關(guān)注肝豆?fàn)詈俗冃?/a>，關(guān)注世界性罕見(jiàn)病。11月21日上午，2015年安徽省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)年會(huì)在蕪湖舉行。作為年會(huì)的重頭戲之一，由我省醫(yī)學(xué)家著作的《肝豆?fàn)詈俗冃浴放e辦了首發(fā)式。記者從會(huì)上了解到，該種罕見(jiàn)病，已在我省醫(yī)學(xué)泰斗楊任民帶領(lǐng)下，收治患者達(dá)20891例次，有效率達(dá)93%。

　　《肝豆?fàn)詈俗冃浴?第二版)由安徽中醫(yī)藥大學(xué)終身教授楊任民完成。全書(shū)歷時(shí)三年完成，約80萬(wàn)字，不僅結(jié)合近年來(lái)國(guó)內(nèi)外對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃缘淖钚卵芯砍晒?，還凝聚了該校科研團(tuán)隊(duì)20年的實(shí)驗(yàn)研究和臨床體會(huì)，具有較強(qiáng)的專(zhuān)業(yè)性、實(shí)用性和科學(xué)性。

　　“肝豆?fàn)詈俗冃允且环N較為常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙疾病，它是由英國(guó)醫(yī)學(xué)者于1912年，作為一種病因不明的變性疾病，對(duì)其臨床癥狀和體征作了詳細(xì)地闡述，并以‘進(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃?rsquo;命名發(fā)表，受到了當(dāng)時(shí)醫(yī)學(xué)界的普遍關(guān)注，因此后人將肝豆?fàn)詈俗冃苑Q(chēng)作威爾森氏癥”。今年已是85歲高齡的楊任民教授，至今在這一領(lǐng)域奮斗。

　　“在此后的100多年間，通過(guò)眾多神經(jīng)病學(xué)專(zhuān)家的悉心研究，不僅已明確了病因，為體內(nèi)，尤其是大腦基底核、丘腦以及肝臟內(nèi)緩慢進(jìn)行地銅的沉積，引起相應(yīng)臟器的功能和器質(zhì)性障礙，臨床呈現(xiàn)肌張力障礙、震顫等神經(jīng)癥狀，或肝硬化等肝癥狀為主的多種多樣臨床表現(xiàn)”據(jù)楊任民介紹，銅是人體中不可缺少的微量元素，但多了也不行，這一罕見(jiàn)病的發(fā)作就是與“銅”有關(guān)。

　　多發(fā)生在5歲以上幼兒、青少年

　　從發(fā)現(xiàn)到晚期也就是5年時(shí)間

　　“這種病多發(fā)生在幼兒、青少年身上，基本是在學(xué)齡階段才會(huì)出現(xiàn)，5歲以?xún)?nèi)發(fā)現(xiàn)不了，但當(dāng)發(fā)現(xiàn)時(shí)，不及時(shí)治療，到晚期也就是5年時(shí)間里，最后成為植物人，或者死亡”。據(jù)楊任民介紹，一旦發(fā)作，就會(huì)引起肝臟、腦部的損害，例如原因不明的肝硬化，腹水，腫大等，以及四肢扭曲，不能走路，講話不清，吞咽困難。病人是極度痛苦的，如果有基因突變的情況，幾個(gè)星期患者就會(huì)死亡。

　　讓楊任民值得慶幸的是，自上世紀(jì)五十年代以來(lái)，青霉胺、鋅鹽的治療方法使該病成為極少數(shù)可以治療的神經(jīng)遺傳病之一，但尚存在不足的是，青霉胺的過(guò)敏反應(yīng)及副反應(yīng)較多，鋅鹽的排銅效果較弱。

　　20世紀(jì)60年代起，楊任民帶領(lǐng)安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病研究所附屬醫(yī)院團(tuán)隊(duì)一起，歷時(shí)四十余載，在治療方面進(jìn)行較為深入的研究，國(guó)際上首創(chuàng)應(yīng)用二疏基丁二酸鈉、二疏基丙磺酸治療該病，并更開(kāi)拓性使用中藥肝豆湯(片)的中西醫(yī)結(jié)合綜合治療，使療效獲得顯著的提高，迄今已收治患者達(dá)20891例次，有效率達(dá)93%，其中來(lái)自美國(guó)、西班牙、意大利、法國(guó)的患者21人。

　　今年7月一天，收治631人

　　提醒幼兒入學(xué)體檢如肝有問(wèn)題，需去篩檢

　　“目前，肝豆?fàn)詈俗冃栽趪?guó)外患病率約1-3/10萬(wàn)活嬰，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為1.96/10萬(wàn);在歐美大多數(shù)國(guó)家較罕見(jiàn)，而在意大利的撒丁島、以色列、羅馬尼亞及日本該病多見(jiàn)”。在接受記者采訪時(shí)，楊任民教授告訴記者，亞洲黃種人患病概念更高一下，尤其是沿海地區(qū)。

　　“但就我們安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病研究所附屬醫(yī)院，今年暑假，就治療了收治上千例次，7月份的一天，一下子住進(jìn)來(lái)631人，創(chuàng)下了我們的收治記錄，大多數(shù)都是青少年，每天都是人滿為患。雖然是罕見(jiàn)病，但患者還是較多的”。據(jù)楊任民提醒市民，尤其是家長(zhǎng)，在幼兒入學(xué)體檢時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)肝功能有問(wèn)題，但又檢查不出什么原因，一定要去篩檢“肝豆?fàn)詈俗冃?rdquo;。

　　“只要治療及時(shí)，不難治好，我以前的一個(gè)病者，很小的時(shí)候患病，治好后跟常人一樣，現(xiàn)在孫子都上學(xué)了，唯一區(qū)別就是要按時(shí)吃藥”。據(jù)悉，該病患者如果能遵循長(zhǎng)期驅(qū)銅治療原則，大多數(shù)患者均有可能獲得與健康人一樣的生活質(zhì)量、學(xué)習(xí)及工作。

　　此外，楊任民提醒，如果患有此病，海鮮類(lèi)、堅(jiān)果類(lèi)食品是堅(jiān)決不能吃的，因?yàn)檫@兩類(lèi)食品銅含量都很高，會(huì)加重病情。