1.慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)，大多在幼年發(fā)病，常有顯著的淋巴結(jié)腫大，肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。致病菌多為過氧化物酶陰性者，如表皮葡萄球菌、金黃色葡萄球菌、沙雷菌、大腸埃希桿菌和假單胞菌等。其他癥狀有鼻炎、結(jié)膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發(fā)育延遲。
2.Chédiak-Higashi綜合征，本病為一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。臨床上表現(xiàn)為：反復(fù)性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，臟器有非惡性的淋巴細(xì)胞浸潤，很多組織細(xì)胞內(nèi)的溶酶體異常，導(dǎo)致感染(中性粒細(xì)胞)、白化病(黑色素細(xì)胞)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(神經(jīng)細(xì)胞)和出血(血小板)。
1.慢性肉芽腫病，根據(jù)臨床表現(xiàn)和中性粒細(xì)胞殺菌功能低下可做出診斷。
2.Chédiak-Higashi綜合征依據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查可作診斷。

1.慢性肉芽腫病需與肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。其他還有鼻炎、結(jié)膜炎、皮炎、肝膿腫等相鑒別。
2.Chédiak-Higashi綜合征，需與白化病(黑色素細(xì)胞)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病(神經(jīng)細(xì)胞)相鑒別。