小兒常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)
起病多在青春期及成人，亦有5歲起病者。病初有共濟失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)。漸出現(xiàn)辨距不良、眼震、腱反射減低或亢進、肌張力減低。童幼年起病者常以肌張力不全為首發(fā)癥狀?？捎羞M行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年長兒常見末梢性肌萎縮。亦可見面肌、舌肌的纖維顫搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質(zhì)性，在同一家族中，有的以肌張力不全為主要癥狀，有的主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)或錐體束征，還有的則為肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。
根據(jù)家族史，臨床表現(xiàn)和分子遺傳學檢查可以確診。
染色體基因檢查可與常染色體隱性小腦共濟失調(diào)癥鑒別。
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