13歲的小梅突然吃不下飯,肚子也慢慢鼓起來,這讓她的爸爸諶申林非常擔心。為了給她治療,一家人來到了合肥。醫(yī)院確診為肝豆狀核變性,即銅在體內(nèi)蓄積導致的肝硬化。據(jù)醫(yī)生介紹,這種病比較罕見,10萬個人中患有此病的只有4人,發(fā)病的大多為青少年。
少女肚子鼓起嚇壞家人
在安徽中醫(yī)藥大學神經(jīng)病學研究所附屬醫(yī)院的病房里,13歲的小梅安靜地待在病床上,看似與常人沒有什么不同。
20天前,在貴州省畢節(jié)市織金縣化起鎮(zhèn)老烏山村六甲組的家中,小梅突然吃不下飯,還流鼻血,這一癥狀嚇壞了小梅的爸爸諶申林。平時忙于生計的諶申林才注意到女兒的肚子已經(jīng)鼓起,就像懷孕四五個月的孕婦。
隨后,諶申林帶著小梅到貴陽市的一家醫(yī)院檢查,醫(yī)生建議他帶孩子到合肥的醫(yī)院治療。11月26日,小梅在家人的陪同下來到了合肥。
醫(yī)院診斷患有罕見病
9日下午,記者來到醫(yī)院,值班醫(yī)生告訴記者,小梅患上的罕見病為肝豆狀核變性,簡單來說就是銅在體內(nèi)蓄積導致肝硬化和肝腹水。“就小梅來說,因為她的肝臟與正常人不一樣,沒有代謝過量微量元素銅的能力。也就是說,這10多年來,她所攝入的銅全部堆積在了肝臟,導致了肝硬化。”
值班醫(yī)生表示,患有這種病的人有4萬多人,患病率為十萬分之四,發(fā)病的大多為青少年,年齡都在10-20歲。
由于小梅的病情比較嚴重,目前正在做排銅和保肝治療,治療期需要4-6個月。據(jù)悉,該醫(yī)院已經(jīng)接收過200多位此種病情的患者。
經(jīng)濟困難,希望好心人伸援手
目前,小梅的病情比較穩(wěn)定,陪在她身邊的是堂哥諶健。
“我回老家籌錢去了。”8日,諶申林坐火車回老家借錢。諶申林說小梅讀書時成績特別好,如今只能辦理休學。
小梅住院不到一個月已經(jīng)花去了一萬多元??椊鹂h化起鎮(zhèn)老烏山村一位李姓負責人告訴記者,諶申林本有個幸福的五口之家,可是他的妻子和兒子都患有疾病,今年先后去世了,家里只留下他和兩個女兒。沒想到,不幸再次降臨到他的家庭。
為了幫助這個以務農(nóng)為經(jīng)濟來源的家庭,當?shù)卮謇餅楦概松暾埩说捅?,但是這些根本不夠小梅治療所需,希望好心人能幫幫這個家庭。
如果您想幫助小梅,請撥打江淮熱線0551-62636263聯(lián)系我們。(記者 陳家靜/文 卓旻/攝)
何為肝豆狀核變性?
肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化疾病。
臨床上表現(xiàn)為肝硬化、腎功能損害等。
病原為器官和組織中有過量的銅沉積,尤以肝、腦、角膜、腎等處最為明顯,過度沉積的銅可損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能而致病。