1.貧血 一般為進行性貧血，主要是骨髓造血功能衰竭所致，少數病人可能存在無效性紅細胞生成現象，即骨髓尚有一定的造血功能，但生成的幼紅細胞從骨髓釋放到周圍血之前已被破壞。
2.出血 主要因血小板生成障礙所致，可發(fā)生在皮膚、牙齦、鼻、胎盤、消化道等各內臟器官和顱腦部。
3.感染 產后的出血和創(chuàng)傷很容易發(fā)生產道或全身性感染。主要因粒細胞和單核細胞減少，機體的防御功能下降所致，此外也和γ-球蛋白減少和淋巴組織萎縮有關。產后感染是造成再生障礙性貧血孕產婦死亡的主要原因。
根據病人的臨床表現及外周血全血細胞減少，骨髓像中3系增生減低即可診斷。診斷標準與依據如下：
4.外周血呈現全血細胞減少。
5.骨髓象示增生減低或重度減低，非造血細胞增多，骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增加。
6.無肝脾大。能除外其他全血細胞減少的疾病(如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、骨髓增生異常綜合征、急性造血停滯、骨髓纖維化、低增生性白血病及惡性組織細胞病等)。
7.重型再生障礙性貧血除臨床表現急進外，還需中性粒細胞絕對值<0.5×109/L，血小板<20×109/L及網織紅細胞絕對值<15×109/L。

1.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH) PNH是以慢性血管內溶血為主的貧血，主要表現為貧血、出血及感染較少。血象可呈全貧，但網織紅細胞增多，骨髓增生活躍，以紅系增生為主。尿含鐵血黃素試驗(Rous試驗)、酸溶血試驗(Ham試驗)及蛇毒因子溶血試驗均呈陽性，CD55及CD59陰性細胞明顯增多(>10%)可確診。
2.骨髓增生異常綜合征(MDS)中的難治性貧血(RA) 可有全血細胞減少(或1系或2系細胞減少)。但骨髓增生活躍，呈現典型的病態(tài)造血及染色體改變，巨核細胞不減少。
3.低增生性急性白血病 可表現為全血細胞減少，外周血涂片中見不到原始細胞，骨髓有時亦會增生減低，很易診斷為再生障礙性貧血。但經多部位穿刺及骨髓中找到原始細胞可資鑒別。
4.急性造血停滯 可表現為血象全貧。發(fā)病較急，往往有明確的誘因，骨髓可呈增生活躍，僅2系或2系減少，巨核細胞不缺，病因去除后可自行緩解。