在出生后6～12個月內發(fā)育正常，以后則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體征為角膜渾濁，角膜上皮層和基質均可受累?？沙霈F四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣。無面容粗笨，無肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積癥一樣，也無黏多糖尿。
根據臨床特征，角膜活檢示有特殊包涵體，培養(yǎng)的成纖維細胞內充有脂質包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見和組織化學染色結果，即可診斷黏脂貯積癥Ⅳ型。

此型黏脂貯積癥無骨骼異常，可與其他幾型黏脂貯積癥進行鑒別。