯于2002年12月出生于瓊中縣營根鎮(zhèn)，今年13歲了，出生2個多月后就被檢查出患有重度地中海貧血癥。剛滿3個月，爸爸媽媽決定外出深圳打工掙錢為雯雯治病，就這樣開始了雯雯和奶奶相依為命的生活。2003年底，雯雯的媽媽因為勞累過度，累倒在了工作崗位上，經(jīng)醫(yī)院檢查，媽媽是得了白血病。在醫(yī)院住了一年多，雯雯的媽媽于2005年5月份在深圳去世，從此雯雯就成了一個沒媽的孩子。

　　隨著時間的推移，雯雯的爸爸也組建了新的家庭，平時都在深圳打工，很少回家，雯雯由奶奶一手帶大，目前，雯雯跟著奶奶住在叔叔家里。

　　雯雯的病情需要輸血和除鐵治療，因經(jīng)濟(jì)條件不好，她只能做輸血治療，放棄了費用較高的除鐵治療。隨著慢慢長大，雯雯的病情也越來越重了，輸血的次數(shù)從原來的一個月輸一次血到現(xiàn)在的一個星期輸一次。因沒錢做除鐵治療，雯雯的脾臟受到嚴(yán)重的損傷，目前，雯雯的奶奶正在到處借錢想去醫(yī)院為雯雯做脾臟切割手術(shù)，以減輕雯雯身體的疼痛。雯雯的奶奶說：“醫(yī)生以前說雯雯的病一般只能活到十四五歲，今年她也十三歲了，不知道她還能活多久，我現(xiàn)在也沒有別的辦法，只能盡最大的能力去減輕她身體上的痛苦。”

　　由于病痛的折磨，雯雯比正常同齡人要矮一大截，因她的脾臟不能像正常人一樣排鐵，使得她的肚子大得可怕，像一個懷有七八個月的孕婦，同學(xué)們經(jīng)常嘲笑她是大肚婆。這些年來，她忍受著難以言表的痛苦，但從未停止過對知識的渴求和對美好生活的向往，她學(xué)習(xí)很用功，成績在學(xué)校里都是名列前茅。雯雯看著奶奶年紀(jì)大身體也不太好，腰腿關(guān)節(jié)經(jīng)常疼痛，她看在眼里疼在心里，她說她最大的愿望就是給奶奶買一個按摩椅，讓奶奶的腰腿關(guān)節(jié)得到按摩治療。

　　今年7月5日，在瓊中縣舉辦的“海南‘圓夢女孩’志愿服務(wù)活動”中，雯雯做了一次演講，題目就是《我還能活多久？》，講述了自己用樂觀的態(tài)度與病魔做頑強(qiáng)斗爭的經(jīng)歷，表達(dá)自己對美好生活的追求，感動了全場的聽眾。