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“吸血鬼”的牙齒是如何長成的?

摘要:此課題還根據(jù)臨床幾百例患者的治療特點,提出了先天缺牙的治療原則——早發(fā)現(xiàn)、早治療、多學(xué)科合作,一步步進(jìn)行序列治療。
“吸血鬼”的牙齒是如何長成的?

“吸血鬼”原是基因異常
 
在臨床工作中發(fā)現(xiàn)有很多來修復(fù)科的病人牙齒比正常人少,有的少前牙有的少后牙;有的少很多顆,有些只少一顆。其中,又有些病人不僅有牙齒的缺失和畸形,還伴發(fā)有全身其他器官的發(fā)育異常,這種情況顯然不僅單純是牙齒的原因,而屬于全身綜合問題,也更容易引起研究者的注意。
 
比如,少汗型外胚葉發(fā)育不全綜合征(HypohidrosisEctodermalDysplasia,HED)就是一種除了牙齒發(fā)育不良,還會影響到毛發(fā)、汗腺發(fā)育的遺傳性疾病。國際上在1996年就有學(xué)者發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的HED致病基因——EDA基因,它定位于人類X染色體上。隨后,很多學(xué)者先后在HED中發(fā)現(xiàn)了EDA基因突變。
 
2000年到2002年就有3位此類患者到北京大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院修復(fù)科就診,分別只有4歲、5歲和10歲。這幾個小病人不僅口里只有幾顆牙,經(jīng)X片檢查發(fā)現(xiàn),恒牙和乳牙都有多數(shù)缺失,也就是說,即使到了換牙的年齡,也不會有牙長出來。此外,還有毛發(fā)稀少,皮膚干燥,出汗不暢的問題,是少汗型外胚葉發(fā)育不全綜合征的典型表現(xiàn)。研究通過對這幾例患者EDA基因的突變檢測,分別在此基因上發(fā)現(xiàn)了不同的突變位點,進(jìn)一步證實了EDA基因突變與HED的關(guān)系,且發(fā)現(xiàn)了不同于國外報道的突變形式。在另一個X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家系(3代17個樣本)中,也發(fā)現(xiàn)所有男性患者皆存在EDA基因突變。
 
“吸血鬼”遺傳,只限男性
 
由于EDA基因為X染色體連鎖隱性遺傳,此基因突變造成的嚴(yán)重表現(xiàn)——多顆牙齒缺失,只會發(fā)現(xiàn)在男性身上,而女性則癥狀輕微,一般只會有牙齒形狀的異常(比如牙齒過小、錐形牙),但可以將致病的遺傳信息遺傳下去。女性攜帶者的后代中男性有50%可能患病,女性則有50%可能為攜帶者。因此,馮教授表示,對EDA基因的突變檢測可用于病因診斷和該類患者的遺傳咨詢,可給已有明確病因診斷的家庭更多選擇,減少出生類似兒童。

中國究竟有多少“吸血鬼”?
 
由于先天性牙齒缺失的病人往往并不知道自己的牙齒數(shù)目不對,加上表現(xiàn)也各不相同,所以訴求也不同。有些是因為牙齒稀疏,東倒西歪,最先去的是正畸科,想讓牙齒變整齊;有些由于沒有恒牙,一直到十幾歲乳牙還沒有換,于是會去看兒科或外科,想拔掉滯留的乳牙;最嚴(yán)重的是三四歲了連乳牙都沒有長,前來尋求原因和修復(fù)治療。
 
為了更好地收集這些分散在不同科室病人的病例資料,也充分利用國內(nèi)的疾病資源和北京大學(xué)口腔醫(yī)院的優(yōu)勢,馮海蘭負(fù)責(zé)的“牙齒發(fā)育異常的病因機制及蛋白質(zhì)功能研究”項目從2000年就開始收集各類牙齒發(fā)育異常的患者信息,建立了中國人牙齒發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫。通過對患者進(jìn)行臨床檢查、系統(tǒng)癥狀描述、詢問其病史和家族史,留存照片和X線片等收集其病例資料,然后將各種文字和圖片資料錄入到數(shù)據(jù)庫中,并記錄已進(jìn)行的病因機制研究結(jié)果。目前已收集各類牙齒發(fā)育異常病例超過700例,有利于病案分析統(tǒng)計,并對患者進(jìn)行家系調(diào)查和追蹤觀察。
 
適時修復(fù),也能正常
 
牙齒缺失不僅會影響咀嚼功能,使得小患者無法正常進(jìn)食,可能引起營養(yǎng)不良;還會影響頜骨發(fā)育和美觀,對身心發(fā)展都有不利影響。因此,此課題還根據(jù)臨床幾百例患者的治療特點,提出了先天缺牙的治療原則——早發(fā)現(xiàn)、早治療、多學(xué)科合作,一步步進(jìn)行序列治療。
 
先天缺牙的兒童和青少年,特別是乳牙也先天缺失的患兒,由于缺牙的部位缺少應(yīng)力刺激,會使得頜骨發(fā)育不足,影響面部形態(tài),所以應(yīng)盡早戴用義齒。除了恢復(fù)缺失牙的功能,避免牙齒不齊,也能減少由于缺牙帶來的頜骨發(fā)育異常。兒童的頜骨還在不斷地生長發(fā)育,所以在修復(fù)治療過程中,還應(yīng)定期復(fù)診隨訪,根據(jù)不同的年齡及生長發(fā)育狀況修改或更換義齒。口腔醫(yī)學(xué)多個專業(yè)領(lǐng)域的合作也是治療中不可缺少的,馮教授還指出,有些患者需要先進(jìn)行正畸治療,集中缺牙的間隙,再行修復(fù)治療。也有的需要先行可摘義齒的修復(fù),為成人后種植修復(fù)作準(zhǔn)備,但是否能做種植牙,還要看患者頜骨骨質(zhì)的條件,需要綜合分析。 
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