2016年7月26日是第三個“國際戈謝病日”。從當日開始，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院、溫州醫(yī)科大學附屬育英兒童醫(yī)院以及寧波市婦女兒童醫(yī)院三家醫(yī)院牽頭，啟動了戈謝病高危篩查項目。

　　該項目將大大優(yōu)化戈謝病的診斷流程，縮短患者的確診時間，為戈謝病患者帶去福音。

　　戈謝病是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺甚至腦等受累組織器官出現(xiàn)病變。臨床表現(xiàn)為不明原因的肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨痛等。截至目前，浙江省共發(fā)現(xiàn)該病例15例。

　　由于戈謝病的臨床表征差異性太大，而且較為罕見(華人發(fā)病率僅為1/100萬)，因此戈謝病患者往往被誤診和漏診。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，超過50%的患者的確診時間超過5年，最長一例甚至超過20年?；颊叱３］氜D(zhuǎn)奔波于各個科室，錯過了最佳治療時間，留下終身殘疾甚至死亡。可實際上，患者只需在確診后，定期注射伊米苷酶并配合相關(guān)治療，便可與常人無異。

　　從26日開始，浙江省啟動的“戈謝病高危篩查項目”將縮減患者的確診時間。原本繁瑣的診斷流程如今只分為兩步：首先，針對脾臟增大或(和)血小板計數(shù)低的患者，通過骨髓病理檢查和血液學檢查等排除其他可能疾病，然后對疑似患者進行干血紙片法酶學檢測。若其葡萄糖腦苷脂酶的活性的平均水平低至正常平均水平30%以下，則可被確診為戈謝病。

　　“診斷的流程之所以能被優(yōu)化，關(guān)鍵是干血紙片法酶學檢測得以應用。”浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院血液科主任湯永民說，“該法只需要采集患者血液并滴到指定的濾紙片上，通過郵寄、快遞等方式送到指定實驗室進行檢測即可。經(jīng)濟便捷，準確率高，且節(jié)省了醫(yī)患雙方的時間和精力。”

　　雖然戈謝病可被治療，但每年近百萬的治療費用讓很多家庭望而生畏，而且患者一旦發(fā)病，便需終生治療。很多家庭往往因為無法承擔高昂的費用而中途放棄。

　　記者了解到，2016年1月1日起，浙江省已正式將戈謝病納入了罕見病醫(yī)療保障病種范圍。不同于基本醫(yī)療和大病保險的多方共付保障機制，患者的合規(guī)醫(yī)療費用由基本醫(yī)保、大病保險以及醫(yī)療救助逐層分擔和化解。

　　“這對于患者來說有無比重要的意義。”浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院副院長傅君芬教授表示，50%-60%的戈謝病患者在兒童期發(fā)病，而浙江的這一舉措，不僅減少了患者的治療負擔，更給很多家庭帶去了希望。