臨床上一般將von Hippel病分為5期：
1.初期 周邊部眼底出現小血管瘤或毛細血管糾結成團。有時瘤體較小，檢眼鏡不易發(fā)現，通過眼底血管熒光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網存在微小血管瘤。
2.血管擴張及血管瘤形成期 本病多發(fā)生在眼底顳側視網膜，受累的視網膜動靜脈怒張、迂曲、循血管行徑至周邊部。可見此動靜脈相連接處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此后逐漸增大，可達2～3PD以上(圖1)。瘤體紅色，呈圓形或卵圓形。第1，2期由于血管瘤多局限于周邊部，患者常無感覺。
3.滲出及出血期 血管瘤處及其附近有局限性視網膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由于血管瘤壁滲漏使瘤體表面和周圍視網膜呈灰白色混濁。病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質沉著，血管瘤周圍出現環(huán)狀或弧形黃白色大片硬性滲出。當滲出波及黃斑時，視力明顯損害。
4.視網膜脫離期 隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網膜發(fā)生滲出性脫離。
5.晚期 可因繼發(fā)性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網膜脫離、并發(fā)性白內障或眼球萎縮而致視力完全喪失。
本病初期毛細血管高度擴張及微小球狀血管瘤，多發(fā)生在眼底顳側周邊部視網膜，可據此做出早期診斷。有懷疑時，作眼底血管熒光造影。當進入第2期后，血管瘤已極明顯(圖1)，并有與其相聯系的動靜脈高度擴張迂曲，診斷已無困難。

本病應與蔓狀血管瘤鑒別，后者有粗大迂曲且形成藤蔓樣糾纏在一起的血管，但無血管瘤及黃白色脂質沉著物。有時本病也可能與孤立性脈絡膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后極部視盤周圍，呈杏黃色或橘紅色隆起，其表面或邊緣有色素沉著，視網膜血管無異常，與本病不同。