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我國學者發(fā)現(xiàn)6個新的原發(fā)性膽汁性膽管炎風險位點

摘要:該研究通過一項基于2029例患者和6163例對照樣本的大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析,揭示了染色體6個區(qū)域內(nèi)的基因與原發(fā)性膽汁性膽管炎(PBC)的發(fā)病機制相關(guān),對中國人群原發(fā)性膽汁性膽管炎發(fā)病機制研究做出了重要的貢獻。

   2017年4月20日,國際學術(shù)權(quán)威期刊Nature Communications雜志在線發(fā)表了上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院馬雄教授團隊、東南大學劉向東教授課題組、蘇州大學附屬第一人民醫(yī)院陳衛(wèi)昌教授團隊及安徽醫(yī)科大學張學軍教授團隊合作完成的一篇研究論文。 

  該研究通過一項基于2029例患者和6163例對照樣本的大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析,揭示了染色體6個區(qū)域內(nèi)的基因與原發(fā)性膽汁性膽管炎(PBC)的發(fā)病機制相關(guān),對中國人群原發(fā)性膽汁性膽管炎發(fā)病機制研究做出了重要的貢獻。
 
  盡管近年來原發(fā)性膽汁性膽管炎在西方人群中進行的全基因組關(guān)聯(lián)分析工作取得了一定進展,但始終沒有基于中國人群的相關(guān)研究出現(xiàn)。在這項研究中,研究人員首先對1122名原發(fā)性膽汁性膽管炎患者和4036名正常對照開展SNP基因芯片分析,繼而對907名患者和2127名對照開展重復驗證研究。
 
  研究結(jié)果不但驗證了多個既往發(fā)現(xiàn)的疾病易感基因,還發(fā)現(xiàn)了6個新的原發(fā)性膽汁性膽管炎風險位點, 包括IL21, IL21R, CD28/CTLA4/ICOS, CD58, ARID3A 和IL16 (表1和表2)。
 
  該項研究取得了原發(fā)性膽汁性膽管炎發(fā)病機制研究的突破,對疾病機制的后續(xù)研究、個性化診療等方面將產(chǎn)生深遠影響。
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